Синдром Гурлера супроводжується значними кістковими деформаціями, тугоподвижностью в суглобах, гепатоспленомегалією, вираженим відставанням в нервово-психічному розвитку.

Спостерігається катаракта, порок серця, туговухість. Характерно прогресуючий перебіг.