Мукополісахарідоз

Мукополісахарідоз — спадкове захворювання сполучної тканини, при якому відзначається поєднання поразок опорно-рухового апарату, внутрішніх органів, очей і нервової системи. Питома вага мукополисахаридоза в патології дитячого віку порівняно невеликий. Частота захворювання 1: 400 ТОВ. Існують численні синоніми назви цього патологічного стану. Найбільш поширений з них — множинний дизостоз, ліпохондредістрофія, гаргоілізм (від франц. Gargoille — потворні фігури, якими прикрашено собор Нотр-Дам у Парижі). 

Етіологія і патогенез мукополисахаридоза

Велике значення надають порушень обміну мукополісахаридів, які накопичуються в клітинах різних органів і в значній кількості виділяються з сечею (хондроитинсульфат В і гепарінмоносульфат). Це відбувається внаслідок недостатності лізосомальних ферментів, що у процесах розпаду гликозаминогликанов. Морфологічно характерно для мукополисахаридоза накопичення в клітинах різних тканин гликозаминогликанов, надлишок яких призводить до поступової загибелі клітин цих тканин.

Патологічні зміни і феномен накопичення можна виявити майже у всіх органах і тканинах — ендокардит, клапанах серця, судинах серця і мозку, печінки, легенів, клітинах центральної нервової системи, рогівці та ін.

В залежно від характеру первинного біохімічного дефекту клінічно ідентифікуються 8 типів мукополисахаридоза: синдроми Гурлср), Хантера, Санфіліппо, Морков, Шейе, Марото — Ламі, Слая і Ді Ферран.

Клініка мукополисахаридоза

Клініка мукополисахаридоза характерна, хоча ступінь ураження тієї чи іншої системи може широко варіювати. Типовий загальний вигляд хворого — низький зріст, велика голова з спотвореними рисами обличчя, великий живіт, напівзігнуті в ліктьових, тазостегнових і колінних суглобах кінцівки. Амімічное особа з низьким переніссям, часто з екзофтальм, густими чорними бровами, напіввідкритим ротом і жорсткими стирчать волоссям. Виражені і характерні кісткові зміни: доліхо або оксіцефалія, подовження і розширення гіпофізарної ямки, з трансформаційних змін XII грудного і I — II поперекових хребців за типом «рибальського гачка», зміна таза, потовщення метафізів довгих кісток кінцівок і кісток пястья. Зниження інтелекту, зміни з боку очей (помутніння рогівки), зниження слуху наростають з віком. Характерно збільшення печінки, селезінки, ураження серцево-судинної системи (від помірних проявів миокардиодистрофии до розвитку мітрального стенозу з недостатністю кровообігу у дітей шкільного віку). Часті зміни з боку органів дихання у вигляді хронічного бронхолегеневого процесу в різних фазах розвитку.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *