лейциноз , або хвороба запаху сечі кленового сиропу. Описана в 1954 р Частота — 1 — 3: 100 ТОВ. Спадкування за аутосомно-рецесивним типом. Спостерігається ензиматична блокада в процесах декарбоксилювання лейцину, ізолейцину, валіну. При дезаминировании амінокислот утворюється надмірна кількість кетоізокапроновая і кетоізовалеріановой кислот.

Клініка лейциноз

На 3 — 5-й день життя з'являються блювота, неспокій, гіпертонія м'язів, схрещування ніг, опістотонус, судоми, порушення дихання, характерний запах сечі. Проба Фелінга позитивна.

Диференціюють з хворобами обміну амінокислот і наслідками родової травми.

Прогноз важкий, особливо без лікування. Часто відзначається смертельний результат.

Лікування лейциноз

Дієта включає білковий гідролізат (без лейцину, ізолейцину, Веліна).