В12 (фолієвої) дефіцитна анемія незалежно від причин характеризується появою в кістковому мозку мегалобластов, внутрикостно-мозковим руйнуванням мегакариоцитов, змінами периферичної крові (гиперхромная макроцитарная анемія, тромбоцитопенія, нейтропенія) , атрофічними змінами слизової оболонки травного каналу і частим ураженням нервової системи у вигляді фуникулярного миелоза. У дітей описується порушення всмоктування ціанокобаламіну в кишках, що супроводжується ураженням епітелію канальців нефрона і проявляється крім анемії постійної протеїнурією і зрідка — змінами шкіри (синдром Іммерслунда — Гребека). Цей синдром успадковується по аутосомно-рецесивним типом.