Етіологія і патогенез хвороби Німана-Піка

Захворювання відноситься до групи спадкових і передається по аутосомно-рецесивним типом. В основі лежить дефіцит ферменту сфінгомієлінази, в результаті чого в макрофагах накопичуються сфінголіпіди, які надають клітині характерний пінистий вигляд (клітини Піка). Хвороба Німана — Піка зустрічається вкрай рідко і в основному спостерігається у дітей раннього віку. Відзначається сімейний характер хвороби.

Клініка хвороби Німана-Піка

Захворювання розвивається поступово. Дитина стає млявим, апатичним, починає помітно відставати в розвитку, погіршується апетит, збільшується живіт внаслідок збільшення селезінки, яка може досягати величезних розмірів. Збільшуються печінка, лімфатичні вузли. У деяких випадках на відкритих ділянках шкіри з'являється коричнево-жовта пігментація. Захворювання швидко прогресує, приєднуються різні ознаки ураження нервової системи, розвивається слабоумство аж до ідіотії, іноді втрачається слух, настає значне схуднення. Надалі з'являються набряки підшкірного шару, асцит, кахексія, і при таких явищах хворий гине. В 1/3 випадків у хворих на очному дні в області macula lutea відзначається вишнево-червона пляма. В. периферичної крові, пунктате селезінки, кісткового мозку, лімфатичних вузлів визначаються клітини Піка. Загальна кількість ліпідів в сироватці крові зазвичай підвищений, рівень холестерину частіше підвищений.

Прогноз несприятливий.

Лікування симптоматичне. Тимчасове поліпшення іноді спостерігається під впливом променевої терапії.