Колобома диска зорового нерва зустрічається, як правило, разом з колобоми власне судинної оболонки або сітківки. Повна колобома диска спостерігається виключно рідко і має досить чітку і характерну Офтальмоскопически картину: на місці диска зорового нерва визначається більш-менш велике поглиблення овальної форми блакитного кольору з рівними пігментованими краями, судини розташовуються стовпчиками в різних відділах диска. Поглиблення завжди в 2-3 рази більше самого диска. Гострота зору знижується в залежності від локалізації колобоми, може наступити сліпота, якщо повністю пошкоджений макулопапіллярний пучок в зоровому нерві.