Хронічний гранулематоз дітей — спадкове захворювання, що характеризується рецидивуючими інфекціями шкіри, дихальних шляхів, печінки і кісток.
Описано аутосомно-рецесивний і Х-пов'язаний типи успадкування дефекту. У матерів хворих хлопчиків часто спостерігаються симптоми дискоидной вовчака червоної.
Патогенез хронічного гранулематоза дітей
Мол. дефект пов'язаний з недостатністю гексозомонофосфатного шунта в нейтрофілах і моноцитах, який забезпечує процес внутрішньоклітинного перетравлення, пов'язаний зі збільшенням споживання кисню за рахунок накопичення пероксиду водню, нікотінамідаденіннуклеотіда і нікотінамідаденіннуклеотіда відновленого. Тому клітини не можуть перетравлювати фагоцитовані бактерії, що не володіють власною пероксидазною системою (стафілококи, деякі види грамнегативних бактерій: ешерихії, сальмонели), і інактивують ті види бактерій, які утворюють пероксиди (пневмококи, стрептококи). Передбачається, що дефект оксидазної системи пов'язаний з відсутністю цитохрому b в плазматичній мембрані. Описано також дефекти ін. Ферментів: глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, глютатіонпероксидази, піруваткінази, мієлопероксидази. Характерний діагностичний тест для визначення дефекту з нітротетразоліем: у здорових людей лейкоцити відновлюють безбарвний препарат в фіолетовий формазану, концентруючись у внутрішньоклітинних вакуолях, у хворих формазану не утворюється. Спостерігається знижена продукція формазану у здорових гетерозиготних носіїв патологічного гена.
Функція лімфоцитів Т при хронічній гранулематозі дітей не порушена, кількість імуноглобулінів і нейтрофілів в нормі або підвищений, хемотаксис збережений. Нейтрофіли і моноцити наповнені фагоцитованими, але неперетравлені бактеріями.
Клініка хронічного гранулематоза дітей
Захворювання в більшості випадків розвивається на першому році життя, але іноді пізніше. Виявляється септическими процесами з множинними абсцесами і запальними гранульомами в різних органах, шкірі, лімфовузлах. Хворі, як правило, гинуть від септичних процесів, описані випадки повного одужання дітей, які досягли другого десятиліття.
Лікування і профілактика в основному складаються в тривалому застосуванні антибіотиків з урахуванням чутливості флори. Результати імуномодулюючої терапії досі невизначені.