Аненцефалія це патологія внутрішньоутробного розвитку мозку, яка виникає на тлі несмиканія нервової трубки.

В основі захворювання лежить розлад розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого патології часто супроводжують порушення розвитку мозкових оболонок , черепа і м'яких тканин голови.

Аненцефалія це результат неправильного закриття рострального відділу нейропори протягом 28 діб від моменту зачаття. Такий порок розвитку дуже часто поєднується з іншими патологіями недорозвиненням наднирників, відсутністю гіпофіза, спинномозковою грижею, вовчою пащею, множинними порушеннями розвитку нервової системи.

В середньому частота цієї патології становить 1 випадок на 1000 народжених діток, причому найчастіше розвивається у зародків жіночої статі.

Завдяки проведенню профілактичних програм для виявлений дефектів ЦНС, останнім часом частота народження дітей з цим захворюванням знизилася.

Провокуючі фактори

Точні причини формування аненцефалії на сьогоднішній день не відомі. Збільшити шанс виникнення дефекту нервової трубки може дефіцит в організмі матері фолієвої кислоти.

Також ризик розвитку пороку може підвищуватися у разі впливу деяких ліків, наприклад, препаратів, що приймаються при цукровому діабеті.

Варто відзначити, що в більшості випадків, аненцефалія не носить спадкового характеру, однак, в сім'ї, де народилася дитина з такою патологією, ризик народження другого хворого дитини буде дорівнювати 5%. Після народження двох дітей з цією аномалією, відсоток ймовірності збільшується до 13%.

Патогенез порушення

Аненцефалія вроджений порок розвитку, що формується через порушення процесів внутрішньоутробного розвитку ембріона.

Аномалія може розвиватися як результат несмиканія, так і після пошкодження вже сформованих бульбашок головного мозку. У таких випадках мозок буде частково відкрито, в рідкісних випадках недорозвинений, а найчастіше склерозирован.

В області речовини мозку локалізується сполучна тканина, забезпечена кровоносними судинами з кістами, які покриті медулярний епітелієм, одиничними нейронами, залишками судинних утворень.

Імовірність смерті дитини з такою патологією дорівнює 100%. У 75% випадків настає внутрішньоутробна смерть ембріона. В інших випадках, народжена дитина гине через кілька годин.

На фото Бебі Кей єдиний вижив в світі дитина з діагнозом аненцефалія

Клінічні прояви

Клінічна картина вродженої вади виглядає наступним чином:

1. У дітей, які народжуються з цим захворюванням, відсутні деякі зони мозку , інші покриті тканиною і мають зародкову форму.
2. Обидва півкулі мозку відсутні. Іноді відсутня тканина заміщується патологічної тканиною іншого відділу мозку.
3. Зона, що відповідає за розумову діяльність, залишається нерозвиненою , проте основні рефлекси, слухові і тактильні реакції на подразники часто присутні. Тіло малюка розвивається без будь-яких порушень.
4. У період вагітності плід розвивається і відчуває себе нормально . Після народження в зв'язку з дисфункцією мозку, виникають ускладнення.
5. Дихальна система функціонує погано .

За даними численних досліджень встановлено, що в більшості випадків спостерігається лобно-потилично-хребетний тип аненцефалії, рідше потилично-хребетний тип, і всього в 5% всіх випадків тім'яно-скронево-хребетний тип патології .

Рання діагностика найважливіший момент

діагностика під час вагітності проводиться на підставі наступних процедур:

1. Аналіз крові показує підвищений рівень альфа-фетопротеінів і білків, які виробляють незрілі клітини печінки ембріона.
2. Амниоцентез дослідження рівня альфа-фетопротеінів і ацетілхолінерази, проводиться за допомогою пункції рідини з амінотіческого мішечка. Підвищення рівня буде говорити про наявність патології.
3. Ультразвук тест на визначення загального розвитку плода.
4. Магнітно-резонансна томограма найточніше визначає розвиток плода і зокрема, мозку.

Будь-яка з перерахованих вище процедур може проводитися між 14-й і 18-м тижнями вагітності.

Обережно, відео може шокувати!

Як знизити ризики?

Як таких заходів з профілактики вродженої вади немає. Однак, все ж можливо знизити ризик виникнення захворювання за допомогою усунення браку в організмі фолієвої кислоти.

Для цього необхідно:

1. Правильно і повноцінно харчуватися . Жінці потрібно вживати поживну і збалансовану їжу, а також всі необхідні вітаміни не тільки під час виношування дитини, але і при плануванні вагітності. Особливо важливу роль відіграє фолієва кислота, дефіцит якої в організмі жінки може спровокувати внутрішньоутробні вади нервової трубки. До застосування показано 400 мікрограмів кислоти на добу.
2. Також слід вживати в їжу продукти, що містять фолієву кислоту , серед них: бобові, зелені овочі, апельсини, рис, хлібні злаки, томат. При цьому слід враховувати, що синтетична форма полівітаміну набагато легше засвоюється в організмі, ніж в натуральному вигляді.
3. Якщо до цього у жінки народилася дитина з такою патологією , під час вагітності необхідно збільшувати дозу прийому фолієвої кислоти, яка обговорюється з лікуючим лікарем.