Дегенеративно-дистрофічні захворювання нервової системи з переважним ураженням периферичних нервів і м'язових волокон займають величезну частку в структурі спадкової патології людини.

Типовим представником є ​​міотонічна дистрофія (або дистрофічна міотонія), описана на початку минулого століття кількома авторами і отримала назву хвороби Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Ця недуга є найвідомішим захворюванням з розряду міотонія і найпоширенішою формою м'язової дистрофії у дорослих людей. Що являє собою ця хвороба і як з нею боротися?

Відкриття і суть захворювання

Россолимо, Штейнерта і Куршман вивчали хвороба, яка є генетичною патологією з аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що один з батьків має мутантний ген, хворі діти при цьому народжуються з імовірністю 50%. Захворювання носить характер сімейного недуги і передається наступним поколінням по вертикалі.

Сини і дочки в таких сім'ях хворіють з однаковою частотою, приблизно 3 5 осіб на 100 тисяч населення. Вік початку захворювання, а також вираженість симптомів відрізняються значною варіабельністю.

Описано ранні неонатальні й пізні форми, однак найчастіше захворювання дебютує на другому, рідше на третьому десятку життя. Відзначено, що передача хвороби дитині від матері є більш прогностично несприятливою, ніж від батька.

В основі хвороби лежить дефект гена з 19 пари хромосом, який відповідає за синтез ферменту міотонін-протеїнкінази. Це білок в нормі присутні не тільки в скелетних м'язах, але і в клітинах міокарда та центральну нервову систему.

Ось чому для дистрофічній миотонии характерна полисистемность проявів з ураженням різних органів і систем. Неповноцінність міотонін-протеїнкінази призводить до появи м'язових спазмів разом з атрофічними змінами мускулатури голови, шийного відділу, кінцівок.

Спостерігається поєднання гіпертрофії одних м'язових волокон з атрофією інших і заміною їх на жирову або сполучну тканини.

Клінічні прояви

У зв'язку з варіюванням початку захворювання в клініці розрізняють наступні форми за віковим принципом:

• вроджена форма маніфестація хвороби починається відразу після появи дитини на світ;
• юнацький варіант дебют миотонии у віці від одного року до періоду статевого дозрівання;
• класична форма початок клінічних проявів припадає на другий і третій десяток життя;
• мінімальний варіант маніфестаціяприпадає на пізні терміни шостий десяток життя.

Характерно, що чим пізніше проявляється хвороба, тим сприятливіші протягом і краще прогноз. Найчастіше зустрічається класична форма хвороби Штейнерта, для якої типовими є наступні клінічні симптоми:

1. Міотонія проявляється спазмами жувальних м'язів і згиначів кистей рук, характерні атрофічні зміни в різних групах м'язів. Поступово відбувається згасання міотоніческім проявів і прогресування м'язової дистрофії, зовні це виражається в сумної масці особи і відсутності міміки. Небезпечним є парез м'язів гортані з порушенням ковтання, а також слабкість дихальної мускулатури, в результаті можливі напади зупинки дихання уві сні, розвиток пневмонії.
2. Серцево-судинні порушення порушення ритму серця, гіпертрофічні зміни лівого шлуночка, які виявляються на ЕКГ, застійна серцева недостатність.
3. Ендокринні розлади (в основному зачіпаються статеві функції) зменшення розмірів статевих органів, зниження сексуального потягу, у жінок розлади менструального циклу, ожиріння.
4. загальні зміни дистрофічного характеру сухість і пігментація шкірних покривів, випадання частково або повністю волосся і зубів, рання катаракта.
5. Порушення з боку ЦНС втома, розлади сну, апатія, втрата інтелекту.

Окремо варто відзначити характерні клінічні прояви вродженої форми дистрофічній міопатії :

• зменшення активних рухів плода в утробі матері, що виявляється під час УЗД;
• в період новонародженості млявість, поширена гіпотонія , особливо в жувальних, мімічних, м'язах очних яблук;
• збереження і навіть підвищення сухожильних рефлексів;
• проблеми вигодовування, розлади дихання за типом респіраторного дистрес-синдрому;
• затримка фізичного і нервово-психічного розвитку, ознаки олігофренії;
• стрімке прогресування захворювання, високий ризик раптової смерті.

Діагностичні критерії

Підозра на хворобу Россолимо-Штейнерта Куршмана може виникнути у лікаря при наявності у пацієнта поєднання міотоніческім і дистрофічних змін в м'язах на тлі втрати інтелекту та наявності серцево-судинної і ендокринної патології.

Полисистемность практично завжди свідчить про генетичну природу захворювання. Такі хворі підлягають аналізу ДНК і проведення генеалогічного аналізу для підтвердження аутосомно-домінантного успадкування патології. Як інформативних методів дослідження використовуються електрокардіографія, електронейроміографія , аналізи на гормони.

У зв'язку з багатогранністю клінічних проявів до процесу постановки діагнозу зазвичай залучаються фахівці з різних галузей медицини генетики, кардіології, ендокринології, гінекології , андрології, неврології.

Диференціальний діагноз проводиться між дистрофічній міотонію і іншими видами схожих захворювань. На відміну від інших для хвороби Россолимо характерна м'язова атрофія. Нерідко для підтвердження діагнозу доводиться вдаватися до біопсії, щоб визначити рівень м'язового білка, який в тканинах при даній патології підвищений.

Проводиться також антенатальная діагностика методом дослідження навколоплідних вод.

Медична допомога

Генетичне захворювання неможливо вилікувати повністю, тому метою лікування при хворобі Россолимо-Штейнерта-Куршмана є купірування симптомів, поліпшення загального стану і соціальна адаптація пацієнтів.

Принципи лікування полягають в наступному:

• дієта з низьким вмістом солей калію (яблука, спаржа, капуста, огірки, виноград, зелень, кукурудза, ягоди , редис, мандарини, грейпфрут, цибулю, моркву, баклажани, горох);
• виключення переохолоджень , щоб уникнути виникнення спазмів;
• застосування препаратів хініну для стабілізації клітинних мембран, таких ліків, як Дифенін, Новокаинамид, Диакарб для зняття м'язових спазмів і зменшення скутості, судом, зниження внутрішньочерепного тиску;
• використання анаболічних стероїдів (Метанандростенолон, Ретаболил, нерабол), вітамінів групи В, АТФ для стимулювання м'язової маси;
• ЛФК , масаж , електроміостімуляція, ортопедичні пристрої .

Перераховані заходи дають хороший позитивний ефект як при класичній, так і при вродженої формі хвороби. Повністю позбавити хворого від дистрофічній миотонии вони не можуть, але продовжити йому життя і поліпшити її якість здатні.

Прогноз гірше у вродженої форми летальність висока, діти можуть не дожити до 3 років. Юнацький варіант миотонии протікає досить важко і може привести вже в молоді роки до обмеження працездатності та ранньої інвалідності.

У разі класичної форми захворювання може протікати довго при проведенні своєчасних лікувально-корекційних заходів. Найбільш сприятливий прогноз у пізно проявилися форм хвороби.

Профілактичні заходи зводяться до того, що жінці з родини з неблагополучним анамнезом на стадії планування вагітності необхідно пройти обстеження на наявність аномальних генів, відповідальних за розвиток м'язової дистрофії. Це доцільно зробити також у разі наявності у родичів батька дитини даної патології.

Можливості до народження діток повинні вирішуватися індивідуально в кожному конкретному випадку лікарями генетиками після консиліуму.