Міотонія — спадкове захворювання, яке характеризується ураженням і як наслідок неправильним розвитком поперечно мускулатури, що призводить до НЕ корельованим розслабленням м'язів тіла людини після їх попереднього напруження.

Крім іншого порушення супроводжується гіпертрофічним зміною уражених захворюванням м'язів. Виділяє критерієм серед інших подібних захворювань є ураження м'язів обличчя, а також зміна тканин кистей, що веде до втрати чутливості і здатності рухати ними.

Різновиди форм

Існує кілька видів миотонии, найбільш поширеними формами захворювання є:

• дистрофічна хвороба Россолімо-Штейнерта ;
• параміотонія;
• хондродістрофіческая;
• миотония Томсена (Томпсона);
• миотония Беккера;
• нейроміотоная форма;
• конгенітальной аутосомно-рецесивного спадкова;
• конгенітальной аутосомно-домінтная.

Етіологія і патогенез захворювання

Міотонія відноситься до спадкових хвороб, які пов'язані з неправильним розвитком ДНК і розвиваються у дітей в ембріональний період.

Захворювання має зв'язок з дефектом в сьомій хромосомі. Ген CLCN1 починає працювати не належним чином і нівелює процес синтезу білка в іонних каналах миофибрилла, що відповідає за освіту і правильну роботу скелетної мускулатури.

В результаті чого зменшення кількості білка веде до того, що іони хлору перестають потрапляти відповідним чином в м'язові волокна. Нестабільна робота гена, відсутність належної кількості білка і неправильне транспортування елементів хлору всередину волокон створюють феномен надмірної збудливості саркомелли, що веде до нестабільної біоелектричної роботі останньої.

Як не дивно, але ще однією відмінною особливістю розвитку захворювання є функціонування неврона без відхилень, що призводить до ефекту неконтрольованого м'язового спазму.

Це процес відбувається наступним чином, звичайний нервовий імпульс, що виникає при зіткненні з подразником або посилається нервовою системою, проходить через мембрану міофібрили, яка реагує не стандартно, а в кілька разів сильніше.

Отже, імпульс, відправлений до м'язі, командує їй гранично скоротитися, проте розслаблення її може настати з огляду на те, що порушений процес подачі хлору і м'яз залишається напруженою.

Іншим цікавим аспектом цього захворювання є те, що не буває одного імпульсу. Вони виникають в зв'язці декількома хвилями, що призводить до паралізації цілих частин тіла хворого.

Після цього починається період, коли розслабити напружені м'язи неможливо. Тривалість даного періоду різна. Далі слідує процес в організмі, який умовно можна назвати компенсує.

Канали, які пропускають іони, що несуть відсутні мікроелементи починають дуже посилено працювати, відбувається процес нормалізації роботи м'язи, але як тільки м'язи розслабилися, і необхідність в транспортуванні всіх цих речовин в підвищеному обсязі припиняється, відбувається новий збій і транспортування не завершується , продовжуючись ще деякий час.

Все це в комплексі деструктивно впливає на формування правильної м'язової системи і веде до того, що відбувається нерівномірний розподіл м'язових тканин, структура яких пошкоджена і не здатна до нормальної роботи.

Таким чином причини захворювання криються в порушенні роботи ділянок сьомого гена, який складається з величезної кількості різних частин.

Симптоматика і постановка діагнозу

Виявлення захворювання можливо завдяки проведенню тесту, який отримав назву «Кулак». Тест досить простий, необхідно запропонувати пацієнтові сильно стиснути кулак і потримати його так деякий час.

Якщо після цього кулак буде важко розтиснути або необхідно буде докласти досить велика кількість зусиль, то можна запідозрити міотонію і необхідно проводити більш поглиблені дослідження в даному напрямку.

Спазм м'язів може виявлятися не тільки при стисканні кулака, а й при напрузі інших м'язів, наприклад щелепи, при відкритті очей або різкому підйомі зі стільця.

Характерним проявом захворювання в будь-якій формі є видозміна частин тіла. Спочатку відбувається деформація кистей рук, потім змінюються гомілки, лицьова м'яз. Також протікання хвороби пов'язане з виникненням спонтанних спазмів, які паралізують тіло хворого.

Більш точний діагноз встановлюється за допомогою голчастою електронейроміографа , яка виявляє характерний виключно для миотонии симптом міотоніческіе розряди.

Цікавий факт, якщо допустимо не працює ділянку гена SCN4A, то на відміну від CLCN1 симптоматика захворювання і параметри, які мають бути.

Постановка діагнозу відбувається в ранньому віці, що характерно для захворювання, яке передається генетично.

Спочатку батьки дитини звертаються до педіатра, який повинен направити їх до дитячого невролога. Як вже було зазначено, перш ніж проводити більш складні тести і призначати аналізи невролог протестує дитину за допомогою «Кулачка».

Наступним тестом буде постукування по м'язах звичайним неврологічним молоточком, тривожним сигналом буде освіту «валика» в місці зіткнення епідермісу і подразника. Також існує ймовірність того, що зіницю теж не зможе реагувати належним чином на яскраве світло.

Подальша діагностика захворювання буде проходити за допомогою електрофізіологічних досліджень. На цьому етапі буде використовуватися електронейрографія і електроміографія.

Принцип цих процедур полягає в тому, що в організм людини надсилаються повторювані розряди струму, які дозволяють достовірно визначити і виявити систематичність відхилень, щоб можна було визначитися з якою різновидом миотонии буде необхідно боротися.

Також застосовує біопсія м'язів, яка дозволяє визначити ступінь деформації м'язових тканин і зрозуміти причини виникнення такого явища.

Однак для більш точного діагнозу необхідне проведення молекулярно-генетичних досліджень пошкодженого гена номер сім.

Особливості терапії

Сучасна медицина не має методів для відновлення хворих ділянок гена. Тому головним завданням при лікуванні миотонии є уповільнення прогресу хвороби і зменшення кількості нападів у хворого.

Для цього застосовуються препарати Дифеніл, Карбамазепин , Тегретол та інші. Запобігання порушенню процесів роботи іонів досягається за допомогою медикаментозної терапії, електрофорезу, гальванізації шиї.

Ще одним важливим нюансом є заходи спрямовані на нормалізацію кількості калію в організмі людини і недопущення його зменшення.

У досягненні цієї мети застосовуються сечогінні препарати, які виводять зайву речовину з організму. Найбільш прийнятним препаратом є Диакарб, який надає необхідний позитивний ефект. Також не варто нехтувати масажем і ЛФК, які проводяться з метою зняти спазми м'язів.

Прогноз невтішний

Безумовно, миотония, захворювання невиліковне і зберігається протягом усього життя людини. Однак раніше діагностування і професійна медична допомога може зробити процес перебігу захворювання доброякісним.

У більшості випадків пацієнти можуть вести спосіб життя, характерний для здорової людини. За умови правильного курсу лікування більшість пацієнтів зберігає працездатність.

Звичайно ж, обмеження існує, людина, яка має таку серйозну хворобу, не зможе бути поліцейським, пожежним або виконувати роботу, пов'язану з активною фізичною діяльністю. Однак працювати в офісі, виконувати роботу, пов'язану з обслуговуванням ПК йому буде під силу.

Основним способом боротьби із захворюванням є його раннє діагностування, яке зможе вберегти дитину від неприємних наслідків розвитку хвороби.

Варто розуміти, що ще однією профілактичним заходом є виключення всіх рухів, які можуть привести до рецесії захворювання. Різні перевантаження, психічні, емоційні, стресові ситуації повинні бути контрольовані, різка реакція на них стане причиною нового етапу в розвитку захворювання і згубних наслідків для організму людини.

Батьки повинні розуміти, що хвороба спадкова і може не проявлятися в першому поколінні, однак слід пройти консультацію у лікаря генетика, перш ніж заводити дитину.