Щоб термін пренатальний скринінг був більш зрозумілий, розшифруємо його значення. Отже, скринінг з англійської перекладається як «відсіювання», «відбір». Прикметник, пренатальний позначає «дородовий». В результаті такої розшифровки словосполучення виходить:
Пренатальний скринінг — процес відбору вагітних жінок, що базується на певному стані їх організму і розвитку плода.
Пренатальний скринінг проводять для виявлення вагітних, які відносяться до групи ризику народження дітей з певними відхиленнями і дефектами. Скринінг в відносять до непрямих методів обстеження плода (аналізують стан вагітної жінки).
Найчастіше пренатальний скринінг використовують для виявлення хромосомних захворювань і синдромів, вад розвитку плода не пов'язаних зі зміною кількості і якості хромосом.
Достовірність проведеного пренатального скринінгу вагітних жінок завжди залежить від правильності дотримання таких вимог:
• в пренатальному скринінгу необхідно завжди враховувати термін вагітності,
• всі свіжі аналізи потрібно розглядати в сукупності з більш ранніми дослідженнями, щоб можна було розглянути динаміку показників і зробити правильний висновок про те, чи варто відносити вагітну до групи ризику,
• не можна користуватися результатами тільки одного методу пренатального скринінгу. Завжди необхідно проводити і поєднувати показники як ультразвукового, так і біохімічного методів дослідження,
• необхідно правильно визначати надійність обраних методів біохімічної діагностики в процесі пренатального скринінгу,
• і на підставі всіх результатів досліджень, отриманих в ході проведення пренатального скринінгу, визначити максимально можливий ризик для плоду благополучно перенести те чи інше захворювання.
Лікар повинен надавати всю необхідну для вагітної жінки інформацію про пренатальному скринінгу — мета, методи, результати.
Для постановки вірного діагнозу, на основі даних пренатального скринінгу, лікар-лаборант повинен точно знати дані про термін розвитку плода (тижня гестації) і фактори ризику, що провокує захворювання у плода. В іншому випадку в процесі пренатального скринінгу неточні або ж неповні дані будуть сприяти значних спотворень в процесі розрахунку ризику.
Маркери пренатального скринінгу
На сьогоднішній день в процесі пренатальної діагностики найчастіше використовують 5 біохімічних маркерів.
До них відносяться:
- плацентарний білок РАРР-А
- ингибин А
Розглянемо більш детально кожен з них.
? — Фетопротеїн (альфа-фетопротеїн) . Його формування відбувається в процесі розвитку плоду. Перевищення норми альфа-фетопротеїну може спостерігатися при великому плоді або багатоплідної вагітності. Також такі результати аналізів пренатального скринінгу можливі при пупкової грижі плода, некрозі печінки, відхилень у формуванні нирок і розвитку нервової системи. Якщо ж показники альфа-фетопротеїну в пренатальному скринінгу виявилися низькими, то слід звернути увагу на можливу затримку розвитку плода, помилкову вагітність або ж загрозу самовільного викидня. Якщо пренатальний скринінг проводився пізніше 10 тижня вагітності, то це ще може говорити про таке хромосомному захворюванні, як .
також починає з'являтися в організмі тільки в процесі вагітності. На підставі підвищених показників некон'югованого естріолу в процесі пренатального скринінгу можна судити про великий розмірі плода, наявності декількох плодів або ж швидкого настання самих пологів. На можливі хромосомні аномалії, затримку і важкі пороки розвитку плоду варто звернути увагу, якщо отримані результати аналізів значно нижче норми.
Хоріонічний гонадатропін людини (ХГЧ) прийнято вважати основним гормоном ранніх строків вагітності. Його можна виявити в крові, за допомогою пренатального скринінгу, починаючи з 10-12 дня вагітності. Протягом першого триместру цей показник повинен тільки збільшуватися. В іншому випадку це може сигналізувати про загрозу викидня, а також позаматкової або завмерла.
плацентарний білок РАРР-А . Якщо показники РАРР-А в результаті пренатального скринінгу виявилися заниженими, це є однією з причин підозрювати у плода синдрому Дауна.
Ингибин А синтезується плацентою, підвищені показники бувають при загрозі еклампсії, трисомії у плода.
Пренатальний скринінг I триместру вагітності
Пренатальний скринінг I триместру рекомендується проводити в період 10-13 тижні вагітності. У цей період лікар рекомендує здати аналізи для, так званого, «подвійного тесту» . Таке дослідження включає в себе перевірку наявності таких біохімічних маркерів як, ХГЧ і РАРР-А.
Для підвищення достовірності показників аналізів додатково потрібно пройти ще один метод пренатального скринінгу — ультразвукове дослідження . Саме поєднання перерахованих обстежень пренатального скринінгу дозволить визначити наявність хромосомних патологій плода з частотою 92-96%.
Основна «місія» пренатального скринінгу полягає в правильному розрахунку ступеня ризику.
Якщо в результаті пренатального скринінгу було виявлено високий ризик захворювання плода, то вагітної призначаються більш детальні інвазивні дослідження, яким властиво безпосереднє проникнення до плоду через шкіру та інші бар'єри.
Пренатальний скринінг II триместру вагітності
У другому триместрі вагітності проводять повторний пренатальний скринінг, який називається вже «потрійним тестом» і включає в себе визначення наступних показників:
— ХГ
-? -фетопротеїн
— некон'югований естріол
у випадках, коли показники пренатального скринінгу в першому триместрі визначають невисокий ризик появи патології, то в періоді 16-18 тижнів вагітності проводять повторнедослідження альфа-фетопротеїну. Крім того майбутній мамі необхідно пройти планове УЗД на 20-22 тижні вагітності.
УЗД в пренатальному скринінгу
Метод ультразвукового дослідження в пренатальному скринінгу став доступним для всіх вагітних не так давно.
На останніх тижнях першого триместру вагітності ультразвукове дослідження плода вважається обов'язковим і проводиться для:
• оцінки цілісності кісток черепа плода,
• визначення симетричності півкуль головного мозку плода, а також для вивчення форми його судинних сплетінь,
• спостереження за формуванням хребта,
• вивчення стану шлунка, щоб можна було виключити у плоду диафрагмальную грижу,
• контролю над станом і розвитком сечового міхура і кінцівок плода, його передньої черевноїстінки і функціонуванням серця.
При стандартному УЗД в пренатальному скринінгу на 11-14 тижні вагітності досліджують наявність маркерів хромосомних патологій. Завдяки можливості УЗ-апаратури визначити, так зване, комірний простір (відстань між шкірою плода та м'якими тканинами в районі шийного відділу хребта) можна з достовірністю 70-75% діагностувати наявність такого захворювання, як синдром Дауна. Це один з найбільш доступних і простих способів проведення пренатального скринінгу.
Ще одним способом контролю розвитку плода і виявлення можливих відхилень у процесі пренатального скринінгу є співвідношення розмірів голови і обсягу тулуба плода. Нормою вважається співвідношення 1: 3.
Лікар, який проводить пренатальний скринінг і безпосередньо УЗД, повинен звернути увагу і вивчити стан вушних раковин, лобової кістки, верхньої та нижньої щелепи і т.д. Всі розміри заносяться в спеціальну комп'ютерну програму, яка потім вже видає загальний результат проведеного дослідження. На підставі отриманих показників лікар складає рекомендації з приводу використання інших методів пренатального скринінгу і подальших дій вагітної.
Крім розмірів самого плоду, УЗД в пренатальному скринінгу дозволяє вивчити швидкість кровотоку в формуються судинах плода. Будь-які відхилення розвитку плода від прийнятих медичних стандартів є беззаперечним аргументом для направлення вагітної на кариотипирование (детальне вивчення кількості, форми і розмірів хромосом).
Пренатальний скринінг також використовується для визначення спадкової і вродженої патології серця і судин.
Коли очікувана дата пологів стає все ближче, лікар може направити майбутню маму на пренатальну ехокардіографію . Пренатальної ехокардіографії називають ультразвукову діагностику захворювань серця і судин плода. Під час проведення такого дослідження проводиться прослуховування роботи серця плоду, і вже після зіставлення отриманих результатів і прийнятих медичних норм скринінгу, лікар може діагностувати стан і функціонування серцево-судинної системи плода.
Згідно зі статистичними даними великих спеціалізованих медичних центрів, достовірність ехокардіографії в процесі пренатального скринінгу знаходиться в діапазоні 70-80%.
Причини захворювань плода
Зрозуміло, що самі по собі такі захворювання у плода проявляються вкрай рідко. Найчастіше захворювання серцево-судинної системи плода, виявлені в процесі пренатального скринінгу, є наслідками впливу певних факторів. Більшість таких випадків, близько 60%, що зустрічаються при пренатальному скринінгу, безпосередньо пов'язані зі станом організму самої вагітної.
До таких факторів належать: інфекційне зараження організму (особливо це стосується первинного зараження TORCH-інфекції та захворювань, перенесених вагітної в період перших 5-6 тижнів гестації). Також до негативно діючих факторів можна додати наступне:
— вік вагітної перевищує повні 35 років,
— наявність у вагітної цукрового діабету та патології функціонування щитовидної залози,
— наявність кровних родичів у вагітної або її чоловіка, у яких спостерігаються спадкові і не тільки захворювання,
— виявлення аномальних показників біохімічних маркерів в ході виконання пренатальної діагностики,
— наявність загрози вимушеного переривання даної вагітності на ранніх її термінах.
Решта 40% захворювань, які можуть бути виявлені в пренатальному скринінгу, пов'язані з проявом інших вад безпосередньо в організмі плода. Наприклад, екстракардіальні аномалії і симетрична затримка розвитку плода.
Пренатальний скринінг сьогодні
До жаль, незважаючи на постійний розвиток пренатального скринінгу і діагностики, на сьогоднішній день продовжує спостерігатися значна поширеність пренатальної патології і постнатальної смертності, як її результату. З огляду на цей факт, стає абсолютно очевидною необхідність проведення своєчасної діагностики можливих захворювань у плода за допомогою пренатального скринінгу.
В даний час існує досить точний метод пренатального скринінгу для визначення серцево-судинних патологій плоду — трансвагінальна ехокардіографія. Її можна проводити вже з 12-го тижня вагітності. Саме в такі терміни реально проводити пренатальний скринінг і у всіх випадках визначати і оцінювати чотирикамерний зріз серця. Після 13 тижнів чітко візуалізуються магістральні судини серця. Але такий спосіб проведення пренатального скринінгу є досить дорогим і вимагає не тільки наявності специфічної апаратури, а й присутності хорошого фахівця.
Будь-який з перерахованих і описаних методів пренатального скринінгу обумовлює необхідність участі лікаря. Як при проведенні самого дослідження, так і під час трактування отриманих результатів такого обстеження.
Важливо пам'ятати, що тільки лікар зможе провести вірну діагностику результатів, отриманих після пренатального скринінгу, розвитку плода і функціонування його органів. Скласти план подальших дій і правильно коректувати поведінку вагітної в силі теж тільки лікар.
Своєчасне визначення наявності ризику в процесі пренатального скринінгу дає хороші шанси попередити прояв і розвиток вад у новонародженого.
Напевно, цим шансом варто скористатися кожному, хто має навіть невеликі сумніви з приводу правильності розвитку плода, і убезпечити його здоров'я, використовуючи всі доступні можливості пренатального скринінгу.