В ході генетичного тесту проводиться дослідження зразків різного біоматеріалу. Метою лабораторного тестування є аналіз хромосом (в тому числі їх кількості та розташування).
Дослідження ДНК застосовується для діагностики генетичних патологій, встановлення особливостей людини з передачі певної патології, і отримання інформації про тяжкість хвороби.
Досліджуваний біоматеріал
Як матеріал для проведення дослідження можуть використовуватися:
- сперма;
- кров;
- сеча;
- слина;
- фекалії;
- кісткова тканина;
- волосся;
- фрагменти м'яких тканин пацієнта.
Кожна людина успадковує 50% генів від матері і 50% — від батька. Окремі гени, а також їх можливі комбінації визначаютьгенотип і фенотип людини. У їх числі — колір очей і волосся, групова належність крові, а також можливий ризик того чи іншого захворювання, здатного передаватися у спадок.
Важливо: окремі патологічні зміни на рівні хромосом або окремих генів можуть рано чи пізно стати причиною проблем зі здоров'ям пацієнта — часом, дуже серйозних і важко виліковних.
Навіщо проводиться генетичний аналіз?
Генетичний аналіз переслідує ряд цілей:
- складання сімейного анамнезу за певними патологій. Маючи в своєму розпорядженні цією інформацією, і проконсультувавшись з фахівцем-генетиком, пара може прийняти об'єктивне рішення про доцільність зачаття;
- встановлення генетичної схильності до хвороби Хаттінгтона і онкологічних захворювань молочної залози у матері;
- діагностика деяких патологій розвитку плоду. В ході передпологового тестування, зокрема, може виявлятися синдром Дауна;
- встановлення метаболічних дисфункцій (зокрема — фенілкетонурії). Отримана інформація дозволяє згодом скласти оптимальну тактику лікування;
- проведення експертизи на батьківство;
- встановлення генетичної схильності до розвитку ВІЛ та різних видів раку.
Підготовка до тесту
Генетичний тест не вимагає особливої підготовки. В першу чергу доцільно проконсультуватися з дільничним терапевтом. Лікар заздалегідь попередить вас про всі можливі ризики, пов'язані з тестуванням.
Після того, як результати аналізу будуть готові, вам може знадобитися розширена консультація у лікаря-генетика. Він допоможе зрозуміти, наскільки високий ризик розвитку патологій, схильність до яких виявлена в ході генетичного тесту.
Як здійснюється сам генетичний тест?
Найчастіше проводиться забір крові.
У дорослих пацієнтів кров беруть з вени. Рука на рівні плеча перетягується джгутом, а місце введення голки ретельно протирається 70% розчином медичного етанолу. Потім вводиться голка, до якої підставляється ємність для збору матеріалу. Після закінчення процедури голка витягується, а місце проколу гарненько обробляється спиртом.
Важливо: у малюків кров для досліджень беруть не з вени, а з п'яти!
для забору зразка клітин плоду для генетичного тесту, проводиться процедура амніоцентезу, що припускає прокол плодового міхура. Може також знадобитися взяття проби ворсинчатого хоріона.
Наскільки болючі аналізи?
Пацієнт може відчувати певний дискомфорт, якщо в якості матеріалу для дослідження у нього беруть кров з вени. Хворобливість в даному випадку безпосередньо залежить від кваліфікації медичного працівника.
Проведення забору таких матеріалів, як сперма, слина або сеча для генетичного тесту з неприємними відчуттями не пов'язані.
Можливі ризики генетичного дослідження
Якщо кров беруть у дитини з п'яти, то на місці проколу деякий час може зберігатися невелика гематома і припухлість.
Важливо: після проколу вени також може сформуватися припухлість. У тому випадку, якщо пацієнт приймав Варфарин або аналогічні фармакологічні засоби, не виключено розвиток кровотечі з пошкодженої судини.
Отримання ДНК зі слини або сперми, не пов'язане ні з яким ризиком при дотриманні правил асептики і антисептики .
Загальні рекомендації з проведення генетичного тесту
Дані, отримані в ході медичних досліджень, можуть зробити певний вплив на вашу життя і життя ваших близьких.
У тому випадку, якщо вам повідомляти інформацію про схильність або наявності певних захворювань, це цілком може стати причиною розвитку депресивного стану. Не виключено, що вам і членам вашої сім'ї знадобиться допомога кваліфікованого психолога.
З іншого боку, своєчасно отримана інформація про загрозу, допоможе розпочати своєчасне і адекватне лікування, запобігши серйозні прояви захворювання.
Виявлення генетичної аномалії у ненародженої дитини дозволить батькам прийняти зважене рішення про збереження вагітності. Якщо існує ймовірність ускладнених пологів, то результати генетичного дослідження можуть переконати жінку своєчасно звернутися в перинатальний центр і ні в якому разі не народжувати вдома.
Важливо: генетичне дослідження є досить дорогою медичною процедурою, тому пацієнтам доводиться звертатися до послуг страхових компаній. Багато турбуються, що до їх даними дістане доступ з боку третіх осіб, але це зовсім не так. Результати генетичної експертизи підпадають під поняття «лікарська таємниця».
Норма
Показником норми при проведенні генетичного дослідження є відсутність мутацій.
Про що слід пам'ятати, готуючись пройти тест?
Якщо менш ніж за тиждень до тесту була здійснена гемотрансфузію (переливання крові пацієнти), не виключено деяке спотворення результатів.
Результати проведених тестів є суто конфіденційною інформацією, доступ до якої можете мати тільки ви і ваш лікуючий лікар (фахівець-генетик).
Важливо: Ддостаточно часто тест на ДНК проводять, щоб підтвердити або спростувати батьківство. Потрібно враховувати, що ці дані можуть стати несподіванкою при генетичному тесті з іншого приводу!
Результати генетичних тестів
Своєчасно проведений ембріональний тест ДНК з високою часткою ймовірності може виявити суттєву внутрішньоутробну патологію. Потрібно бути готовим, що хвороба змінити життя всієї вашої сім'ї.
Генетичний тест часто допомагає виявити сприйнятливість пацієнта до таких захворювань як наркоманія, гіпертонічна хвороба, ішемія, астма, рак передміхурової залози, рак легені.
Каріотіпіческіе дослідження, дозволяють визначити форму і кількість хромосом. Деякі відхилення, виявлені при генетичному тесті, можуть впливати на подальший ріст і розвиток.
За допомогою унікального генетичного тесту BRCA виявляють схильність до злоякісних пухлин молочної залози.
ДНК-генотіпоскопія широко застосовується для встановлення батьківства і при впізнанні тіл. Дана методика є найдосконалішою з точки зору дослідження біологічного матеріалу. ДНК-генотіпоскопія набагато більш інформативна, ніж дактилоскопія, запис зубної формули або дослідження групової приналежності крові.
ПЛІС Володимир, медичний оглядач