Гематолог

Гематолог – вузьконаправлений фахівець, що займається вивченням процесів кровотворення, діагностикою стану органів кровоносної системи, їх захворювань і патологій, досліджує склад крові і визначає причини відходження від норми.

До гематолога звертаються у разі, коли не представляється можливим виявити етіологію того чи іншого захворювання, а також патологічного процесу.

Що призводить до хвороб?

Основними факторами, що сприяють розвитку хвороб кровообігу, є:

  • хвороби, що зачіпають кістковий мозок;
  • травматичні пошкодження;
  • порушення кишкової діяльності;
  • спадковість;
  • гестационнный і лактаційний періоди;
  • кровотечі;
  • оперативні втручання;
  • недолік заліза і вітамінів в організмі та ін.

Головні напрямки діяльності

Гематолог має три напрямки:

  • загальне, що займається хворобами крові, пов’язаними зі змінами концентрації кров’яних тілець – анемія, лейкопенія;
  • онкогематолог – лікар, що займається діагностуванням, терапією і профілактикою онкозахворювань крові – лейкоз, мієлома, лімфолейкоз;
  • теоретичний гематолог – займається вивченням генетичних патологій кровоносної системи, процесами, що роблять вплив на склад і структуру крові на молекулярному рівні.

Якими патологіями займається фахівець?

Лікар-гематолог проводить діагностичне обстеження і лікування хвороб, викликаних змінами у складі та структурі крові. Гематологія поділяється на розділи, обумовлені характером патологічного порушення: загальна і онкометатология.

Загальний розділ гематології

  • анемія – зниження в кров’яному руслі кількості гемоглобіну – речовини, що відповідає в першу чергу за транспортування по організму кисню і поживних речовин, необхідних для нормального функціонування всіх внутрішніх органів і систем життєзабезпечення;
  • гемофілія – генетичне захворювання, яке характеризується повільною згортанням крові. Дана патологія представляє небезпеку для життя людини, так як невеликий поріз або отримання синці від удару з подальшим розвитком підшкірної гематоми може обернутися великою зовнішньою або внутрішньою кровотечею, яке вкрай важко купірувати;
  • захворювання Вергольфа – патологія крові, в якій значно знижується кількість тромбоцитів. Проявляється у вигляді підвищеної кровотечі.

Онкогематологічне підрозділ

  • мієлома множинного характеру – онкологія кровоносної системи;
  • мієлолейкоз – генетична патологія крові, має злоякісний характер;
  • лімфолейкоз – злоякісна онкологія крові;
  • лімфома – патологічний стан лімфатичних тканин.

Займається фахівець консультацією пацієнтів з супутніми захворюваннями, що протікають в хронічній стадії і негативно впливають на стан кровоносної системи, провокуючи зміни концентрації кров’яних тілець.

Коли необхідно звертатися до фахівця?

У більшості випадків на огляд до гематолога пацієнта направляють інші лікарі, які не зуміли визначити точні причини погіршення стану пацієнта за своїм профілем. Прийти на консультацію до даного фахівця рекомендується при виявленні у себе таких клінічних ознак:

  • раптові безпричинні напади сильної втоми;
  • постійно підвищені температурні значення тіла;
  • надмірна блідість і синюшність шкірних покривів;
  • часті напади болю в черевній порожнині, причини якої не вдалося з’ясувати після діагностики у інших фахівців;
  • збільшення в обсязі лімфовузлів;
  • довгий час не останавливающаяся кров при травматичних пошкодженнях шкіри;
  • надмірно рясні місячні при нерегулярному циклі;
  • раптово виникає кровотеча з носових пазух.

Пацієнт буде направлений на огляд гематологом, якщо при здачі аналізів для діагностики інших порушень, в крові були виявлені патологічні зміни та відхилення від нормальних показників.

Як проходить огляд у фахівця?

Гематолог проводить зовнішній огляд пацієнта, пальпаторно досліджує стан лімфатичних вузлів для визначення їх діаметра і наявності больового синдрому у пацієнта при натисканні на них. Проводиться ретельний збір анамнезу.

Пацієнтові необхідно дати відповіді на ряд запитань лікаря – були випадки захворювання крові в сім’ї, присутні хронічні захворювання. Необхідно докладно розповісти лікареві, як давно з’явилися тривожні симптоми, чи є зв’язок між погіршенням стану і наявністю таких факторів, як зміна трудової діяльності, зміна раціону харчування, поява шкідливих звичок і контакту з шкідливими речовинами.

Приходячи на консультацію до гематолога, необхідно здати розгорнутий аналіз крові та надати лікарю результати лабораторного дослідження.

Які аналізи потрібно здавати?

Для отримання повноцінної картини стану пацієнта призначається ряд лабораторних аналізів та інструментальних методик діагностики:

  • ультразвукове дослідження внутрішніх органів, локалізованих у черевному просторі;
  • аналіз крові на визначення кількості кров’яних тілець;
  • здача коагулограми – аналізу, що показує ступінь згортання крові;
  • пункція кісткового мозку – миелограмма;
  • сканування кісткової тканини організму – сцинтиграфія;
  • КТ;
  • біопсія лімфовузла.

Перед здачею лабораторних аналізів, які передбачають вивчення складу і стану крові, не можна вранці їсти і пити, за 2 дні необхідно відмінити прийом будь-яких лікарських препаратів. Перед парканом біологічного матеріалу пацієнт повинен бути спокійний фізично і емоційно.

Призначити правильне, ефективне лікування можна тільки при отриманні точних та інформативних результатів аналізу. При необхідності пацієнт буде спрямований на консультації до інших фахівців.

Гестация і гематолог

У період вагітності у більшості жінок діагностують анемії (знижений гемоглобін), що сприяє розвитку у плода гіпоксії (кисневого голодування). Відповідно, розвиток малюка може порушитися. При виявленні анемії вагітної призначаються препарати, що нормалізують кількість гемоглобіну в крові.

Весь гестаційний період супроводжується різними змінами в організмі, у тому числі коливаються показники формених елементів крові і не завжди в кращу сторону. Гематолог допомагає контролювати даний процес і утримувати показники в нормі.

Розродження завершується рясним крововтратою, тому важливо визначити ступінь згортання крові у вагітної. Для цього гематолог призначає відповідне дослідження крові (коагулограму).

Дитяча гематологія

Хвороби кровоносної системи проявляються не тільки у дорослих, але і маленьких дітей. На їх виникнення впливає спадкоємний фактор, неправильне внутрішньоутробний розвиток, різні інфекції, порушення правил штучного годування.

Дітей лікує дитячий гематолог, використовуючи ті ж методи, що і у дорослих, але перевага віддається більш щадним способом.

Методи лікування

Терапія при виявленні патологій кровоносної системи підбирається індивідуально, залежно від діагнозу пацієнта. В більшості випадків проводиться симптоматичне лікування медикаментозними препаратами.

Захворювання крові, навіть при початковій, легкої стадії їх перебігу, потребують негайного лікування, оскільки можуть призвести до ряду важких ускладнень і стати причиною розвитку серйозних патологій внутрішніх органів.

Як очистити кров в домашніх умовах

Хвороби, навколишнє середовище, ліки, важкі метали, і багато іншого отруює організм. Як очистити кров в домашніх умовах обговоримо цю тему в статті.

Кров складається з чотирьох основних компонентів еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів і плазми. Вона виконує різні функції доставка поживних речовин, кисню, транспортування продуктів розпаду яка здійснюється за допомогою кров’яного русла і виводиться назовні через легені, нирки та печінку. Терморегуляція, обмін речовин, боротьба з хворобами. У крові присутні білі кров’яні тільця лейкоцити, які захищають організм від шкідливих вірусів, грибків та інших мікроорганізмів. Тромбоцити зупиняють кровотечу завдяки фибрину, це речовини, що виділяють тромбоцити і тромбируют судину, що кровоточить.

 

Чому необхідно очищати кров

Оскільки через неї проходить все, що потрапляє з навколишнього середовища, ліки, алергени, важкі метали, шлаки і токсини життєво важливу середовище необхідно регулярно очищати. У лікарнях проводиться очищення крові при різних захворюваннях і отруєннях. Всім знайома крапельниця допомагає при алкогольному, харчовому, токсичному отруєння. Апаратні методи очищення крові проводяться, коли людина хвора різними захворюваннями нирок, цукровим діабетом.

 

    Очищення крові будинку

Кров можна очищати за допомогою продуктів харчування. Такі продукти як лохина, буряк, авокадо, лимон, відмінно очищають кров, завдяки своїм складом ці продукти сприяють очищенню крові, печінки, нирок.

 

Кропива давно відома тим, що з її допомогою можна очистити кров і позбутися від шкірних висипань. 1 ст. л. кропиви залити окропом у термосі 1 годину. Після цього як кропива настоїться приймати тричі на день перед їжею по 50 мл

Хрін, хороший продукт, який очищає кров. З його допомогою також можна почистити бронхи від слизу. Якщо у людини є застарілий кашель, то хрін відмінно допоможе виведення мокротиння. Для лікарського засобу знадобиться 1 лимон з шкіркою, хрін, мед. У блендер покласти порізаний лимон, корінь хрону, 1 ст. л. меду, краще рідкого. Ліки перекласти в банку і зберігати в холодильнику. Приймати засіб по 1 ч. л. тричі на день перед їжею. Не можна приймати ліки людям, які страждають хворобами шлунка, гастрит, виразку.

Лимон — це лікарський засіб, який сприяє виробленню в печінці білка, який задіяний очищення крові. Його використання допоможе очистити кров і зробити роботу печінки більш ефективною. Подрібнити на м’ясорубці разом з цедрою 20 лимонів і 300 г очищеного часнику. Скласти продукти в банку і помістити в темне місце на 20 днів. Після того як ліки настоїться можна його використовувати для очищення крові. На пів склянки чистої води додати 1 ст. л. соку, який утворився. Пити ліки впродовж місяця перед прийомом їжі тричі на день.

 

Кульбаба, хороші ліки, його корінням лікують печінку крім того він чудово очищає кров. Коріння можна зібрати самому, або купити в аптеці. Сушити їх треба в добре провітрюваних приміщеннях на дерев’яних решітках. Для приготування ліків необхідно 1 ст. л. коренів додати в киплячу воду і залишити на вогні 5 хвилин. Зняти з вогню і остудити. Приймати перед прийомом їжі за пів години по 1/2 склянки.

Соки різних овочів і фруктів сприяють очищенню крові від отрут і токсинів. Можна використовувати прийом соків і клізму. Взяти в рівній кількості за 1 кг буряків морквини ягід чорниці, лимона, апельсина. З усіх продуктів видавити сік, а лохину подрібнити в блендері. Змішати інгредієнти разом і приймати по 1 склянці 1 раз на день. Протягом 14 днів. Кожні 3 дні проводити очисну клізму. Для клізми можна використовувати відвар ромашки або просту воду. У кухоль Есмарха залити воду, людина лягає на бік і в організм вводитися вода. Після маніпуляції треба трохи полежати. Після спорожнення прийняти склянку теплої ромашки.

 

    Профілактика

Щоб зберегти здоров’я на довгі роки важливо правильно харчуватися і дотримуватися питний режим. Густа кров погано циркулює по судинах і може провокувати закупорку дрібних судин. 2 літри води в день це щоденна норма людини. Вживання овочів і фруктів сприяє виведенню продуктів розпаду токсинів і отрут. Овочі і фрукти сприяють виведенню вільних радикалів, а це в свою чергу очищає весь організм. Алкоголь, нікотин, шкідливі харчові добавки, жирні страви, їжа швидкого приготування і багато іншого отруюють людину зсередини.

а-Талассемия

Ця талассемия зустрічається набагато рідше, ніж В-таласемія.

Талассемии — неоднорідна група спадкових анемій. Клінічне значення мають В- і а-таласемія: В-таласемія обумовлена ​​зниженням або відсутністю синтезу В-ланцюгів глобіну, а-таласемія — пригніченням синтезу а-ланцюгів.

Талассемии зустрічаються на всіх континентах серед представників багатьох рас, В-таласемія поширена в країнах, прилеглих до басейну Середземного моря, в Південно-Східній Азії і в Африці, а-таласемія — у жителів країн Близького Сходу, в-таласемія спостерігається серед населення Азербайджану, Грузії, в Середній Азії — серед таджиків, бухарских євреїв, як спорадичні випадки реєструється в осіб інших національностей.

Етіологія і патоненез а-Талассемии

У внутрішньоутробному періоді дефіцит a-ланцюгів веде в результаті надлишку у-ланцюгів до утворення їх тетрамеров (74 або Hb Bart's), а у дорослих в зв'язку з надлишком в-цепей- до виникнення тетрамеров цих ланцюгів (р4 або НЬН). Синтез а-ланцюгів контролюється двома парами генів, мабуть, нерівнозначними. Синдроми а-таласемії залежать від різних комбінацій мутацій в цих чотирьох локусах а-генів.

При найбільш важкою гомозиготною формі від обох батьків успадковуються чотири змінених (мутантних) гена а-ланцюгів глобіну, ця форма несумісна з життям, призводить до водянки плода і мертвонародження. Продукція а-ланцюгів відсутня, гемоглобін таку дитину майже повністю складається з нь 74.

Друга клінічно значуща форма а-таласемії — гемоглобінопатії Н виникає, коли три з успадкованих від батьків гена а-ланцюгів глобіну є зміненими (мутантними) , а один — «несімптомним», функціональним. 

Клініка а-Талассемии

Характеризується спленомегалией і гепатомегалією, гіпохромною анемією різного ступеня (частіше помірної) зі звичайними для талассемии морфологічними ознаками і виявленням множинних дрібних включень — тілець Гейнца (преципітати аномального нь р4) при інкубації еритроцитів з крезіловим синім. При електрофорезі гемолізаті еритроцитів виявляється 30-40% гемоглобіну Н, нормальна або знижена кількість гемоглобіну А2 і нормальна кількість гемоглобіну F. Зниження вмісту гемоглобіну А відповідає ступеню збільшення гемоглобіну Н, повна відсутність а-ланцюгів не зустрічається. При ацетатцеллюлозное електрофорезі в лужному середовищі (рН 8,6) гемоглобін Н мігрує швидше, ніж гемоглобін А, а в кислому середовищі (рН 6,5) цей гемоглобін рухається в протилежний від гемоглобіну А сторону.

При носійстві двох або одного мутантних гена а-ланцюгів глобіну клінічні прояви анемії зазвичай не відзначаються, але можуть знижуватися СЕО і СЕГ.


Гемолітичні анемії, пов'язані з дефіцитом ферментів еритроцитів

Найбільш часто серед анемій, викликаних порушенням активності ферментів, еритроцитів, зустрічається анемія внаслідок недостатності Г-6-ФД. За неповними даними, число носіїв дефіциту в світі складає понад 100 млн осіб. Дефіцит Г-6-ФД найбільш поширений серед жителів кавказького регіону.

Етіологія і патогенез гемолітичних анемій

Г-6-ФД каталізує першу реакцію пентозофосфатного циклу в еритроцитах, в результаті якої утворюється НАДФН, який бере участь у відновленні глютатиона. Ця реакція важлива для руйнування утворюється пероксиду водню, запобігання окисного денатуровані гемоглобіну і в кінцевому підсумку підтримки цілісності структури еритроцита. Недостатня активність Г-6-ФД сприяє зменшенню формування НАДФН з НАДФ, зниження процесу відновлення глютатіону, що в умовах впливу різних агентів окисляє дії, в першу чергу лікарських засобів, викликає порушення системи, що контролює окислення гемоглобіну, веде до деградації гемоглобіну з утворенням тілець Гейнца і руйнування еритроцитів в судинному руслі і в селезінці.

Активність Г-6-ФД регулюється геном, розташованим на Х-хромосомі, тому успадкування дефіциту цього ферменту зчеплене з підлогою (подібно класичної гемофілії, передача відбувається від гетерозиготной матері до сина). Клінічні прояви патології знаходять у гомозиготних чоловіків і частини гетерозиготних жінок з великою експресією патологічного гена. Відомо понад 100 різних молекулярних варіантів Г-6-ФД, проте багато з них недостатньо охарактеризовані, найбільш чітко окресленими є варіант В, поширений в Європі, і варіант А, виявляється у негритянського населення. Існують відмінності в проявах дефіциту Г-6-ФД у носіїв цих двох основних молекулярних форм. У носіїв аномального гена В активність ферменту в еритроцитах може бути менше 1%, гемоліз різкіше виражений, ніж у носіїв мутантного гена А, для них визначено більш широкий спектр потенційно гемолитических лікарських засобів, лише при цьому типі проявляється гемолітичну дію бобових продуктів (фавізм) . Можливе гемолитическое вплив інфекційних (вірусних) агентів відзначено при обох варіантах ферментної недостатності.

Гострі гемолітичні реакції при дефіциті Г-6-ФД викликають протималярійні лікарські засоби — примахін, хінін, акрихін, сульфаніламіди, похідні саліцилової кислоти і анальгезирующие кошти, нітрофурани, ПАСК, фтивазид, тубазид, вікасол і деякі інші.

Клініка гемолітичних анемій

Поза дії провокуючих чинників (лікарські речовини, інфекції, ацидоз) гемолітичні прояви, як правило, відсутні або є помірна хронічна гемолітична анемія. Гострий гемоліз виникає через 2-3 дні після прийому лікарських засобів: швидко знижуються число еритроцитів і концентрація гемоглобіну в крові, з'являється гемоглобінурія (позитивна бензідіновая проба). При тяжкому перебігу хвороби є лихоманка, різкий головний біль, болі в кінцівках, виникає задишка, знижується артеріальний тиск. В особливо важких випадках може розвинутися ДВС-синдром. Детальніше про прояви гемолізу см. 16.3.6.

При недостатності Г-6-ФД типу А, незважаючи на продовження прийому лікарських речовин, спостерігається феномен самообмеження гемолізу: коли все дефіцитні за вмістом Р-6-ФД еритроцити зазнали розпаду і в крові зберігаються лише наймолодші еритроцити з активної Г-6-ФД, а також пропозиції, що надійшли з кісткового мозку ретикулоцити, багаті ферментом, гемоліз раптово припиняється. Приблизно з 10-го дня відбувається репарація, наростає кількість еритроцитів, виявляється високий ретикулоцитоз, що відображає інтенсивність кістковомозкового кровотворення. Для хворих з недостатністю Г-6-ФД типу В самообмеження гемолізу нехарактерно. У дітей важкі гемолітичні кризи спостерігаються частіше, ніж у дорослих. У частини хворих з дефіцитом Г-6-ФД типу В відзначається постійна гемолітична анемія з помірним збільшенням селезінки і підвищенням вмісту ретикулоцитів. Загострення наступають після прийому лікарських засобів або при інфекціях. Іноді анемія виявляється вже у новонароджених, проте порушень росту та інших ускладнень, характерних для спадкових гемолітичних анемій (серповидно-клітинна анемія і таласемія), не спостерігається. 

Лабораторні дані гемолітичних анемій

Лабораторні ознаки гемолізу Анемія буває різного ступеня залежно від вираженості гемолізу. Ретикулоцитоз зазвичай високий (25-50% і більше). Може бути лейкоцитоз, число тромбоцитів не змінено. Проба Кумбса негативна. В еритроцитах в період гемолітичного кризу, особливо важкого, виявляють тільця Гейнца. У кістковому мозку виявляють велику кількість базофільних ядерні еритроїдних елементів ( «синій кістковий мозок»). 

Діагноз і диференційний діагноз гемолітичних анемій

Про можливість дефіциту Г-6-ФД можна думати при гостро розвиненому гемолитическом кризі, пов'язаному з прийомом лікарських засобів. До простих орієнтовним діагностичних тестів відноситься виявлення в еритроцитах преципитатов гемоглобіну — тілець Гейнца. Діагноз підтверджується визначенням активності Г-6-ФД в еритроцитах у хворих та їхніх родичів за допомогою якісних методів забарвлення. Кількісна оцінка активності ферменту проводиться спектрофотометричним методом. При гострому гемолитическом кризі необхідний диференційний діагноз з імунним гемолізом, при хронічному перебігу — з іншими хронічними спадковими формами гемолітичних анемій.


гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — генетично обумовлені порушення синтезу поліпептидних ланцюгів глобіну. Вони діляться на дві великі групи: власне гемоглобинопатии, пов'язані зі зміною первинної структури гемоглобіну (гемоглобіни S, С, D, М, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни з підвищеною спорідненістю до Ог) і таласемії, що виникають внаслідок гальмування синтезу одного з ланцюгів глобіну. На відміну від структурних, «якісних» гемоглобинопатий талассемии називають «кількісними» гемоглобінопатіями, оскільки при них редуцировано кількість (аж до повної відсутності) гемоглобіну одного типу (рідше більше) без зміни його структури. Більшість гемоглобинопатий успадковується по аутосомно-домінантним типом, що не зчеплення з підлогою.

При структурних гемоглобинопатиях гемолітичні анемії спостерігаються у гомозигот або подвійних гегерозігот. Тільки деякі види гемоглобинопатий (викликані нестабільними гемоглобінами, М-гемоглобинопатии) клінічно проявляються в гетерозиготному стані.

Спадкові аномалії первинної структури молекули гемоглобіну можуть бути результатом різних її змін: заміщення єдиною амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, подвійних амінокислотних заміщень, делеции (випадання) амінокислоти, надмірного подовження (елонгації) ланцюга і т.д. Багато амінокислотні заміщення не викликають аномалій і є скоріше незвичайними, ніж патологічними (сімейні маркери), проте ряд мутацій істотно змінюють функцію і стабільність молекули (НЬМ, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни зі зміненим спорідненістю до кисню), або її конфігурацію і ряд фізико-хімічних властивостей (HbS, НЬС). Прикладом виникнення нового варіанту гемоглобіну в результаті точкової мутації (заміни єдину підставу в генетичному коді) є HbS.


гемофілія А

Гемофілія А — найбільш поширена спадкова коагулопатія, обумовлена ​​дефіцитом або молекулярної аномалією прокоагулянтной частини фактора VIII (антигемофильного глобуліну) з рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом успадкування.

Етіологія і патогенез гемофілії А

локалізується в Х-хромосомі ген гемофілії передається від хворого на гемофілію всім його дочкам, і вони в подальшому передають цей ген своїм нащадкам. Всі сини хворого залишаються здоровими, так як отримують єдину Х-хромосому від здорової матері. Жінки-кондуктори захворювання, що мають другу нормальну Х-хромосому, як правило, не страждають кровоточивістю, але активність фактора VIII у них знижена в середньому в 2 рази. Половина синів цих жінок, що мають ген гемофілії, мають шанси народитися хворими (при рівній можливості отримати від матері патологічну або нормальну Х-хромосому), а половина дочок — стати передатчіцамі хвороби. 

Клініка гемофілії А

Геморагічний синдром при гемофілії відрізняється гематом ним типом кровоточивості, для якого характерні рясні крововтрати, що провокуються незначними травмами. При народженні значних геморагічних проявів зазвичай не буває. У дорослих хворих виникають крововиливи у великі суглоби нижніх і верхніх кінцівок, рідше в дрібні суглоби кистей і стоп, міжхребетні суглоби. Гострі гемартрози рецидивують, формуються хронічні геморагічні деструктивні остеоартрози.

Часто відзначаються великі підшкірні, міжм'язові, субфасціальних і заочеревинні гематоми, що викликають некроз навколишніх тканин за рахунок здавлення живлять їх судин. Інфікуючи, вони можуть бути причиною важкого сепсису, при локалізації в м'яких тканинах підщелепної області, шиї, зіву і глотки викликають стеноз верхніх дихальних шляхів і асфіксію.

Серйозну небезпеку становлять рецидивні ниркові кровотечі, що супроводжуються нападами ниркової коліки.

Шлунково-кишкові кровотечі при гемофілії бувають спонтанними або обумовлені прийомом лікарських засобів, що викликають ерозію слизових оболонок шлунково-кишкового тракту або мають антиагрегантнимивластивостями. Джерелом кровотеч можуть бути виразки шлунка і дванадцятипалої кишки. Геморагії в брижі, сальник, стінку кишки імітують гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини. Ефективність замісної терапії служить діагностичним критерієм в подібних випадках.

Для гемофілії характерні тривалі кровотечі при травмах і операціях, тому будь-яке хірургічне втручання вимагає введення антигемофільних препаратів. Крововиливу в головний і спинний мозок і їх оболонки майже завжди пов'язані або з травмами, або вживанням дезагреганти.

Ускладнення, що зустрічаються при даному захворюванні, подразделают на безпосередньо пов'язані з геморагіями (анемія, деструктивні процеси в кістках, формування гематом і псевдопухлина, інфікування їх) і ускладнення імунного генезу (поява в крові хворих у високих титрах інгібіторів фактора VIII , а також РА, тромбоцитопенія).

Діагноз і диференційний діагноз гемофілії А

Діагноз грунтується на анамнестичних даних, зокрема спадковому анамнезі, наявності Гематомний типу кровоточивості, результати лабораторного дослідження. Визначення парціального тромбопластинового часу з Кефалінія підтверджує наявність гіпокоагуляції, але має орієнтовний діагностичне значення. Тромбіновий і протромбіновий час не змінені. При важких формах хвороби відзначається збільшення загального часу згортання плазми, зниження споживання протромбіну. Дефіцит різних факторів згортання і визначення виду гемофілії проводять за допомогою корекційних проб. З'ясовують, усувається чи порушення згортання компонентами крові з заздалегідь відомим недоліком того чи іншого фактора. Якщо дефект згортання, виявлений у хворого, усувається тільки адсорбированной сульфатом барію (BaS04) плазмою, в якій присутній фактор VIII, але відсутній фактор IX, то можна поставити діагноз гемофілії А. Якщо дефект виправляється тільки за допомогою нормальної сироватки, в якій присутній фактор IX , але відсутній фактор VIII, то ставлять діагноз гемофілії В.

Вид гемофілії може бути визначений також за допомогою тестів змішування. До плазмі обстежуваного додають послідовно в різних пробірках зразки плазми хворих зі свідомо відомою формою гемофілії, т. Е. різким зниженням рівнів факторів VIII і IX, і визначають час згортання (або часрекальцифікації). При змішуванні зразків з дефіцитом одного фактора корекції часу згортання не відбувається, в той час як змішування зразків з дефіцитом різних факторів згортання веде до взаємної корекції цих факторів і нормалізації процесу згортання. Діагностика завершується кількісним визначенням рівня дефіцитного фактора.

Присутність в плазмі крові хворого інгібітору фактора VI11: до доводиться за допомогою гемагглютаціонного тесту (проба Кумбса.) З використанням антитіл проти фактора VIII: до або тесту, заснованого на здатності плазми хворого при додаванні до нормальної плазмі-подовжувати парціальний тромбопластиновий час згортання останньої.

Диференціальну діагностику слід проводити з хворобою Віллебранда і на гемофілію В. В основі хвороби Віллебранда — спадкового геморагічного діатезу з аутосомно-домінантним типом передачі лежить порушення синтезу ендотелієм судинної стінки крупномолекулярний компонента фактора VIII або ристоцетин-кофактора. Хворіють особи обох статей. Виразність геморагічного синдрому при хворобі Віллебранда різна — від порівняно легких форм до важких. Найхарактернішими є носові кровотечі, підшкірні і внутрішньошкірні геморагії, але може спостерігатися і гематомний тип кровоточивості, як у хворих на гемофілію.

Діагноз при класичному варіанті хвороби Віллебранда встановлюють на підставі наступних ознак: значного збільшення часу кровотечі, зниження адгезії тромбоцитів до скла і колагену, а також ристоцетин-агрегації, для якої також потрібно VIII: ФВ, при нормальних інших видах агрегації (під впливом АДФ, адреналіну, арахідонової кислоти). Крім того, відзначається зниження коагуляційної активності фактора VIII (рівня фактора VIII: к), видаляється переливанням не тільки нормальної плазми, але і плазми хворих на гемофілію з поступовим, через 4-8 год, наростанням активності фактора VIII: к (через здатність фактора Віллебранда, нормально присутнього в переливається плазмі, стимулювати синтез фактора VIII: к). Підтверджується діагноз визначенням рівня фактора Віллебранда в плазмі хворого за впливом різних її розведень на ристоцетин-агрегацію відмитих нормальних тромбоцитів і радіоімунного методом.