непереносимість фруктози, фруктоземія — вроджене порушення обміну речовин, при якому організм не може повноцінно засвоювати фруктозу і деяке її кількість (10 -? 0%) виділяється з сечею (фруктозурия).

Етіологія і патогенез Фруктоземія

В основі захворювання лежить недостатність фруктозо-1-фосфатальдолази, що веде до накопичення перасщепленной фруктози в крові і виділенню її з сечею. Захворювання передається у спадок. Частіше хворіють хлопчики. Симптоми непереносимості обумовлені накопиченням токсичних продуктів неповного обміну фруктози (фруктозо-Гфосфага) при недостатності ферменту фруктокінази. Гіпоглікемію, що виникає після прийому фруктози у хворих з уродженою непереносимістю до неї, пояснюють блокуванням фосфоглюкомутази і порушенням гліколізу.

Клініка Фруктоземія

Захворювання проявляється з моменту призначення немовлятам соків, фруктів, молочних сумішей та інших видів прикорму. При цьому проявляється завзята анорексія, блювота, розвивається важка гіпотрофія, сповільнюється зростання. Відзначається блідість, млявість, збільшення печінки, рідше селезінки, іноді розвивається жовтяниця. У сечі — альбумінурія, гіпераміноацідурія, мелітуріі. У дітей старшого віку можливі гіпоглікемічні стани після прийому фруктози: різка блідість шкіри, млявість, підвищена пітливість, артеріальна гіпотензія, блювання, втрата свідомості, судоми, виражена гіпоглікемія. Катаракти при цьому захворюванні не буває, розумовий розвиток дітей не порушено. З віком стан хворих поліпшується, вони починають вживати невелику кількість фруктози без прояву непереносимості.

Прогноз залежить від тяжкості захворювання. При легких формах — сприятливий.

Лікування Фруктоземія

Хворим рекомендують дієту, яка містить фруктози: молоко і молочні продукти, яйця, рослинні і тваринні жири, хлібні злаки і їх похідні. При виключенні фруктози з дієти припиняються напади гіпоглікемії, блювота, зникає фруктоземія, альбумінурія, гіпераміноацідурія, фруктоземія.