гіпофізарний нанізм (карликовість) — захворювання, обумовлене абсолютним або відносним дефіцитом соматотропіну і деяких гормонів тропів гіпофіза. Виявляється малим зростанням, порушеннями метаболічних процесів і затримкою вікової диференціації органів і тканин.
Захворювання вперше було описано в 1891 р Paltauf. Починається захворювання в ранньому періоді внутрішньоутробного життя і зустрічається однаково часто у осіб обох статей.
Етіологія гіпофізарний нанізм (карликовість)
У розвитку гіпофізарний нанізм відводиться роль інфекційно-токсичного пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної області, аденомі гіпофіза, гліоми, родової черепно-мозковій травмі, гранулематозним, судинним та іншим процесам. На ріст і розвиток дитини можуть вплинути хронічна інтоксикація на тлі частої пневмонії, ангіни, туберкульозу, порушень харчування, гіповітамінозу, несприятливих умов зовнішнього середовища.
Патогенез гіпофізарний нанізм (карликовість)
В основі гіпофізарний нанізм лежить недостатня продукція соматотропіну, а також гонадо, тіорео, кортикотропіну. Дефіцит гормонів тропів обумовлює зниження функції кори надниркових залоз, щитовидної і статевих залоз, що позначається негативно на стимуляції росту. Розвиток гіпофізарний нанізм можливо і при нормальній продукції соматотропіну. У таких випадках він міститься в достатній кількості, але біологічно малоактивний або ж порушена чутливість до нього органів і тканин. В останні роки гіпофізарний нанізм розглядається як генетично обумовлене захворювання.
Патоморфология гіпофізарний нанізм (карликовість)
Відзначається гіпоплазія гіпофіза з явищами деструкції його паренхіми і загибелі клітин. Іноді в гіпофізі знаходять зміни запального характеру і крововиливи. У корі надниркових залоз, щитовидної і статевих залозах виявляють ознаки гіпотрофії і атрофії. Центри окостеніння з'являються із запізненням. Внутрішні органи зменшених розмірів.
Клініка гіпофізарний нанізм (карликовість)
Хворі на гіпофізарний нанізм часто народжуються зі зменшеними масою і ростом. Відставання в рості спостерігається вже в перші роки життя, рідше воно помітно лише після 1 — 4 років. Надалі зростання різко сповільнюється. Збільшення у зростанні в середньому становить 1 — 2 см в рік. Статура залишається пропорційним. Шкіра бліда, суха, іноді виражена її мармуровість (розлад кровообігу). Підшкірний шар і м'язова система розвинені слабко. Розвиток скелета відстає від «паспортного» віку. Функції внутрішніх органів не порушені. У ряді випадків відзначається зниження артеріального тиску, схильність до брадикардії, анемії, еозддофіліі, гіперхолестеринемії, гіпоглікемії. Статеві органи недоррзвіШу, буває крипторхізм. Вторинні статеві ознаки відсутні, хворі зберігають дитячі риси обличчя. Розумовий розвиток нормальний, але працездатність знижена. Якщо нанізм обумовлений пухлиною, можуть з'являтися симптоми здавлення життєво важливих центрів або нецукрового діабету, зниження інтелекту, обмеження полів зору.
Характерно зниження активності лужної фосфатази, низький рівень йоду, зв'язаного з білками плазми (СБЙ), соматотропіну в сироватці крові і неорганічного фосфору. Відзначається зменшення виділення з сечею 17-кето і 17-оксикетостероїди, зниження основного обміну І поглинання радіоактивного йоду щитовидною залозою. У випадках недостатнього розвитку гіпофіза розміри турецького сідла можуть бути зменшені або збільшені (при наявності пухлини).
Діагноз гіпофізарний нанізм (карликовість)
Про гипофизарном нанізмі можна думати при відставанні в рості на 25% і більше в порівнянні з середніми показниками вікової норми. При встановленні діагнозу слід керуватися перерахованими вище клінічними ознаками.
Диференціальний діагноз гіпофізарний нанізм (карликовість)
Диференціальний діагноз проводиться з соматогенной затримкою росту (при порушенні харчування, обміну речовин, захворюваннях кісткової системи, хронічних інфекціях і інтоксикаціях, захворюваннях серця та інших органів) і гіпотиреоз, про який свідчать непропорційна затримка росту, млявість і сухість шкіри, зниження інтелекту, основного обміну, низькі показники поглинання радіоактивного йоду щитовидною залозою. Слід також диференціювати з хворобою Дауна, хондродистрофія, синдромом Шерешевського — Тернера. Для хвороби Дауна характерні розумова відсталість, специфічний зовнішній вигляд: розкосі очі, серповидная складка внутрішнього кута ока, сідлоподібний ніс, потовщений мову, який майже не поміщається в роті. Вираз обличчя при хвороби Дауна безглуздо-радісне, щоки червоні, волосся рідке.
хондродистрофія можна запідозрити відразу після народження. Звертають на себе увагу різке скорочення плечових і стегнових кісток у порівнянні з тулубом, часто Шаблевидний викривлення нижніх кінцівок, запали перенісся. Затримка росту при цьому непропорційна, статевий розвиток нормальне. ДЛЯ синдрому Шерешевського — Тернера характерно наявність шкірних крилоподібних складок на шиї, низька межа росту волосся на ній, часті вади розвитку скелета і внутрішніх органів.
Лікування гіпофізарний нанізм (карликовість)
Лікування передбачає в першу чергу широке застосування засобів, що забезпечують стимуляцію зростання і розвитку дитини. Повноцінне харчування з підвищеним вмістом тваринного білка, вітамінів. Достатня кількість овочів і фруктів. Рекомендується призначати з 5 — 7 років анаболічні гормони: метандростенолон (всередину з розрахунку 0,1 — 0,15 мл / кг / добу), метиландростендіол (сублінгвально по 1 — 1,5 мг / кг / добу) або ретаболіл (внутрішньом'язово по 1 мг / кг 1 раз на місяць) і ін. Препарати анаболічного ряду призначаються переривчастими курсами по 3 — 4 тижні протягом ряду років. Анаболічного ефекту можна досягти введенням соматотропіну. При наявності ознак гіпофункції щитовидної залози призначають тиреоїдин і трийодтироніну гідрохлорид в дозах відповідно до віку. Стимуляція розвитку і функції статевих залоз проводиться хлопчикам після 16 років хорионическим гонадотропином (внутрішньом'язово по 500 — 1000 ОД 2 — 3 рази на тиждень, курс 10 — 15 ін'єкцій). При відсутності ефекту гонадотропін чергують з метилтестостероном (сублінгвально по 5 мг / кг / добу). Дівчаткам призначають естрогенні препарати у віці 14. — 16 років (естрадіолу дипропіонат по 0,1 мг внутрішньом'язово через день протягом кількох місяців і ін.).