Галактоземия — вроджена патологія вуглеводного обміну. Вперше описана van Reuss, більш детально — Mason і Turner.

Етіологія і патогенез галактоземии

Характеризується порушенням синтезу галактозо-1-фосфатуріділгрансферази, що призводить до накопичення в крові і тканинах галактози і токсичного галактозо-1-фосфату. Збільшення кількості галактози спостерігається також у спинномозковій рідині і сечі, і вражаються печінка, мозок, нирки, розвивається катаракта, жовтяниця, гепатомегалія, диспепсія, можливо недоумство. Можливо, ураження різних органів і тканин обумовлено впливом продуктів обміну галактози, що утворюються в результаті дефіциту ензиму. Припускають, що токсичні прояви можна пояснити накопиченням галактозо-1-фосфату, який в нормі за участю грід-дифосфата-глюкози як коферменту і ферменту та лактозо-3-фосфатуріділтрансферази переходить в глюкозо-1-фосфат, потім в глікоген або глюкозо-6 фоофат. Це підтверджується даними, отриманими під час розтину померлих від галактоземии. У всіх органах виявлено відкладення галактозо-1-фосфату. 

Патоморфология галактоземии

Найбільш типовіше для галактоземии зміни виявляються в печінці — жирова дистрофія, околодольчатий некроз, цироз. Грубі дистрофічні зміни виявляються в мозку.

Клініка галактоземии

Перші клінічні симптоми галактоземії можуть проявитися незабаром після народження дитини: жовтяниця, блювота, зменшення маси тіла, диспепсія. За клінічним перебігом виділяють важку, середньої тяжкості і легку форми галактоземії.

При важкій формі новонароджений в першу добу виглядає здоровим. Через кілька днів після прийому грудного молока з'являється блювота, пронос, дитина катастрофічно худне, відмовляється від грудей. Наростає адинамія, арефлексія, згасають рефлекси періоду норорожденності. Рано проявляється і довго утримується жовтяниця різного ступеня тяжкості. У дитини швидко розвивається гепатомегалія, цироз печінки, збільшується живіт (асцит). Завзяті диспепсичні явища ведуть до розвитку дистрофії, порушення психомоторного розвитку і можуть бути причиною смерті. 

У разі галактоземии середньої тяжкості в анамнезі відзначається жовтяниця, блювота, спостерігається відставання у фізичному і психічному розвитку, гепатомегалія, розвивається катаракта, дистрофія.

Легкі форми галактоземії виявляються випадково в сім'ях, де є хворі галактоземією. Для всіх клінічних варіантів галактоземии характерні галактозурія, протеїнурія і гіпераміноацідурія, ступінь вираженості яких залежить від клінічної форми захворювання. Важкій формі галактоземии властиві гіпоглікемія, гіпокаліємія, ацидоз, порушення всіх функцій печінки.

Діагноз заснований на даних сімейного анамнезу, клінічному дослідженні хворого і виявлення порушення вуглеводного обміну (галактозурія і ін.).

Прогноз залежить від форми захворювання. При важких формах він несприятливий. При легких та середньої тяжкості формах своєчасне лікування може бути ефективним.

Лікування галактоземии

Лікування при галактоземії має бути патогенетичним. Рано розпочата терапія ефективна. Сутність лікування полягає в тому, що діти, що хворіють галактоземією, з перших днів життя і до трьох ліг повинні отримувати їжу, позбавлену галактози. Немовлятам дають мигдальне та соєве молоко, надалі раціон доповнюють екстрактами овочів і м'яса. Можна вигодовувати хворих білковими гідролізатами, що не містять лактози. Рано вводиться прикорм з використанням оьощей, м'яса, яєць, різних круп, маргарину. Є відомості про нормалізацію обміну галактози при призначенні оротової кислоти. Одночасно проводять симптоматичну терапію і призначають великі дози вітамінів.