Хвороба Дауна — захворювання, обумовлене хромосомною аберацією 21-ї пари хромосом, що виявляється поруч фізичні вади, нерідко недоумством і різким зниженням резистентності до інфекційних захворювань. Частота хвороби Дауна серед народжених дітей — 0,15%. Хвороба описана в 1866 р Down.
Етіологія і патогенез хвороби Дауна
Етіологія і патогенез хвороби Дауна протягом багатьох років не були з'ясовані. Передбачалося, що в основі захворювання лежить полигландулярная недостатність, т. Е. порушення функції декількох ендокринних залоз (щитовидної залози, гіпофіза і ін.), різке відставання у розвитку центральної нервової системи. У 1959 р з'ясовано, що при хворобі Дауна найчастіше (в 94% випадків) є трисомія 21-ї пари хромосом. Таке порушення каріотипу (трисомія) відбувається в тому випадку, коли у матері при дозріванні статевої клітини під впливом часто невідомих причин сталося нерасхождение 21-ї пари хромосом і утворилася яйцеклітина, яка містить 24 хромосоми. При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоонами, що містить 23 хромосоми, розвивається дитина з 47 хромосомами, у якого виявляється хвороба Дауна. Діти з хворобою Дауна, що містять в каріотипі 47 хромосом, народжуються переважно у матерів похилого віку.
У ряді випадків у хворих (3 — 5%) є каріотип з 46 хромосомами, причому деякі з них (зазвичай в 13 — 15-й або 22-й парі) мають зайву 21-у хромосому (46 хромосом з транслокацією), а також мозаїчні трнсоміі, хромосомні транслокації — 13 — 15/21, 21/22, 2/21, 4 — 5/21, 20/21. Хворі діти з таким кариотипом народжуються переважно у молодих матерів, які є носіями такої ж транслокації і мають всього 45 хромосом. Зазвичай хромосомная аберація має місце не у матері хворого, а у кого-небудь з попередніх поколінь. Клінічних відмінностей в перебігу хвороби Дауна при трисомії або транслокації хромосом че встановлено. При стертих формах захворювання встановлено мозаїчний каріотип, при цьому частина клітин містить нормальний каріотип, а частина клітин — зайву 21-у хромосому.
Питання про причини виникнення хромосомних аберацій, що обумовлюють розвиток хвороби Дауна, остаточно не з'ясовано. Діти з хворобою Дауна зазвичай народжуються останніми в ряду братів і сестер. У матері як до, так і після народження дитини з хворобою Дауна спостерігається підвищена частота спонтанних викиднів і мертвонароджень. Якщо народжуються разнояйцевие близнюки, то наявність хвороби Дауна визначається зазвичай в одному з них, у разі народження однояйцевих близнюків хвороба Дауна спостерігається у обох. У виникненні хвороби Дауна, мабуть, мають значення глибокі психічні травми і голодування матері. Встановлено, що жінки після багаторічного перебування в фашистських концентраційних таборах народжували відносно частіше дітей з хворобою Дауна. Хромосомніаберації можуть бути також обумовлені низкою відомих мутагенних чинників — іонізуючоїрадіацією, хімічними, термічними впливами і ін.
Клініка хвороби Дауна
Клінічні ознаки, що дозволяють діагностувати захворювання, в типових випадках виявляються на самих ранніх етапах життя дитини. Звертають на себе увагу малий зріст дитини, маленька кругла голова з скошеним потилицею, своєрідне обличчя — бідна міміка, косий розріз очей зі складкою у внутрішньому куті (епікантус), широка пласка перенісся, маленькі деформовані вушні раковини. Рот зазвичай напіввідкритий, мова товстий, неповороткий, небо високе, нижня щелепа іноді виступає вперед. На щоках часто відзначається суха екзема, внаслідок чого вони гіперемійовані. Виявляється вкорочення кінцівок, особливо в дистальних відділах. Кисть плоска, пальці рук широкі, короткі. Мізинець укорочений, нерідко серповидно викривлений досередини. Часто відзначається великий проміжок між I і II пальцями стоп. Спостерігається своєрідний малюнок шкірних складок на долонях. У нормі серед численних складок на долоні виділяються три найбільші — одна з них у вигляді дуги оточує піднесення великого пальця, дві інші перетинають долоню в поперечному напрямку. При хвороби Дауна обидві поперечні складки зливаються і утворюють одну поперечну, що йде через всю долоню. Вона буває на обох руках, але частіше добре виражена на одній. Джерельця при народженні дуже великі і пізно закриваються. Є третій джерельце на тімені. Виражена м'язова гіпотонія.
У фізичному розвитку діти відстають. Нервово-психічний розвиток значно сповільнено. Вони пізно починають тримати голову (зазвичай не ранее6 місяців), сідати і стояти. Особливо пізно і погано розвивається мова. Часто у віці від 2 до 6 років вони вимовляють лише окремі слова, запас слів невеликий. Пізніше діти вимовляють окремі короткі фрази, але зв'язною мовою вони зазвичай ніколи нє володіють.
З віком виявляється ряд нових симптомів захворювання. Голос стає грубим. Відзначаються короткозорість, косоокість, частий до коньюнктивит і блефарит, вогнища депігментації на периферії райдужки (білі плями), гіпертрофія сосочків мови, неправильний ріст зубів, карієс. Виявляються аномалії будови грудини, іноді асиметричне розташування сосків. Пупок завжди виступає над поверхнею шкіри. Епікантус з віком зникає, м'язова гіпотонія може наростати.
Розумова відсталість при хвороби Дауна характеризується, в основному, імбецильністю різного ступеня, проте іноді спостерігається дебільність і ідіотія. Деяких дітей вдається навчити читати і писати, але вважати, як правило, вони не можуть. Діти з хворобою Дауна ласкаві, добродушні, слухняні, але часом уперті. Вони мають дивну здатність до наслідування, але абсолютно не можуть пристосуватися до якогось систематичної праці. Відзначається відставання в статевому розвитку.
У дітей з хворобою Дауна в 30 — 40% випадків виявляються вроджені вади серця і судин (незарощення овального отвору, дефект міжшлуночкової перегородки та ін.). У ряді випадків відзначаються пороки розвитку кишок або ін.
Інфекційні захворювання протікають украй важко і раніше часто приводили до летального результату.
У дітей з хворобою Дауна в 15 разів частіше, ніж у інших дітей, зустрічається гострий лейкоз. Є відомості про поєднання вродженого лейкозу і хвороби Дауна (Ticher, 1960). Іноді зустрічаються лейкемоїдні реакції, які помилково діагностуються як лейкоз.
Для кариотипа хворих на гострий лейкоз характерно поява додаткових хромосом (47 або 48), з фрагментацією або транслокацией, наявністю філадельфійської — маленької акроцентріческіе хромосоми (Ph) 21-й пари . При поєднанні лейкозу з хворобою Дауна анеуплоїдія непостійна. Передбачається, що 21-я хромосома має генні локуси, відповідальні за лейкопоез.
Діагноз хвороби Дауна
Діагноз в типових випадках грунтується на даних клінічного обстеження. Має значення сімейний анамнез матері. Зміна в каріотипі підтверджує діагноз захворювання.
Прогноз хвороби Дауна
Прогноз залежить від форми хвороби, частоти і тяжкості інтеркурентних інфекцій.
Лікування хвороби Дауна
Спроби лікування при хворобі Дауна не увінчалися великими успіхами. Разом з тим комплексна терапія, що включає правильну організацію режиму, раціонально побудовану медікопедагогіческую роботу, лікувальну фізкультуру і масаж поряд з включенням лікарських засобів, надає іноді деякий терапевтичний ефект. Призначають за показаннями гормони щитовидної залози (тиреоїдин), анаболічні гормони (метиландростендіол, неробол — дианабол).
Чи виправдано призначення глутамінової кислоти, аміналона, вітамінотерапії, тканинної і загальнозміцнюючу терапії. В останні роки застосовується також церебролізин.
Синдроми, обумовлені часткової делеції аутосом
Синдром часткової делеції аутосом групи В. При часткової делеції короткого плеча 4-й аутосоми (4р -) у хворих спостерігається низький зріст, розщеплення губи і неба, гіпоспадія , гідроцефалія, гіпотонія м'язів, розумова відсталість, колобома райдужки, низьке розташування вушних раковин.
При синдромі «cri du chat» ( «крик кішки») відзначається делеция короткого плеча 5-ї хромосоми (5р -). Синдром характеризується наступними ознаками: низьким ростом, мікроцефалією, епікантусом, низьким розташуванням вух, гіпертелоризм, розумовою відсталістю. Частіше хворіють дівчинки. Найбільш характерний симптом — особливий жалібний, «нявкаючий» крик в ранньому віці.
Синдром часткової делеції короткого плеча 18-ї аутосоми клінічно проявляється мікроцефалією, аномалією очей, атрезією зовнішніх слухових проходів, зниженням слуху, низьким ростом, розумовою відсталістю , м'язовою гіпотонією.
Для синдрому часткової делеції довгого плеча 18-ї аутосоми (18q -) характерні мікроцефалія, зрідка Циклопія, відставання у фізичному і психічному розвитку, деформація вушних раковин, веретеноподібні пальці та ін.
При синдромі часткової делеції 21-ої хромосоми спостерігаються розумова відсталість, антімонголоідний тип особи (яка виступає перенісся, великі низько розташовані вуха), гіпертонія м'язів, дистрофічні зміни кісток, гіпоспадія, тромбоцитопенія.
Новини по темі:
Припущення про те, що у багатьох (якщо не у всіх) інтелектуальних порушень може бути єдина причина, висунули співробітники Единбурзького університету. Їх же працям належить і подальше дослідження, яке підтвердило цю точку зору. Дослідження було проведено з організацією експерименту, в якому взяли участь 
Цей факт, як щось само собою зрозуміле, змушує багатьох батьків буквально примушувати своїх дітей до читання. Однак, як показали недавні дослідження, проведені на базі Дитячої лікарні штату Цинциннаті (США), важливу роль щодо розумових здібностей дитини грає не стільки самостійне читання, скільки читання