Алкаптонурия — рідко зустрічається захворювання. Хлопчики хворіють в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Волков і Бауман в 1891 р визначили хімічну формулу речовини, що виділяється з сечею, — гомогентизинової кислоту.

Етіологія і патогенез алкаптонуріі

Захворювання носить спадковий характер і зазвичай передається рецесивно. Описані випадки з домінантним успадкуванням. Кровна спорідненість батьків виявлено в 18% випадків. Алкаптонурия — захворювання, пов'язане з порушенням обміну фенілаланіну і тирозину. В основі процесу лежить вроджена відсутність ферменту гомогентізінази, що здійснює розщеплення кільця гомогентизиновой кислоти, яка є проміжним продуктів обміну фенілаланіну і тирозину. При алкаптонуріі порушується її розщеплення і відзначається підвищене виділення гомогентизиновой кислоти з сечею. У зв'язку з цим сеча при зіткненні з повітрям набуває темно-коричневий колір.

Клініка алкаптонуріі

Захворювання у дітей протікає з єдиним симптомом — виділенням темної сечі. На пелюшках залишаються темно-коричневі плями. Психофізичний розвиток не порушується. Перебіг алкаптонуріі протягом усього життя сприятливий. У деяких хворих, частіше після 4 років, гомогентізіновая кислота починає відкладатися в хрящах, нирках, надниркових залозах, щитовидній залозі, склерах. Лікування — призначення великих доз аскорбінової кислоти.