Етіологія, патогенез епідермоліз бульозної вродженого

Чи не з'ясовані. Певну роль відіграють виникнення десмосомальних дефектів в дермі і висока активність колагенази, що викликає руйнування колагену. Існують малообґрунтовані теорії (ендокринна, інфекційна, біохімічна, ферментативна).

Клініка епідермоліз бульозної вродженого

Виділяють простий і дистрофічний варіанти буллезного епідермоліз. У різних сім'ях успадковується якийсь тип епідермоліз. Простий і дистрофічний гиперпластический бульозний епідермоліз успадковується по аутосомно-домінантним типом, а дистрофічний полідіспластіческій і летальна форма по аутосомно-рецесивним типом.

Простий вроджений бульозний епідермоліз

Виникає у хлопчиків в ранньому дитинстві, але іноді в пубертатному періоді. З'являються різних розмірів щільні бульбашки з серозним, серозно-гнійним, геморагічним вмістом, утворення яких сприяють травми (тертя, удари). При розтині бульбашок утворюються червоні, швидко епітелізіруется без утворення рубців ерозії. Симптом Нікольського негативний. Переважна локалізація висипань на розгинальної поверхні ліктьових і колінних суглобів, сідницях, п'ятах, підошвах, кистях, на спині, потилиці. На місцях бульбашок може відзначатися свербіж, печіння. Загальний стан задовільний. У період статевої зрілості процес може мимовільно вирішуватися. Особливою формою є літній варіант, який описують як пізній бульозний епідермоліз або синдром Вебера-Коккейна. Бульбашки з'являються тільки на кистях і стопах. Відзначаються гіпергідроз і кератоз підошов і долонь. Загальний стан не порушується. Виникає вперше в юнацькому віці або у дорослих. Рецидиви спостерігаються в весняний і літній періоди часу року.

Дистрофічний бульозний епідермоліз

Може спостерігатися в трьох формах: гіперпластична, белопапулоідная і полідіспластіческая.

Гиперпластический бульозний епідермоліз

Виникає внутрішньоутробно або в перші дні життя новонародженого. На розгинальнихповерхнях колінних і ліктьових суглобів, в які піддаються травматизації ділянках шкіри з'являються пухирі з серозним і геморагічним вмістом, які розкриваються. Утворюються ерозії і виразки. Після їх загоєння залишаються дистрофічні рубці. На інших ділянках шкіра бліда, сіра, суха. Поряд з цим, відзначаються уртикарний висипання, оніхогріфоза, на долонях і підошвах гіперкератоз, гіпергідроз. При потирання здорових ділянок шкіри виникає відшарування епідермісу (помилковий симптом Нікольського). Процес може локалізуватися на слизовій оболонці рота, кон'юнктиви, геніталій, де бульбашки розкриваються з утворенням кровоточивих ерозій і виразок, після яких залишаються рубцовая атрофія і осередки лейкокератоз. Може поєднуватися з дистрофічними змінами зубів, гіпертрихоз або іхтіозом. Перебіг доброякісний. Загострення виникають в літню пору, а в зимовий під впливом тепла (гаряча ванна, теплий одяг, взуття).

Белопапулоідний бульозної епідермоліз

На розгинальнихповерхнях ліктьових і колінних суглобів, на кистях і стопах, в області попереку і на сідницях з'являються бульбашки, білуваті папули до 1-3 мм в діаметрі, нерідко зливаються з утворенням бляшок, міліумподобние кісти. Може відзначатися оніхогріфоза, гіпертрихоз. Ураження слизових оболонок спостерігається в 10-15% випадків. 

Полідіспластіческій бульозний епідермоліз

Спостерігається при народженні дитини або в перші дні життя після його народження. Відзначаються дистрофічні аномалії кісток, зубів, волосся і загальна гіпоплазія. По всьому кожному покрову утворюються численні великі бульбашки з серозно-геморагічним вмістом, які розкриваються з утворенням повільно гояться ерозій і виразок, після яких залишаються деформуючі рубці. Великі деформуючі рубці призводять до виникнення ектропіон століття, деформації рота, кистей стоп з мутиляція. Симптом Нікольського позитивний (в основі утворення міхурів лежить акантоліз). Спостерігається ураження слизової рота, носоглотки, стравоходу, трахеї з наступним рубцюванням і стенозированием. Виявляється фізичне недорозвинення. Імунодефіцитний стан, що сприяє виникненню піодермій, сепсису, аж до летального результату. Нігтьові пластинки, деформовані, атрофовані або гіперплазованих за типом онихогрифоза. У хворих з контрактурами кистей і стоп, з мутиляція кісткових структур нігті відсутні. Відзначаються також порфірії, ксеродерма, гіпотрихоз, ендокринна патологія. Захворювання протікає з інвалідизацією пацієнтів і більшість з них гине в препубертатном періоді.

Летальний злоякісний бульозний епідермоліз

В перші дні народження дитини з'являються швидко зливаються бульбашки з геморагічним вмістом, які розкриваються з утворенням не гояться кровоточивих ерозій і виразок. Симптом Нікольського позитивний. При розташуванні бульбашок на слизових, утворюються великі ерозивні некротичні ділянки. Відзначаються зміни нігтів, волосся, ускладнення інфекцією, що призводить до летального результату в перші дні життя дитини. 

Диференціальний діагноз епідермоліз бульозної вродженого

Епідеміологічна пухирчатка новонароджених. Виникає в перші дні життя дитини. Стафілококи потрапляють на шкіру з погано обробленого пупка або повітряно-крапельним шляхом при догляді за дитиною від медичного персоналу, матерів, хворих або недавно перенесли інфекцію. Навколо пупка або на інших ділянках з'являються гіперемія, набряк, порожнинні елементи з млявою в'ялою покришкою і серозним, гнійним вмістом. Покришка розривається і утворюються рожево-червоні ерозія від 2-3 мм до декількох сантиметрів у діаметрі, які покриваються корками. З'являються нові бульбашки з запальним віночком по краю. При дисемінації підвищується температура, відзначаються лейкоцитоз, підвищення ШОЕ. Стан дитини тяжкий. Уражаються внутрішні і інші органи (бронхопневмонія, синусит, менінгіт, нефрит та ін.) І дитина може померти від сепсису.

сифілітичній пухирчатка новонароджених. Висипання існують вже при народженні дитини або в перші дні життя. Бульбашки розташовуються на долонях і підошвах, зазвичай не зливаються, з щільною покришкою і гіперемійованим щільним інфільтрованою підставою. Вміст серозне або серозно-гнійне (рідше геморагічне), в якому виявляються блідітрепонеми. Після розтину бульбашок утворюються червоні інфільтровані мокнучі ерозії. Іноді перед появою бульбашок виникають плямисті і папульозні висипання. Серологічні реакції (КСР, РІФ, РІБТ) позитивні. 

Лікування епідермоліз бульозної вродженого

Призначаються імунопротектор одночасно з глюкокортикостероїдними гормонами, антибіотиками широкого спектра дії і анаболічними засобами. Рекомендуються препарати кальцію, заліза, вітаміни А, Е, С, рутин, кальцію пангамат, кальцію пантотенат, полівітаміни. гемотрансфузії, переливання нативної плазми, гамма-глобулін. Зовнішньо — анілінові барвники, аерозолі, дезінфікуючі мазі креми з глюкокортикостероїдними гормонами і антибіотиками. Застосовуються загальні ванни з дезінфікуючими розчинами, відваром череди, ромашки, дубової кори. Загальне ультрафіолетове опромінення.