Цистиноз викликається порушенням обміну амінокислот

Етіологія і патогенез цістомоза

Захворювання пов'язане з вродженим порушенням обміну сірковмісних амінокислот, зокрема цісгіна. Цистин у вигляді кристалів відкладається в ретикулоендотеліальних клітинах різних органів. Значні зміни спостерігаються в нирках, головним чином у канальцях нефрона. Відзначається виражена гіпераміноацідурія (підвищене виділення амінокислот), що зближує цю форму захворювання з туболопатіямі.

Захворювання носить сімейний характер. Встановлено випадки цістіноза в сім'ях, в яких є кровна спорідненість між батьками. Особливо різко виражене відкладення цистинових кристалів в пе-, чени, селезінці, кістковому мозку, лімфатичних вузлах, а також в нирках, надниркових залозах, слизовій оболонці травного каналу. Кристали утворюються внутрішньоклітинно і розташовуються групами по 10 — 15 кристалів. Величина клітин, що містять цистин, — 20 — 40 мкм. Вони схожі на «пінисті» клітини, які спостерігаються при Ліпоїдоз. У клітинах реактивні процеси можуть протікати у вигляді набрякання, некробіозу або гранулематоза. 

Клініка цістомоза

Симптоми захворювання виявляються через 4 — 8 місяців після народження дитини. Відзначається зниження апетиту, відставання в масі тіла, з'являється блювота, запор, лихоманка нез'ясованого походження, іноді — гостре зневоднення, поліурія і полідипсія. Збільшення печінки, селезінки, лімфатичних вузлів не спостерігається. Типові зміни кісток, що нагадують зміни при ергокальціферолрезістентном рахіті. Спочатку відзначається остеопороз і потовщення метафізів, в подальшому — викривлення досередини нормально звапнінням епіфізарно лінії. 

Діагноз цістомоза

Діагноз встановлюється на підставі клінічних даних і результатів додаткового обстеження. Відзначається виражена гіпераміноанідурія. У сечі здійснюється підвищення кількості серина, глутамінової кислоти, аланіну, проліну, лізину, гістидину, аргініну, валіну, лейцину, фенілаланіну, тирозину, цистину. Діагноз підтверджується при виявленні цистинових кристалів в кістковому мозку після пункції і в рогівці при дослідженні за допомогою щілинної лампи.

Прогноз несприятливий. Протягом 3 — 4, рідше 8 — 10 років хворі вмирають . Смерть настає від гострого екеікоза, ацидозу, гіпокаліємії. Часто причиною смерті є інтеркурентних інфекції. При затяжному перебігу розвивається недостатність нирок.

Лікування цістомоза

Лікування симптоматичне (боротьба з зневодненням, ацидозом). Доцільно призначення ергокальциферолу, АТФ і особливо анаболічних стероїдів.