лейкодистрофії — спадково-дегенеративне захворювання нервової системи. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом і зчепленням з Х-хромосомою. Відзначається розпад мієліну в великому мозку, мозочку, пірамідних шляхах. Вважають, що при цьому захворюванні підвищується катаболізм деяких ліпідів, мієліну, який швидко руйнується.

Розрізняють такі форми лейкодистрофии.

метахроматичні лейкодистрофия (Scholz)

Порушується обмін цереброзидів, вони накопичуються в центральній нервовій системі, периферичних нервах і внутрішніх органах.

Клініка. У віці 1 — 3 років з'являється м'язова гіпотонія, зниження сухожильних рефлексів, вальгусное положення стоп, нестійка хода, атаксія, ністагм, судоми, гіпертермія.

знижується інтелект, порушується слух, зір, мова, розвивається тетраплегія, децеребрационная ригідність. При дослідженні спинномозкової рідини — білково-клітинна дисоціація, дифузні зміни на ЕКГ. Смерть настає в результаті приєднання інфекції.

глобоідной-клітинна форма лейкодистрофии (Beneke)

Збільшується зміст цереброзидів в мозку.

Клініка. У грудному віці розвивається плаксивість, з'являються м'язова гіпертонія, судоми. У спинномозковій рідині підвищується кількість білка (альбуміну і а-глобулінової фракції, зменшення (В- і у-глобулінової фракцій).

лейкодистрофії Галлевордена-Шпатца

лейкодистрофії Галлевордена-Шпатца характеризується розвитком дифузного склерозу мозку.

Клініка. Виявляється в шкільному віці гіперкінезами, м'язовою ригідністю, олігобрадікінезіей, атаксією, деменцією, судомами, підвищенням в спинномозковій рідині концентрації білка, дифузними змінами на ЕКГ.

Хвороба Пеліцеус-Мерцбахера

Хвороба Пеліцеус-Мерцбахера характеризується аплазією білої речовини великого мозку.

Клініка. З 5 — 10-місячного віку наростає горизонтальний, вертикальний і копіювальний ністагм, тремтіння голови, порушення координації. Надалі розвивається підвищення м'язового тонусу, зниження інтелекту, атрофія зорового нерва.

спонгіозна дегенерація білої речовини

Частіше хворіють хлопчики. Мозкова речовина підвищеної гідрофільності, в деміелінізірованних тканини відсутні фосфоліпіди, цереброзидів, сфінгомієліни.

Клініка. З народження дитина сонливий, адінамічен, погано їсть, зрідка бувають судоми. Потім з'являються гіперкінези, атрофія диска зорових нервів, ністагм, гідроцефалія, вегетативні порушення, опістотонус. Зникають слух і зір, наступають децеребральная ригідність, бульбарні розлади і смерть.

лейкодистрофії з дифузійної волокнистої формацією Розенталя

Клініка. Наростають гідроцефалія, недоумство, рухові розлади, судоми. У білій речовині, м'якій оболонці, епендими шлуночків мозку визначаються фуксинофільні скупчення.

Діагноз важкий. Враховуються ознаки прогресуючого ураження нервової системи і специфічні зміни на очному дні.

Прогноз несприятливий.

Лікування симптоматичне (тканинні препарати, гемотрансфузії, протисудомні засоби, стимулююча терапія).

Гіаліноз шкіри і слизових оболонок (Урбаха-Віта)

Це сімейний дерматоз в результаті порушення обміну ліпопротеїдів з підвищенням (або без нього) змісту липоидов в крові.

Клініка. Вузелкові висипання жовтого кольору на шкірі обличчя і слизових оболонках. Мова потовщений. Голос хрипкий.

Лікування. Курси вітамінотерапії — рибофлавін, піридоксин, кальцію пангамат, кератопластичні мазі.