Ця форма захворювання описана в 1886 р Eulenburg. У класичних випадках захворювання проявляється тільки на холоді, коли виникає Міотонічна утруднення розслаблення м'язів. Локальне охолодження, наприклад при їжі морозива, супроводжується м'язовим спазмом типу миотонической контрактури в глотці і мовою, який проходить після зігрівання. Поза охолодження у хворих відзначається лише підвищена механічна збудливість м'язів. У деяких випадках охолодження, крім Міотонічна феномена, призводить до розвитку значної м'язової слабкості (так звані холодові паралічі).
Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом, зустрічається дуже рідко. Є внутрісімейний поліморфізм: у деяких членів однієї сім'ї може бути тільки миотония, у інших тільки напади м'язової слабкості, в останніх випадках захворювання дуже нагадує сімейну епізодичну адинамию. З віком є тенденція до поліпшення стану.
Парадоксальна миотония. Зустрічається вкрай рідко. Виявляється типовим міотоніческім спазмом, який на відміну від миотонии Томсена при повторних рухах не тільки не зменшується, але навпаки наростає і рухи стають неможливими.
Синдром Шварца — Джампел. Описано в 1962 р Schwarz і Jampel, його синонімами є хондродістрофіческая мнотонія, остеохондромишечная дистрофія. Захворювання проявляється в ранньому дитячому віці, коли відзначають відставання в рості, ряд аномалій розвитку (коротка шия, деформація грудної клітки, сколіоз), а також виражене постійне тонічне напруження м'язів, часті хворобливі м'язові скорочення в різних м'язових групах типу поширених «крамп». Найбільш постійним синдромом в клінічній картині є миотонический феномен з характерним ускладненням розслаблення і підвищеною механічною збудливістю м'язів. Інші симптоми можуть іноді бути відсутнім. Інтелект не страждає.
Захворювання відноситься до спадкових з аутосомно-рецесивним типом передачі, частіше спостерігається при кровноспоріднених шлюби. Є вказівка про дуже хорошому ефекті лікування діакарб [Авер'янов Ю. М., 1978].
Патоморфологня і патогенез миотонии
При патоморфологічної дослідженні виявляються в основному зміни в м'язовій тканині. Так, при миотонии Томсена виявляються деяка атрофія м'язових волокон і переміщення їх ядер в центр. При дистрофічних миотонии має місце атрофія м'язових волокон, розростання сполучної тканини. Ядра збільшуються в кількості і розташовуються під сарколеммой, а також в товщі м'язового волокна і утворюють довгі ланцюжки. При гістохімічному дослідженні у хворих з дистрофічній міотонію знаходять зменшення в розмірі і збільшення числа волокон I типу, в той час як волокна II типу (білі) не змінюються або кілька гіпертрофуються. При електронно-мікроскопічному дослідженні знаходять гіпертрофію саркотубулярной системи, збільшення розмірів мітохондрій, а при дистрофічних миотонии виявляється додатково виражена деструкція миофибриллярного апарату, руйнування мітохондрій, збільшення кількості лізосом. Патогенез міотоніческім порушень розслаблення м'язів пов'язують з порушенням проникності клітинних мембран, зміною іонного і медиаторного обміну. Різноманітні синдроми, що становлять клінічну картину атрофической миотонии, можуть певною мірою можна пояснити порушенням регуляції гіпоталамо-гіпофізарної системи або плейотропних дією мутантного гена.
Питання про нозологічної самостійності миотонии Томсена і атрофической миотонии в даний час може вважатися вирішеним позитивно. Крім своєрідності клінічної картини, у хворих є різні патоморфологічні зміни і зміни деяких біохімічних показників. Так, при атрофической миотонии знаходять збільшений катаболізм імунних глобулінів класу G, а також встановлена група зчеплення з секретером. Останній: факт використовується для антенатальної діагностики атрофической миотонии за допомогою методу амніоцентеза.
Лікування миотонии
При миотонии Томсена хінін, новокаїнамід, препарати кальцію надають незначний ефект. АКТГ у великих дозах може ліквідувати міотоніческіе симптоми, але через багатьох побічних явищ, а також короткочасність його дії таке лікування не може бути рекомендовано. У ряді випадків (майже в 50%) задовільний і навіть хороший ефект отриманий при застосуванні дифенина (по 0,1 г 3-4 рази на день переривчастим курсом).
Лікування при атрофической миотонии малоефективно. У початкових стадіях, коли ще виражений миотонический спазм, що утрудняє активні рухи, показаний прийом дифенина. Призначаються також препарати синтетичних андрогенів, проводиться загальнозміцнююча терапія. У розгорнутих стадіях хвороби слід призначати повторні курси анаболічних гормонів в поєднанні з дробовим переливанням крові або плазми, вітамін Е, комплекс вітамінів В, невеликі дози АТФ.