Від цієї недуги страждає близько 7000 американців. В Європі частота захворювання становить 10: 100 000. Вражає хвороба як чоловіків, так і жінок, позбавляючи їх можливості обслуговувати себе, а також значно скорочуючи їх життя. Чи не щадить вона часом і дітей.

Що ж стає причиною її виникнення і чи піддається вона лікуванню — про це повинен знати кожен.

Визначення хвороби

Хорея Гентингтона — це хронічне захворювання нервової системи , яке повільно прогресує і передається у спадок.

Хвороба характеризується психічними порушеннями, наростаючим хореїчним гіперкінезом (нерегульованими мимовільними рухами, які обмежують рухову активність хворого), а також на деменцію (недоумство).

Хорея — це порушення рухової функції, яке проявляється у вигляді безладних, рвучких рухів, що не піддаються контролю хворого. Це можуть бути як жести руками, так і мімічні жести, гротескні по своєму прояву.

Вперше хвороба описав в 1872 р американський психіатр Джордж Гентінгтона, ім'ям якого її і назвали.

Причини і групи ризику

Хвороба хорея Гентингтона розвивається через генетичного порушення і має такі особливості:

• тип спадкування при хореї Гантінгтона аутосомно-домінантний: в парі, де є хоч один хворий, в більшій половині випадків народжується дитина з хореей;
• якщо хвороба спостерігається у батька, прогресування хореї у дитини йде значно швидше;
• в результаті захворювання відбувається загибель нейронів головного мозку, які відповідають за контроль і координацію довільних рухів, а такожрегуляцію м'язового тонусу.

Також було відмічено, що частіше хореей Гентингтона хворіють чоловіки.

Патогенез

Що гойдається патогенезу хореї Гентингтона, є прояви хвороби на молекулярному рівні — ця тема ще недостатньо вивчена.

Відомо лише, що хвороба Гентингтона розвивається в результаті збільшення тринуклеотидних повторів — цитозин-аденін-гуанін в першому екзоні гена.

При розширенні поліглутаміновий ділянку білка гентінгтіна, змінюючи свою інформацію, з'єднується з іншими білками. При цьому відбувається їх злипання, в результаті якого порушуються міжбілкового взаємодії. Все це веде до апоптозу (загибелі) клітин.

Виникає атрофія мозку , втрачається контроль над рухами і тонусом м'язів з боку чорної речовини, що відповідає за ці функції. Уражаються також базальні ганглії, які контролюють руху і поведінку.

Симптоматика патології

Хорея Гентингтона виражена такими симптомами:

• на самому початку може спостерігатися непосидючість і метушливі руху з боку хворого, що не розцінюються його родичами як ознака захворювання;
• виникають гримаси і мимовільна міміка;
• м'язовий тонус слабшає;
• з'являються неконтрольовані руху, виражаються в різких помахах руками і ногами, посмикування шиєю (все це нагадує танцювальні рухи);
• поступово ці прояви прогресують, що призводитьдо інвалідизації хворого;
• уві сні гіперкінези зникають, але при виникненні стресових ситуацій або емоційному напруженні посилюються;
• при дитячій формі хвороби часто спостерігаються судоми;
• хода стає прітанцовующей і розгойдується, супроводжуючись при цьому кивками головою;
• спостерігається порушення пам'яті, впізнавання осіб і предметів, розвивається деменція;
• мова внаслідок гіперкінезу мовної мускулатури стає повільної, супроводжуючись зайвими звуками і рухами ( прицмокування, зітхання);
• втрачається здатність самостійноодягатися або приймати їжу;
• виникає запальність, маячні ідеї, паніка, нахили до суїциду, іноді спостерігається апатія;
• можуть посилюватися шкідливі звички — алкоголізм, ігроманія та інші;
• часто спостерігається гіперсексуальність;
• на пізніх стадіях можуть з'являтися психози, що супроводжуються зоровими і слуховими галюцинаціями;
• ускладненнями хвороби є пневмонія, серцева недостатність, які найчастіше і призводять до летального результату;
• спочатку хворий може зусиллям волі придушувати симптоми прояву хвороби і самостійнопересуватися, але потім функція контролю слабшає.

Види хвороби

Розрізняють два види хореї Гентингтона:

1. Класична хорея — симптоми починають проявлятися після 35 років, хвороба здатна передаватися від кожного з батьків і протікає досить повільно. Буває і так, що через пізнє прояви захворювання і його неспішного прогресування рідні можуть і не помітити, що людина хвора, так як він може померти з якоїсь іншої причини.
2. Вестфаль-варіант — мало поширений вид захворювання (приблизно 7 — 10% всіх випадків). Оптимальною умовою для його виникнення є високий вміст в організмі гена, що провокує хворобу Хантінгтона. Як правило, передається від батька, проявляється до 20 років (так звана ювенільний форма). Відрізняється швидким прогресуванням.

Основні форми захворювання

За формами хорею Гентингтона класифікують наступним чином:

• класична гіперкінетична — клінічна картина виражається, в основному, проявом гіперкінезів (неконтрольованих рухів);
• акинетико-ригидная (варіант Вестфаля) — в основному спостерігається м'язовий тонус , в той час як гіперкінези незначні;
• психічна — проявляється в порушеннях психіки (пам'ять слабшає, мислення сповільнюється, часто виникає запальність).

Нейрохимические зміни

Під час проведення нейрохимического дослідження мозку у пацієнтів, які страждають хореей Гентингтона, було виявлено, що концентрація ГАМК (аміномасляної кислоти, яка відповідає за нейромедіаторна і метаболічні процеси мозку) в стриатуме значно знижується.

у хворих був виявлений спад активності холінацетилтрансферази в стриатуме, що може говорити про втрату холинергических нейронів. Хоча в основному вони зберігаються. Те саме можна сказати і до субстанції Р, яка розміщується в середніх шиловидних нейронах смугастого тіла.

У той же час, рівень глутамату при хореї підвищується, так само як і синтез холінового кислоти.

Що відбувається з організмом при бічному аміотрофічному склерозі ви можете дізнатися з нашого матеріалу.

Прийом препарату Карбамазепін можливий тільки тоді, коли інструкція із застосування до ліків і відгуки будуть докладно вивчені .

Діагностичні методики

Щоб діагностувати хорею Гентингтона, спочатку проводиться первинне обстеження пацієнта і оцінюється його неврологічний статус. За результатами дослідження призначається інструментальне і лабораторне обстеження, яке включає в себе:

1. Комп'ютерну томографію — оцінює стан головного мозку, даючи можливість виявити порушення в ньому.
2. Магнітно-резонансну томографію — дає ті ж результати, що і попередній метод, а також допомагає побачити стан мієлінової оболонки нервів і дозволяє виключити демієлінізуючі (аутоімунні) захворювання.
3. Позитронно-емісійна томографію — дозволяє робити висновки про обмінні процеси в ЦНС (центральної нервової системи). За допомогою такого дослідження можна виявити патологію ще до початку явного прояву.
4. Генетичне дослідження . Проводиться аналіз крові, вивчається ДНК пацієнта, що дозволяє виявити хворобу.
5. Діагностику до народження . Проводиться вивчення клітин плоду, що знаходиться в утробі матері, на предмет генетичних відхилень.

Лікування захворювання

Способів лікування хореї Гентингтона не виявлено сучасною медициною. Все, що лікарі можуть зробити — це зменшити ступінь прояву болезн та і продовжити працездатність пацієнта, перешкоджаючи його інвалідизації.

Як проявляється хвороба хорея Гентингтона у дітей на фото

Тому при перших ознаках захворювання слід негайно звернутися до невропатолога за консультацією.

Що стосується медикаментів, які застосовуються при цьому, то для полегшення гіперкінезів використовуються антідофамінергіческім препарати , що відносяться до нейролептиків.

Вони також надають антипсихотичний вплив.

деменція при хворобі Гентінгтона

На тлі хореї зазвичай розвивається деменція — хвороба, що виявляється в порушенні інтелекту. Особливостями даної форми слабоумства є:

1. Повільне прогресування захворювання, яке становить 10-15 років. При цьому хворий може себе обслуговувати, але втрачає інтелектуальні здібності.
2. Увага пацієнта порушено, а його мислення працює «стрибками».
3. Спостерігається зворотна залежність між розвитком деменції і ступенем вираженості розлади психіки ( марення, манія переслідування).

Для реабілітації при виявленні деменції легкого або середнього ступеня зазвичай використовують терапію зайнятістю, тренінги з розвитку мислення. Також велику роль відіграє підтримка тих, хто доглядає за хворим.

Прогноз

В середньому люди, які страждають хореей Гентингтона, живуть 45-55 років. При цьому смерть настає після 10-15 років з моменту, коли хвороба проявила себе.

Зазвичай причиною цього стає сама хвороба, а різні її ускладнення, такі як пневмонія, серцеві захворювання. Часто причиною смерті хворого є також суїцид.

Профілактика хвороби

Якщо у людини в роду є хворі хореей, то виникає необхідність проведення генетичного аналізу на наявність дефектного гена. Якщо такий буде виявлений, то носію протипоказано мати дітей з метою запобігання їх захворювання.

Тому що навіть якщо спадкоємець хворого батька не страждає проявами цієї недуги, то ризик його розвитку у майбутньої дитини становить 25%.

Запобігти ж хвороба не представляється можливим, так як вона закладена на генетичному рівні.

А єдиний спосіб запобігти розвитку хореї в своєму роду — це відмовитися від ідеї мати власних дітей в тому випадку, якщо у вас в родині є родичі, які страждають від цієї недуги.

Відео: Хвороба Хорея Гентингтона

Детальна презентація на тему хореї Гентингтона хронічного захворювання, яке призводить до недоумства і деменції.