Під краніостеноз розуміють передчасне зрощення черепних швів, що сприяє обмеженню загального обсягу черепа, його деформації і провокує розвиток внутрішньочерепної гіпертензії .

Захворювання діагностується з частотою 0.5- 1 випадок на 1000 новонароджених, переважно у хлопчиків.

Патологія може виступати ізольовано або в поєднанні з аномаліями розвитку інших органів і систем (як складова синдрому Аперта, Пфайфера), нерідко супроводжується порушенням розвитку головного мозку.

Етіологія і патогенез порушення

Шви є тонкі прошарки волокнистої тканини, розташовані між черепними кістками і утворюють при злитті джерельця ( «м'які місця»). Вони дозволяють черепу змінювати свою конфігурацію при проходженні дитини по родових шляхах, тим самим перешкоджаючи травматизму при пологах.

У нормі закриття джерельця відбувається до кінця першого року життя дитини. При передчасному їх заращіваніе і ранньому окостенінні швів спостерігається картина краніостеноз, ступінь вираженості якої безпосередньо залежить від моменту початку захворювання.

У разі якщо шви закрилися у внутрішньоутробному періоді, деформація черепа буде значна, якщо після народження виражена в меншій мірі.

Патогенетически основна роль в розвитку захворювання належить порушенню кровообігу і метаболізму в кістковій тканині, що може бути спровоковано наступними факторами:

• генетичні мутації і спадкова обумовленість;
• інфекції, перенесені внутрішньоутробно (краснуха, грип, герпес і т.д.);
• вплив на плід несприятливих факторів зовнішнього середовища (шкідливі звички матері, побутові і промислові токсини, опромінення, прийом деяких лікарських препаратів);
• механічне здавлювання голівки плоду в порожнині матки;
• надання неправильного положення новонародженому, знерухомлених в дитячому віці, обмеження рухових можливостей;
• родові травми і захворювання, перенесені в перші місяці життя.

Різновиди аномального розвитку

Залежно від кількості, залучених в патологічний процес швів, виділяють краніостеноз:

• простий (закриття тільки одного шва),
• поєднаний (зрощення декількох),
• складний (всі черепні шви залучені).

Крім того, захворювання поділяють на такі форми:

1. Скафоцефалія — передчасне закриття сагітального шва, зустрічається в більшості випадків, переважно у хлопчиків. Для неї характерно: подовження і звуження черепа, розширення чола, крайнє зрощення або закриття великого джерельця. При даній формі патології природні пологи часто ускладнені, що пов'язано з невідповідністю розмірів голівки плоду і родових шляхів матері.
2. плагіоцефаліі фронтальна — лобовий стеноз черепа на тлі зрощення лобного і вінцевого швів. Зустрічається частіше у дівчаток, візуально визначається уплощение чола з приподнятием очниці і брови з одного боку, відкопиленою вушної раковини.
3. плагіоцефаліі потилична — раннє закриття або склерозування венечного шва, що виникло через знерухомлених новонародженого або його неправильного положення. При цьому лобова кістка ущільнюється, а потилична з аналогічною боку головки вибухає.
4. Трігоноцефалія — пов'язаний з рідкісною патологією лобного (метопіческого) шва гіпотелорізм і деформація лобових кісток у формі кола (трикутна форма головки).
5. Турріцефалія — поєднане заращіваніе венечного і сагітального швів, супроводжуване гідроцефалією . Властивий виступ скроневих відділів і звуження решти черепа (форма листа конюшини).

Характер клінічної картини

Закриття тільки одного шва зазвичай являє собою проблему, пов'язану з дефектом швидше косметичним.

При одночасному ураженні клінічна картина набагато яскравіше, в ній виступають значна деформація черепа, характерна для кожного типу краніостеноз і неврологічні симптоми (обумовлені підвищенням внутрішньочерепного тиску, що пов'язано з непропорційно повільним зростанням черепа, недостатнім для обсягу головного мозку):

• нападоподібний головний біль;
• нудота;
• блювота;
• посилення сухожильно-надкостнічних рефлексів;
• рефлекси патологічного характеру;
• парез погляду вгору;
• маятнікообразние руху очнихяблук (ністагм);
• менінгеальні знаки (ригідність м'язів потилиці та інші);
• судомні напади .

Присутні очні симптоми:

• двосторонній екзофтальм (витрішкуватість);
• застійні зміни сітківки;
• зниження або втрата зору.

Психічні порушення варіабельні, може виступати загальмованість або підвищена збудливість, розумовий розвиток, як правило, уповільнено.

Установка діагнозу

Для постановки діагнозу необхідне проведення комплексного різнобічного обстеження. Крім з'ясування скарг та анамнезу захворювання (час появи основних симптомів, їх прогресування), важливий збір акушерського анамнезу матері (особливості перебігу вагітності, перенесені в цей період захворювання, шкідливі впливи, ускладнення під час пологів).

Обов'язково проводиться повний огляд дитини, детально вивчається будова черепа, форма і розміри головки, пальпаторно оцінюється ступінь зрощення швів і джерелець.

Неврологічний огляд виявляє загальномозкові і осередкові ознаки ураження головного мозку (патологічні рефлекси, ністагм, парез погляду і т. д.) .

Офтальмолог оцінює ступінь порушень з боку органу зору (застійні зміни на очному дні, набряк диска зорового нерва, його атрофія, екзофтальм). Генетичне дослідження допомагає встановити спадкову природу захворювання.

Крім того, виконується ряд інструментальних методів діагностики, що дозволяють визначитися з подальшою тактикою ведення пацієнта:

• рентгенологічне дослідження черепа — виявляє відсутність швів (одного або декількох ), витончення кісткової структури, наявність пальцевих вдавлений на черепних кістках, деформацію черепа;
• КТ (комп'ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія ) — метод нейровізуалізації, крім змін кісткової структури дозволяє визначити ступінь вираженості внутрішньочерепноїгіпертензії;
• краніометрія — проводиться з метою вимірювання стандартних і спеціальних параметрів черепа, виконується вручну і за допомогою спеціальних комп'ютерних програм;
• електроенцефалографія — дозволяє виявити ступінь функціональних відхилень центральної нервової системи;
• ультразвукова венографія судин голови і шиї — на підставі порушень відтоку крові з порожнини черепа допомагає виявити і побічно оцінити підвищений внутрішньочерепний тиск;
• ангіографія — дослідженнясудин головного мозку, підданих контрастированию, метод дозволяє виявити аномальні судинні анастомози, уточнює, на якому рівні відбувається порушення відтоку крові;
• пневмоенцефалографія — візуалізація шлуночків і субарахноїдальних просторів (лікворних шляхів мозку) , може бути застосована як спосіб диференціальної діагностики;
• УЗД внутрішніх органів, ЕКГ, Ехо-КГ — виконуються в якості додаткових методів з метою виявлення супутніх захворювань і вад розвитку.

Сучасна хірургія

При передчасному закритті швів застосовується переважно оперативне лікування, головною метою якого є збільшення обсягу черепа і створення сприятливих умов для нормального розвитку структур мозку.

Існує величезна кількостей оперативних методик в залежності від типу краніостеноз — краніотомія лінійна, клаптева двостороння, циркулярна, резекція зводу черепа та інші.

Техніка операції полягає у виконанні розсічення м'яких тканин і кісткової пластики. В ході втручання коригуються дефекти черепа і усувається внутрішньочерепна гіпертензія.

Вважається, що операція доцільна до трирічного віку, коли відзначається найбільш інтенсивне формування мозкових структур у дитини. Виконана своєчасно, вона дозволяє попередити здавлення мозкових структур і практично повністю нівелює попередні симптоми захворювання, в тому числі і грубий косметичний дефект.

Оперативне лікування не показано в разі:

• компенсованого краніостеноз;
• незворотною втрати зору і розумової відсталості без ознак внутрішньочерепної гіпертензії;
  

  На фото череп до і після операції з корекції краніостеноз

• важких супутніх аномалій розвитку (наприклад, декомпенсовані серцеві вади).

Відносним (тимчасовим) протипоказанням є гостре захворювання або хронічне в стадії загострення, гнійні інфекції шкірних покривів, рецидивні запалення верхніх дихальних шляхів.

У післяопераційному періоді показаний курс фізіотерапевтичних процедур і симптоматичної лікарської терапії, а також тривале спостереження.

Прогноз і профілактика

Рання діагностика і своєчасне оперативне втручання дозволяють попередити розвиток серйозних наслідків. У цьому випадку прогноз для життя і нормального розвитку дитини сприятливий.

Втрата зору, розумова відсталість, судомний синдром , постійний головний біль і груба деформація черепа ускладнюють перебіг патології і спричиняють інвалідність.

З метою профілактики показано:

• проведення медико-генетичного консультування сімейних пар з груп ризику;
• обмеження впливу на організм вагітної несприятливих зовнішніх чинників;
• відмова від куріння та інших шкідливих звичок;
• попередження і своєчасне лікування захворювань майбутньої матері та новонародженого.

І найважливіше, в разі появи у немовляти симптомів, що викликають занепокоєння, батькам необхідно терміново звернутися до фахівця. Своєчасність лікування дозволить уникнути грізних наслідків краніостеноз і дасть дитині можливість на нормальне життя.