Хвороба Вільсона Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) це захворювання, яке виникає через порушення обміну міді в організмі, а саме утворюється її надлишок в таких органах, як печінка, нирки і мозок. Також отруйну дію міді впливає на нервову систему людини.

Найчастіше перші симптоми хвороби Вільсона Коновалова проявляються в підлітковому періоді або в віці від двадцяти років, хоча бувають випадки, коли захворювання діагностується набагато пізніше.

дане захворювання є вродженим, т. е. батьки виступають в ролі носіїв мутують генів, які передаються дитині. В основі механізму наслідування лежить генетичний вада речовини, яка відповідає за обмінний процес міді в організмі.

Т. к. цей процес порушений, мідь накопичується в організмі і робить згубний вплив на внутрішні органи і нервову систему, ушкоджуючи їх.

Характер клінічної картини

Все симптоми захворювання можна розділити на кілька груп.

Ураження печінки:

• жовтяниця шкіра, слизові оболонки і очні яблука набувають жовтуватий відтінок;
• печінка збільшується в розмірах , з'являється неприємне відчуття тяжкості, болю під правим ребром;
• печінку перестає виконувати дезінтоксикаційну функцію , відбувається отруєння організму;
• температура тіла підвищується іноді до 39 градусів.

Поразки нервової системи і розлади психіки:

• виникають гіперкінези хворий робить мимовільні рухи, що повторюються руками і ногами;
• може наступити знерухомлення ;
• виникають напади судом внаслідок інтенсивної активізації клітин мозку, свідомість стає нечітким, іноді трапляється непритомність;
• порушується ковтальний рефлекс ;
• виникають порушення у мовленні з- за іннервації мови, м'якого піднебіння, губ, мовастаєневиразною, звуки і слова вимовляються з працею;
• порушується координація рухів ;
• відзначаються депресивні стани і психози , психоз обов'язково буде супроводжуватися галюцинаторним маренням;
• підвищується рівень агресивності ;
• виникає тремор рук , ніг і голови , який може проходити в стані спокою, а також мимовільне гримасничанье;
• порушується сон ;
• погіршується пам'ять ;
• змінюється почерк .

Варто відзначити, що порушення психіки відзначається у 20% всіх хворих.

Поразка внутрішніх органів і систем:

• порушення в ендокринній системі знижується сексуальний потяг, погіршується потенція, в деяких випадках буває безпліддя;
• ураження нирок ;
• поразку кровоносної системи , виникає анемія, порушення процесу згортання крові;
• порушення в кістковій системі розвивається остеопороз, тому мають місце часті переломи кісток;
• ураження рогівки ока з'являється кільце Кайзера-Фляйшер, яке маєзолотисто-коричневий колір;
• дерматіческіе патології змінюється колір шкіри, вона починає лущитися і стає сухою;
• розвивається катаракта .

Форми захворювання

Виділяють 5 форм захворювання:

1. Черевна ураження тканин печінки, що призводить до передчасної смерті.
2. ригідність арітмогіперкінетіческая захворювання розвивається реактивно, при цьому уражається м'язово-зв'язковий апарат, серцевий м'яз, нервова система. Через кілька років після початку розвитку недуги може наступити смерть.
3. тремтливий ригидная найпоширеніший вид, тримається субфебрильна температура тіла, спостерігаються м'язові скорочення з тремором , вражається печінка .
4. тремтливий розвивається від двадцяти до тридцяти років, протікає тривало, характеризується тремором рук і ніг, поступово з'являються м'язові скорочення, порушується мовна функція.
5. екстрапірамідного корковая зустрічається нечасто, триває в середньому до восьми років, характеризується типовими проявами і поступовим виникненням паралічу кінцівок. Після закінчення восьмирічного терміну людина помирає.

Діагностика захворювання

Діагностику хвороби Вільсона Коновалова проводять з використанням таких методів:

• аналіз історії хвороби і скарг пацієнта коли були виявлені перші ознаки, в перехідному періоді або відразу після народження, які ознаки є більш вираженими;
• аналіз життєвого анамнезу страждав пацієнт хворобами печінки, шлунково-кишкового тракту, отруєннями;
• збір сімейного анамнезу хворів хтось з кровних родичів;
• медичний огляд пальпація черевної для виявлення хворобливості і жовтого відтінку шкіри;
• клінічний аналіз крові визначає такі патології як недокрів'я, лейкоцитоз;
• біохімічний аналіз крові проводиться дослідження роботи печінки, підшлункової залози, рівня необхідних мікроелементів, що містяться в крові;
• коагулограмма визначення властивості згортання крові;
• аналіз сечі контроль стану сечостатевої системи;
• аналіз крові на наявність вірусугепатиту ;
• копрограмма загальний аналіз калу, а також виявлення наявності гельмінтів;
• генотипування визначення генної мутації, яка спровокувала хвороба;
• УЗД живота для оцінки змін печінки і стану інших життєво-важливих органів;
• еластрографія аналіз тканин печінки для диференціації хвороби Вільсона-Коновалова від такої патології, як цироз;
• електроенцефалографія і комп'ютерна томографія аналіз електричної активності в мозку в разіураження нервової системи;
• електрокардіографія виявлення дефекту серцевого м'яза.

Основні симптоми при захворюванні, що визначають діагноз ураження печінки, нервової системи, зорових органів золотисто-коричневе кільце навколо райдужної оболонки.

Підхід до терапії

Головний метод терапії консервативний. Терапія буде спрямована на зниження концентрації міді в організмі людини. Лікування повинно починатися відразу ж після постановки точного діагнозу і не припинятися до кінця життя хворого. Воно полягає в прийомі лікарських засобів, скасовувати або знижувати дозу яких без відома лікаря суворо забороняється.

Медикаментозні засоби підбираються індивідуально для кожного окремого випадку, з огляду на симптоми і форму захворювання.

Серед препаратів, які застосовують для лікування хвороби Вільсона-Коновалова можна виділити наступні:

• хелати нейтралізують і знижують рівень міді в організмі;
• блокатори запобігають потраплянню міді в кров з кишечника і шлунка;
• іммунносупрессіви пригнічують імунітет, який активується в разі самоотруєння організму;
• протизапальні засоби купіруют запальні процеси в печінці;
• група полівітамінів, особливо вітамін В6 ;
• препарати цинку потрапляння міді в організм скорочується;
• препарати для лікування патологій неврологічного характеру , наприклад, порушення ковтального рефлексу, мови, координації рухів, сну, агресії, погіршення пам'яті. Оскільки вони викликають досить складні побічні ефекти, разом з ними призначаються загальнозміцнюючі засоби і вітамінні комплекси;
• тремор кінцівок і голови, а також гримасничанье лікується препаратами Лоразепам і Клоназепам ;
• для лікування депресій призначаються антидепресанти ;
• гепатопротектори речовини, які нормалізують активність клітин печінки;
• жовчогінні препарати посилюють виведення жовчі з організму;
• антиоксиданти нейтралізують дію отруйнихтоксинів.

При психозах в першу чергу потрібна консультація психіатра. Хірургічне втручання застосовується в тому випадку, якщо медикаментозне лікування не дало результату і потрібна пересадка печінки.

Хворим слід обмежувати вживання їжі з високою концентрацією міді. Серед таких продуктів:

• м'ясо;
• гриби;
• морепродукти;
• соя;
• горіхи ;
• сухофрукти;
• какао;
• шоколад;
• бобові.

Ускладнення і наслідки

Якщо терапія не буде призначена своєчасно, хвороба призводить до смерті. Серед стандартних ускладнень гепатоцеребральной дистрофії можна виділити:

1. Цироз печінки виникає на останній стадії захворювання.
2. Печінкова недостатність дисфункція печінки внаслідок руйнування клітин.
3. Асцит скупчення рідини в черевній порожнині.
4. Перитоніт запалення очеревини.
5. Варикозне розширення вен виникає через підвищеного тиску в судинах.
6. Розширення вен стравоходу , внаслідок чого виникає внутрішня кровотеча. Його можна визначити за такими ознаками: блювота з кров'ю, кал забарвлюється в неприродний темний колір, артеріальний тиск знижується, серцеві скорочення частішають.
7. Нервово психічний синдром проявляється сплутаністю свідомості, виникають поведінкові розлади , нервово-м'язові патології .
8. Пухлина печінки , утворюється через систематичне пошкодження. Новоутворення дуже швидко прогресує і практично не піддається лікуванню.
9. Ниркова недостатність настає через порушення фільтрації в крові отруйних речовин.
10. печінковий-легеневий синдром зниження вмісту кисню в крові, як наслідок порушення циркуляції крові в легенях.
11. Захворювання шлунково-кишкового тракту .
12. Безпліддя, імпотенція .

Профілактика ускладнень

Т. к. хвороба є вродженою, методи профілактики будуть полягати в попередженні розвитку ускладнень. Що в даному випадку слід виконувати:

• відвідувати фахівця для обстеження не рідше як двічі на рік, якщо виникають погіршення, то частіше;
• уникати контактів з шкідливими побутовими і виробничими подразниками, не вживати небезпечних для печінки медикаментів;
• вести здорове життя, але при цьому не виконувати важкі фізичні навантаження;
• відмовитися від усіх шкідливих звичок;
• приймати вітаміни;
• не запускати такі захворювання печінки і органів шлунково-кишкового тракту, як гепатит, гастрит, виразка шлунка і 12-палої кишки, запалення підшлункової залози іжовчного міхура.

В цілому можна сказати, що прогноз при хворобі Вільсона-Коновалова буде досить позитивним, людина залишається працездатним і не вимагає сторонньої допомоги . Але такий результат можливий тільки в тому випадку, якщо хвороба буде вчасно діагностовано і людина пройде повноцінне кваліфіковане лікування.

Про несприятливий прогноз можна говорити в тих випадках, коли у хворого виявляється гостра печінкова недостатність і така патологія кровоносної системи як гемоліз процес пошкодження еритроцитів.