олівопонтоцеребеллярная дегенерації (ОПТСД), як готельний вид захворювання був описаний більш 100 років тому. Протягом всього періоду хвороба вивчалася, розроблялися методи діагностики і лікування.

Сьогодні відомо, що оливопонтоцеребеллярная дегенерація передається у спадок. Хвороба вражає центральну нервову систему. Локалізація атрофії — мозочок, міст і нижні оливи (відділи головного мозку).

Основним проявом служить зміна в звичному поведінці — відзначаються атаксія , екстрапірамідні порушення . Цей вид захворювання характеризується тривалістю перебігу, але фіксується воно в зрілому віці. У процесі змін, що відбуваються в мозку людини, зазначається загибель нейронів , відповідно, порушуються частота проведення сигналів від них в ЦНС.

Також дегенеративно-дистрофічні процеси, які відбуваються на всьому протязі розвитку захворювання, вражають кору мозочка, міст і оливи мозку.

Саме тому спостерігаються характерні зміни в психіці і можливостях людини, включаючи фізичні. У рідкісних випадках під час діагностики відзначається ураження таких ділянок, як передні роги спинного мозку і його провідні шляхи. Також хвороба може зачіпати каудальні черепно-мозкові нерви (9-12 пар). До порушень, які пов'язані з олівопонтоцеребеллярная дегенерацією, відносять такі захворювання:

• хвороба Альцгеймера ;
• розсіяний склероз ;
• хвороба Піка .

спадкування захворювання відбувається за рецесивним і домінантним шляху, а також відомі випадки спорадичні успадкування.

Стан хворого може виражатися в втрати орієнтації, провалах в пам'яті, повному або частковому склерозі, порушеннях в ході, скутість рухів, зниженні рухової активності в цілому і тонусі організму, апатії, втрати здатності концентрувати увагу.

Статистичні дані

За наявними відомостями велика частина випадків захворювання відзначається у людей похилого віку — після 60-65 років — 75% випадків.

Однак дегенерація може почати розвиватися і в більш ранньому віці — в період 30-40 років, а в разі успадкування і у дітей у віці 10-11 років (2-3%).

Саме тому проходити обстеження необхідно не тільки по досягненню похилого віку, а й в 20-40 років, а в разі вроджених порушень — постійно протягом усього життя.

Причини розвитку хвороби

Важливою особливістю хвороби є той факт, що точні причини її виникнення і розвитку, якщо не зазначено випадків захворювання в сім'ї, не відомі медицині навіть через століття після першого опису. Відзначаються порушення в локусах генів, що виражаються в збільшенні числа тринуклеотидних повторів.

Серед інших можливих причин, які можуть призвести до появи характерних порушень відзначаються асиметричні атрофічні зміни в білій речовині. Атрофія кори мозочка відзначається на пізніх стадіях захворювання. Для того щоб дізнатися точні причини, необхідно пройти повне дослідження.

Різновиди течії

Виділяють кілька основних видів олівопонтоцеребеллярная дегенерації:

• тип Менделя;
• тип Фіклера- Вінклера;
• атрофія з ретинальной дегенерацією;
• тип Шута-Хайкмана;
• атрофія з деменцією .

Також в окрему категорію можна включити синдром Шая — Дрейджера, який характеризується наступними основними по частоті прояви симптомами:

• вегетативні розлади;
• мозочкові порушення і атаксія (різного ступеня вираженості);
• поразку в області базальних гангліїв.

Тип Менделя має аутосомно-домінантний механізм успадкування і наступні прояви:

• повільне і неяскраве розвиток захворювання, що провокує його розвиток і перехід в запущену стадію;
• вік прояву перших симптомів з дитинства і до 60 років;
• атаксія ;
• зниження м'язового тонусу (іноді значне , людина не може виконувати звичайних справ);
• порушення мови (проявляється від слабкого до сильного);
• тремтіння і посмикування в руках ( тремор );
• порушення в процесі ковтання;
• гіперкінези ;
• порушення, пов'язані з рухом очей (рідко).

олівопонтоцеребеллярная дегенерація Фіклера-Вінклера проявляється наступними ознаками:

• успадковується аутосомно-рецесивним способом;
• вік появи симптомів і розвитку захворювання протягом усього життя, починаючи з 20 років;
• атаксія кінцівок.

Якщо діагностується цей вид, то порушення рухової активності не простежується.

Тип з ретинальной дегенерацією має наступні симптоми:

• аутосомно-домінантний принцип передачі новому поколінню;
• страждають молоді люди і діти;
• атаксія ;
• екстрапірамідні порушення ;
• зміни в гостроті зору (значне падіння), з'являється порушення по причини пігментації сітківки.

Вид Шута-Хайкмана відзначається наступними симптомами та проявами:

• аутосомно-домінантний основний метод наслідування;
• прояви і розвиток в молодому ( 20-30 років) або дитячому віці;
• атаксія;
• характерний для цього виду ознака лицьовий параліч ;
• порушення ковтання (іноді сильні);
• дефекти мови;
• вібраційні порушення.

Тип з деменцією характеризується наступними ознаками:

• аутосомно-домінантне успадкування;
• прояв і розвиток в середньому віці, але не пізніше 40 років;
• порушення інтелекту (іноді дуже сильне);
• екстрапірамідні розлади ;
• атаксія.

В цілому симптоматика схожа, але наявні відмінності дають можливість лікарям ставити правильний діагноз і призначати найбільш дієве лікування.

Загальні симптоми

Загальний симптом для всіх видів олівопонтоцеребеллярная дегенерацій — це атаксія . На початку у людини відзначається легка нестійкість, потім при швидкій ходьбі пацієнт відчуває дискомфорт, що виражається в незграбних рухах. Додаткові візуальні порушення ходи:

• часті падіння;
• широко розставлені під час ходьби ноги;
• коливання тіла з боку в бік (порушення роботи мозочка);
• нестійке положення під час сидіння на стільці.

Пізні симптоми (хвороба прогресує):

• великий почерк;
• дисметрія ;
• тремтіння в кінцівках ( тремор );
• тремтіння голови ;
• зниження або підвищення рефлексів;
• порушення мови .

Також до загальної симптоматиці можна віднести:

• порушення ковтання (відзначається в більшості випадків) ;
• пірамідна недостатність .

Особовий парез не є загальним для всіх видів симптомом, на відміну від нетримання сечі.

Людина майже завжди стає млявим і апатичним, втрачає інтерес до подій навколо нього подій. Нерідко фіксується загальмованість і навіть тупість. Також хвороба супроводжується недоумством в різного ступеня вираженості, з'являються депресивні стани, страхи і фобії, які раніше були відсутні. Галюцинації і сплутаність свідомості — характерні симптоми цього захворювання.

Якщо хвороба знаходиться в занедбаному стані, то людина поступово втрачає можливість спочатку ходити, а потім і перестає виконувати найпростіші дії по догляду за собою. Нерідко в цей період у пацієнтів слабшає імунітет, що призводить до розвитку супутніх захворювань.

Діагностичні критерії

Для того щоб діагностувати захворювання, а потім точно дізнатися його тип, потрібно пройти кілька обстежень. Це необхідно для отримання об'єктивної і достовірної інформації. Одним з обстежень є неврологічний статус. Також здійснюється дослідження нейропсихологічних даних.

Всі отримані результати дають лікареві можливість з'ясувати, чи є у пацієнта мозжечковая дегенерація, чи присутній розсіяний склероз і інші симптоми олівопонтоцеребеллярная дегенерації.

Об'єктивну інформацію можна отримати, пройшовши обстеження за допомогою комп'ютерної томографії мозку , а потім і МРТ мозку . Для визначення типу захворювання потрібно консультація з фахівцем в області генетики.

Додатково може знадобитися діагностика ДНК. Якщо відзначається значне погіршення зору, то до діагностики додається консультація офтальмолога.

Комплекс заходів що можна зробити?

Спеціального дієвого лікування від цього захворювання не створено. Сьогодні проводяться заходи для підтримки показників в усереднених і наближених до норми значеннях. У більшості випадків проводиться симптоматичне лікування з ухилом в неврологію.

Також наголошується на симптоматику, присутню в момент діагностики.

Основні лікарські препарати — нейрометаболіти, холінолітики, а також загальнозміцнюючі засоби. Для підтримки оптимального м'язового тонусу проводиться лікувальний масаж і заняття ЛФК. Також використовуються такі медикаментозні препарати:

• глутамінова кислота;
• Церебролізин (уколи);
• Аминалон ;
• Прозерін.

Активні заняття на свіжому повітрі і прості прогулянки входять в комплекс заходів з лікування хвороби. Якщо відзначаються порушення зору, то в терапію включають відповідні препарати.

Значного поліпшення в стані здоров'я людини відзначатися не буде. Однак проведена терапія дозволить підтримувати показники в межах допустимих тривалий час, так тривалість захворювання в середньому становить 12 років, відомі випадки, коли пацієнти могли боротися з подібними захворюванням протягом 20 років. Основна причина смерті — пневмонія або сепсис, як супутні захворювання.