Синдром трисомії-D (13 — 15-й пари) (Патау синдром). Характерно багато важкі дефекти розвитку: вроджені вади серця, виражена розумова відсталість, глухота, анофтальмия, підвищена рухливість суглобів, величезний жовчний міхур, стеноз загальної жовчної протоки, неповний поворот ободової кишки і ін. У деяких хворих відзначається гидронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м'язів, судомна готовність, крипторхізм.

При трисомії-D виявляється зайва хромосома групи D або транслокація D / D і D / E. Діти вмирають в перші три місяці] життя.