Синдром Санфіліппо характеризується значним зниженням інтелекту, помірними змінами в кістковій системі, легким помутнінням рогівки. Клінічна картина подібна синдрому Гурлера, причому більш важкі ураження центральної нервової системи виявляються в поєднанні з легкою соматичною патологією.