Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози) є спадковою Ензимопатії з аутосомно-рецесивною передачею. Частота муковісцидозу в деяких країнах становить 1: 1500 — 1: 2000 новонароджених. Значення муковісцидозу в педіатричній практиці надзвичайно велике, тому що захворювання у дітей раннього віку протікає під виглядом пневмонії і диспепсичних явищ з високою летальністю, у дітей дошкільного та шкільного віку — по типу хронічних бронхолегеневих процесів або диспепсичних явищ з вираженими дистрофічними змінами. 

Етіологія і патогенез муковісцидозу

Муковісцидоз — спадкова хвороба. Більшість дослідників підтримують теорію рецессивной спадкової передачі захворювання.

Припускають, що в основі патогенезу муковісцидозу лежать порушення структури мукополісахаридів, що входять до складу слизу, що виділяється екзокринними залозами, і дефекти клітинних мембран. В силу зазначених порушень слиз стає в'язкою, тягучою, утруднюється проходження секрету (діспори), виникає деформація, кістозна дегенерація і місцями закупорка вивідних проток залоз з подальшим розростанням грубоволокнистой сполучної тканини. При цьому кістообразних зміни розвиваються в підшлунковій залозі, кишках, слинних залозах, дрібних бронхах, жовчних протоках з порушенням функції відповідних органів.

Патоморфология муковісцидозу

Макроскопічно підшлункова залоза майже не змінена. Мікроскопічно можна бачити типові зміни: значна частина атрофованих часточок заміщена сполучною тканиною. Вивідні протоки дифузно розширені аж до утворення кіст, заповнених слизом. Епітелій бронхів нерідко ороговілий. Визначаються розростання сполучної тканини периваскулярно і перибронхиально, бронхоектази і кісти. У кишках — помірна запальна інфільтрація слизової оболонки, склероз підслизового шару. Слинні залози мають кістофіброзние зміни. У печінці виявляються кістозні зміни жовчних проток, дифузна жирова інфільтрація, нерідко вогнищевий або дифузний цироз.

Класифікація муковісцидозу

За клінічними ознаками розрізняють наступні форми захворювання:

1) меконіальної кишкову непрохідність,

2) бронхолегочную,

3) кишкову,

4) генералізовану,

5) абортивні,

6) біліарний цироз печінки. 

Клініка муковісцидозу

меконіальної кишкова непрохідність виникає в результаті зміни мекония, який стає в'язким, липким і закупорює просвіт кишок. Клінічно захворювання виявляється до кінця першої, на другу добу життя дитини. Відзначається відмова від грудей, блювота, здуття живота, затримка стільця, газів. У прямій кишці визначається слиз або смердючий в'язкий меконій. При рентгенологічному дослідженні відзначається непрохідність кишок. Якщо вдається врятувати дитину за допомогою операції, то зазвичай через 1 — 2 тижні з'являються інші симптоми захворювання, і в першу чергу зміни з боку органів дихання.

Бронхолегенева форма

Бронхолегенева форма у більшості хворих виявляється в перші дні життя постійним, часом посилюється, нерідко коклюшеподобним кашлем. Зазвичай кашель сухий, «порожнинної», нав'язливий, нерідко з позивами блювоти. Часто відзначається осиплість голосу. Кашель посилюється при зміні положення тіла. У легких перкуторно-коробковий відтінок звуку, аускультативно — жорстке дихання. Ці порушення обумовлені надзвичайної в'язкістю і липкостью мокротиння, яка закупорює дихальні шляхи. Надалі бурхливо або поступово розвивається клінічна картина

стафілококової або двосторонньої осередкової пневмонії з вираженою недостатністю дихання.

Рентгенологічно для неускладненого муковісцидозу типові емфізема і посилений пористий малюнок легких. Нерідко спостерігаються сегментарні і дольковий ателектази, які свідчать про закупорці слизом відповідних бронхів. При прогресуванні процесу формуються незворотні зміни по типу хронічного запалення легкого з бронхоектазами.

Кишкова форма

При кишкової формі в клінічній картині на перший план виступають диспепсичні явища, які проявляються в перші дні або місяці життя дитини. Відзначається відрижка, блювота, рясний, зазвичай жирний або м'яко оформлений (рідше рідкий), як правило, смердючий ( «нудотний») стілець. В анамнезі нерідко є вказівки на періодичний запор, після якого спостерігається самостійний або за допомогою клізми густий, жирний, нагадує мастило стілець. Діти не переносять жирну їжу, часто хворіють респіраторними захворюваннями, погано збільшують масу тіла, відстають у фізичному розвитку. Шкіра має характерну блідо-землистого з фарбу. Нерідко відзначається збільшення і здуття ЖІЕОТЕ, розширення венозних судин передньої черевної стінки і грудей. 

Генерализованная (змішана) форма

Генерализованная (змішана) форма характеризується порушеннями з боку травного каналу та органів дихання. У деяких випадках ця форма протікає з набряклим або жовтяничним синдромом, що виникають внаслідок кістофіброзного ураження печінки. Клінічні і морфологічні зміни мають характер більш важкого процесу в легенях, підшлунковій залозі, кишках, печінці. При абортивної формі клініка виражена не різко і проявляється частими респіраторними захворюваннями та порушеннями з боку травної системи.

Показання для обстеження дітей на муковісцидоз наступні: наявність в сім'ї хворих братів або сестер, які страждають хронічними захворюваннями легенів або кишок, затяжна, рецидивна або хронічна пневмонія у дитини будь-якого віку, хронічні шлунково-кишкові захворювання неінфекційної етіології, біліарний цироз печінки.

Діагноз муковісцидозу

Діагноз встановлюють на підставі типового анамнезу, клінічної картини, наявності в копрограмме хворого нейтрального жиру, клітковини, м'язових волокон і крохмальних зерен.

За даними рентгенопленочного тесту виявляється зниження протеолітичної активності калу. Важливим лабораторним ознакою є підвищення рівня хлоридів поту в 2 — 5 разів (норма 40 ммоль / л).

Прогноз муковісцидозу

Вирішальне значення має ступінь ураження дихальних шляхів. У 50 — 60% випадків діти гинуть протягом першого року життя. Прогноз сприятливіші при більш пізньому прояві захворювання і цілком залежить від ступеня ураження легень. Адекватна терапія сприяє поліпшенню прогнозу. 

Лікування муковісцидозу

Лікування при муковісцидозі будується в залежності від клінічної форми захворювання і ступеня виявлених функціональних і органічних порушень. Велике значення слід надавати дієті.

Їжа повинна містити підвищену кількість білка і обмежене жирів і борошняних вуглеводів. Жиророзчинні вітаміни (ретинол, ергокальциферол, вікасол) слід призначати в подвійній дозі.

В основі терапії при кишковій формі лежить застосування ферментів, головним чином панкреатину, у великих індивідуальних дозах (0,5 — 1 ГЗ — 4 рази на добу). Крім того, необхідно призначати анаболічні гормони, апілак, трансфузии плазми крові, ЛФК та ​​т. Д.

У випадках розвитку пневмонії слід призначати терапію, зазвичай застосовується при загостренні хронічних бронхолегеневих процесів, т. Е. Антибіотики та інші лікувальні засоби. Вводити переважно у вигляді аерозолів. Обов'язково проводити стимулюючі, фізіотерапевтичні та інші заходи. Показані муколітики. Ефективний N1-ацетилцистеїн (флюімуціл, мукосольвін), який у вигляді 10% розчину використовується для інгаляцій, а також для введення. 

Новини по темі:

Новий підхід в лікуванні небезпечного генетичного захворювання винайшли британські медики. Результати його випробування скромні, проте позитивні тенденції, відмічені учасниками проекту, дають надію безлічі хворих. Муковісцидоз — генетичне порушення, пов'язане з неправильним функціонуванням органів дихання. Його распростр