гликогенние хвороба, або глікогеноз , — досить велика і складна за характером ензимних порушень група захворювань.

Етіологія і патогенез глікогенозу

Характерним для всіх форм є надмірне накопичення глікогену в різних органах і тканинах (печінка, м'язи, нирки, міокард та ін.). При деяких формах порушений синтез глікогену, при інших є вроджений дефіцит окремих ферментів (глюкозо-6-фосфатази, аміло-1,6-глюкозидази, міофосфорілази і ін.), Які беруть участь в утилізації глікогену. Ензимні дефекти можуть спостерігатися у всіх тканинах або в окремих

органах, де і накопичується глікоген. Вони генетично обумовлені і передаються у спадок рецессивно.

Класифікація глікогенозу

Глікогеноз різниться в залежності від характеру ензимних порушень. При різних порушеннях спостерігається своєрідна клінічна картина. 

Виділяють наступні форми:

1) хвороба Gierke (дефіцит глюкозо-6-фосфатази, глікоген накопичується в печінці, нирках і м'язах),

2) ліміт декстріноз, що характеризується аномальною гіллястої структурою глікогену і накопиченням його в печінці, м'язах (включаючи міокард), еритроцитах,

3) хвороба Hers (дефіцит гепатофосфорілази і накопичення глікогену в печінці),

4) глікогеноз м'язів (дефіцит міофосфорілази і накопичення глікогену в м'язах),

5) амілопектнноз, або хвороба Андерсона (дефіцит 1,6-глюкозидази, накопичення глікогенув печінці, ретикулоендотеліальної тканини). Крім цього, виділяють генералізовану форму глікогенозу — хвороба Рошро і поліензімние варіанти захворювання. При хвороби Рошро глікоген затримується в міосомах і не розщеплюється через відсутність кислої мальтази.

Клініка глікогенозу

У клінічній картині на перший план виступають функціональні порушення тих органів і тканин, в яких відкладення глікогену переважає. Характерно для всіх форм відставання в рості з перших місяців життя. Маса тіла відповідає росту. При хвороби Gierke, Hers часто відзначається ожиріння, збільшення живота, нанізм. Інтелект, розвиток мови і моторно-статичні функції не порушені. Однак при накопиченні глікогену в м'язах розвиток моторики відстає, можливі порушення інтелекту у зв'язку з відкладенням глікогену в центральній нервовій системі. Печінка значно збільшена при деяких формах (хвороба Гірке, Херс). Функція печінки не порушена, селезінка не збільшена, що важливо при проведенні диференціальної діагностики з цирозом печінки. Як правило, спостерігається анемія, підвищена кількість дегенеративних форм тромбоцитів при нормальному загальному їх рівні. У багатьох хворих відзначаються сильна блювота з раннього віку, ацетонурія без глікозурії, повторні гіпоглікемічні кризи, низький рівень глюкози в крові (2,8 — 1,7 ммоль / л), іноді гіперхолестеринемія. При генералізованому глікогенозі (хвороба Рошро). Відзначається розширення меж серця вправо і вліво, глухість тонів, тахікардія, непостійний систолічний шум. Електрокардіографічно виявляється зміщення інтервалу S — Т від ізолінії, різко згладжений зубець Т, розширення і деформація QRS. Часто приєднуються ателектаз легенів і пневмонія. Причиною смерті є недостатність серця.

Діагноз глікогенозу

Для підтвердження діагнозу глікогенозу н визначення характеру ферментативних порушень необхідно морфологічне дослідження отриманих при біопсії або аутопсії ділянок різних органів і тканин (в залежності від передбачуваної форми глікогенозу), а також визначення в них вмісту глікогену та активності ферментів. У широкій клінічній практиці в даний час такі дослідження провести важко. Певне значення має виявлення гіпоглікемії натще, ацетонурії без глікозурії і вивчення глікемічних кривих. Гликемические криві після навантаження глюкозою не мають відхилень від норми, після навантаження адреналіном вони сплощені, перекручені після введення інсуліну.

Диференціальний діагноз глікогенозу

Диференціальний діагноз слід проводити з вродженим сифілісом, токсоплазмозом, цитомегалії, хворобою Гоше, Німана — Піка, пухлинами печінки.

Прогноз при глікогенозі серйозний. Причиною смерті хворих є інтеркурентних захворювання, недостатність серця або нирок.

Лікування глікогенозу

Застосовують анаболічні стероїди, які надають позитивний ефект при деяких формах захворювання з вираженою гіпоглікемією. Решта терапевтичні засоби малоефективні. Показана симптоматична терапія.