Гістидинемія — рідко зустрічається спадкове захворювання.

Етіологія і патогенез гістидинемія

В основі захворювання лежить порушення розщеплення молекули гистидина до урокініновой кислоти в зв'язку з недостатньою кількістю або відсутністю ферменту гістідази, що каталізує цю реакцію. Обмін гистидина при цьому йде по шляху утворення імідазолпіровіноградной кислоти. Найчастіше спостерігається гістидинемія у дітей, батьки яких знаходяться в кровній спорідненості. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. 

Клініка гістидинемія

Основним клінічним симптомом у дітей з гістидинемія є відставання в психічному і фізичному розвитку. При цьому розумова відсталість превалює над іншими симптомами. Характерно порушення мови типу моторної алалії. Спостерігається интенционное тремтіння, атаксія, судомний синдром. Більшість дітей мають світле волосся, блакитні очі. Відзначено виражені зміни на ЕКГ. У деяких дітей періодично виникає блювота, відзначається поганий апетит, підвищена стомлюваність. При тяжкому перебігу вже в періоді новонародженості виявляється виражена жовтяниця, в подальшому — розумова відсталість.

У всіх хворих рівень гістидину в крові і в спинномозковій рідині підвищений, крім того, в спинномозковій рідині в деяких випадках знижений рівень глутамінової кислоти. У сечі виявляються гистидин і продукти його обміну — імідазолпіровіноградная, імідазолмолочная, імідазолуксусная кислоти і a-N-ацетілгістідін.

Лікування гістидинемія

Призначення спеціальної дієти з самого раннього віку. У харчування повинні включатися всі необхідні для розвитку дитини речовини при зниженій кількості гистидина. У раціон вводиться гідролізат казеїну з віддаленим гистидином. Можна давати картопля, невелика кількість молока. Дієта збагачується недостатніми амінокислотами, вітамінами, солями кальцію, магнію, заліза, фосфору, мікроелементами.