агенезією мозолистого тіла називають вроджену патологію мозку, причиною виникнення якої в більшості випадків є генетичний фактор, розвивається порушення внутрішньоутробно у плода. Зустрічається дана аномалія досить рідко.

мозолясті тілом називають сплетіння нервів головного мозку, що з'єднують праве і ліве півкулі. Форма мозолистого тіла-плоска і широка. Розташоване воно під корою головного мозку.

При агенезії відсутні мозолясті спайки, що з'єднують півкулі, як частково, так і повністю. Ця патологія розвивається в одному випадку з двох тисяч зачать і може бути викликана спадковістю або спонтанними незрозумілими генними мутаціями.

Патогенез і етіологія порушення

Як сказано вище, розвиток агенезії може бути спровоковано спадковістю, але найчастіше причини її виникнення встановити неможливо. У цій патології є два клінічних синдрому.

У першому випадку зберігаються інтелектуальні здібності хворого і його рухова активність, а захворювання проявляє себе в якості порушень в процесах передачі імпульсів від лівої півкулі до правому і навпаки. Наприклад, хворий, який є правшой, не може визначити, який предмет знаходиться в його лівій руці, бо для цього потрібна передача інформації від правої півкулі до лівого, де розташована мовна зона.

У другому випадку спільно з агенезией мозолистого тіла у хворого присутні і інші пороки розвитку мозку, в тому числі порушення в процесах міграції нейронів або гідроцефалія . У таких випадках хворі страждають від важких судомних нападів , а також відстають у розумовому розвитку.

Сприятливі фактори

В нормальному стані мозолисте тіло являє собою щільне сплетіння з нервових волокон, покликане об'єднувати права півкуля мозку з лівим і забезпечувати процеси обміну інформацією між ними. Ця структура формується з 10 по 20 тиждень вагітності, мозолисте тіло утворюється на терміні 6 тижнів.

Агенезія може виявлятися в різному ступені тяжкості: відсутністю, частковим або неправильним формуванням, а також недорозвиненням мозолистого тіла.

У більшості випадків причину такого порушення встановити не вдається, однак існує ряд факторів, що сприяють виникненню подібної патології. До факторів можна віднести:

• процес спонтанної мутації;
• спадкові чинники;
• перебудову хромосом;
• дію токсинів внаслідок прийому ліків в період вагітності;
• недостатнє забезпечення плода поживними речовинами в період внутрішньоутробного розвитку;
• вірусні інфекції або травми, перенесені матір'ю під час вагітності;
• порушення обмінних процесів в організмі матері;
• алкоголізм в період вагітності.

Виявлення причин виникнення подібних патологій важко, є можливість всього лише встановити фактори, які можуть спровокувати їх розвиток.

Прояви і ознаки аномалії

Агенезія мозолистого тіла головного мозку проявляє себе по-різному, в залежності від ступеня порушення, основні симптоми при наявності цієї аномалії:

• процеси атрофії нервів в органах слуху і зору;
• кісти і новоутворення в тій частині мозку, де з'єднуються півкулі;
• мікроенцефалія;
• схильність до припадків;
• наявність особового дизморфізм;
• виникнення дефектів у розвитку органів зору;
• поренцефалія;
• патологічні зміни очного дна;
• затримки в психомоторному розвитку;
• шізенцефалія;
• наявність ліпом;
• порушення в процесах розвитку шлунково-кишкового тракту і наявність утворень;
• раннє статеве дозрівання та інше.

Крім перерахованого, захворювання може проявлятися з синдромом Айкарді. Це генетичне захворювання зустрічається вкрай рідко і характеризується аномалією розвитку мозку і органів зору. Також агенезия викликає зміни в кістках і ураження шкіри.

Постановка діагнозу

Діагностика агенезії мозолистого тіла досить ускладнена і в більшості випадків виявляється на 2-3 триместрі вагітності. До основних методів діагностування відносяться:

• ехографія;
• МРТ ;
• УЗД.

Однак ехографія дає можливість для виявлення захворювання далеко не у всіх випадках, а якщо агенезия мозолистого тіла часткова, то її виявлення ще більш утруднено.

Труднощі в діагностуванні порушення виникають через те, що ця патологія часто пов'язана з низкою інших порушень і генетичних симптомів. Для того щоб провести більш детальне обстеження хворого, фахівці вдаються до каріотипуванням, ультразвуковому аналізу і МРТ.

За допомогою поєднання методик обстеження є можливість отримати повну картину захворювання.

Основи терапії

В даний час не існує ефективних методик лікування такої аномалії, як агенезія мозолистого тіла. Методи корекції залежать від захворювань, які були викликані цим порушенням, тому підбираються індивідуально.

Лікування направлено на те, щоб зводити до мінімуму прояви захворювання. Але, за оцінкою фахівців, воно не дає бажаного ефекту, до того ж методики не опрацьовані до кінця. Терапія здебільшого полягає в застосуванні медикаментів сильної дії.

Це можуть бути такі препарати:

• бензодіазепіни і Фенобарбитал , які дозволяють коригувати частоту нападів при наявності інфантильних спазмів;
• кортикостероїдні гормони (Дексаметазон, Преднізолон) в поєднанні з антіелептіческімі препаратами базового типу;
• нейролептики і діазепамовие препарати , дія яких спрямована на зменшення поведінкових розладів;
• ноотропи (Cемакс, Пірацетам) і нейропепідние препарати (Церебролізин);
• дітям найчастіше призначають Аспаркам, Диакарб, Мексидол .

Крім прийому медикаментів, при виникненні необхідності проводяться і оперативні втручання, наприклад проводиться стимуляція блукаючого нерва. Але робити це можна лише в тих випадках, коли агенезия послужила причиною серйозних порушень в роботі життєво важливих органів людини.

Ця патологія може викликати порушення в кістково-м'язової системи і бути причиною виникнення сколіозу, тому фахівці призначають фізіотерапію і лікувальну фізкультуру. У деяких випадках також вдаються до операції.

У наш час агенезія ретельно вивчають, але досягти відчутних результатів поки не вдалося.

Скільки днів відведено пацієнтам?

у випадках, коли порушення не пов'язане з виникненням інших патологій у розвитку прогнози сприятливі. Близько 80% дітей не має ніяких порушень в розвитку або ж спостерігаються незначні неврологічні проблеми.

Однак в більшості випадків агенезия мозолистого тіла провокує виникнення різного роду наслідків і супутніх патологій, і в такій ситуації про хороше прогнозі не може бути й мови.

У хворих спостерігаються порушення інтелекту, неврологічні проблеми, затримки в розвитку і інші симптоми, з якими довго не живуть. Пацієнтів лікують відповідно до симптомами, і терапія не має особливого ефекту.

агенезією мозолистого тіла можна віднести до захворювань з великою кількістю аномалій в розвитку і несприятливими прогнозами.

Залишається тільки сподіватися і молитися

Незважаючи на те, що агенезія мозолистого тіла не є вкрай рідкісним захворюванням, вона мало вивчена.

На сьогоднішній день медики не мають у своєму розпорядженні достатні знання про причини її виникнення в кожному конкретному випадку, виявлені лише чинники, здатні послужити поштовхом до розвитку даної патології.

Також не знайдено і ефективних методів лікування цього стану і воно проводиться тільки за симптомами тих порушень, які були викликані агенезией. В цьому випадку всі заходи спрямовані на слідство, але ніяк не впливають на причину.

З цього можна зробити висновок, що ефективних заходів щодо профілактики агенезії мозолистого тіла не існує.