Міопатія — це дегенеративне захворювання м'язових волокон, обумовлене генетичними факторами. В основі хвороби лежить прогресуюча атрофія мускулатури, що призводить до первинної м'язової дистрофії.

Крім того що хвороба передається у спадок, її можна отримати в результаті інфекції або травми (вторинна міопатія). Але найчастіше захворювання зустрічається у представників однієї родини.

Первинна міопатія розвивається в дитячому віці. Під впливом несприятливих факторів (фізична перевтома, гострі або хронічні інфекційні хвороби, отруєння) симптоми патології поглиблюються.

Вторинні міопатії реєструються набагато рідше, вони є наслідком дисфункцій вегетативної і ендокринної систем.

Крім цього розрізняють міопатії:

• проксимальную — уражаються м'язи кінцівок, що знаходяться ближче до тулуба;
• дистальную — страждають м'язи, віддалені від тіла;
• змішаний тип — проксимальна і дистальна одночасно.

Причини розвитку порушення

Первинні міопатії з'являються самі по собі і не залежать від інших недуг. Як правило, вони носять спадковий характер і можуть бути отримані вже при народженні. Новонароджений з міопатією слабо кричить, відрізняється млявістю рухів, погано смокче груди.

Спадкова міопатія може розвинутися в ранньому дитячому (від 3-х до 10-ти років) і юнацькому віці. Будь-які первинні форми розвиваються через генетичне або спадкового дефекту і мають тяжкий перебіг.

Вторинні форми захворювання можуть бути спровоковані якою-небудь недугою, тобто бути його наслідком. Найчастіше це гормональні порушення, наприклад, тиреотоксикоз — надлишковий синтез гормонів щитовидної залози.

Розвитку порушення сприяють системні захворювання сполучної тканини, наприклад, склеродермії — захворювання, що характеризується збоєм вироблення колагену.

Класифікація різних форм міопатії здійснюється в залежності від групи м'язів, в яких сталося ураження. Крім того міопатії діляться на запальні та вроджені.

Запальні порушення

Запальні міопатії відносяться до придбаних гетерогенним захворюванням м'язів. Для них типовий запальний процес, що протікає в поперечно мускулатури. При такому недугу запалення носить інфекційний або аутоімунний характер.

Запальна міопатія має характерні симптоми

• біль і слабкість в м'язах;
• наявність контрактур;
• м'язова атрофія;
• набряклість м'язів;
• зниження рухової активності;
• іноді відбувається ущільнення м'язової тканини.

Група запальних міопатій включає в себе системні і локальні ураження мускулатури:

• поліміозит;
• дерматомиозит;
• ревматизм;
• міозит з включеннями;
• міозит еозинофільний;
• псевдотромбофлебіт м'язів гомілки;
• міозит очних м'язів .

Класифікація та різновиди захворювання

Основні види міопатій:

1. Міопатія Дюшенна — захворювання зазвичай починається в трирічному віці, причому тільки у хлопчиків. Ця найнебезпечніша форма патології. В першу чергу уражаються сідничні і тазостегнові м'язи. Дитина не може самостійно піднятися сходами, встати зі стільця, стрибнути. Розвиваються деформації кісток, м'язи литок псевдогіпертрофіровани, іноді виникає ендокринна дисфункція і спостерігається розумова відсталість. Крім того, уражається серце і дихальні м'язи. Смерть пацієнтів настає в результаті пневмонії.
2. Захворювання Беккера , як правило, з'являється після 20-ти років. Це більш легка форма захворювання, при якій страждають м'язи тазу, стегон, відбувається гіпертрофія литкових м'язів. Психічних відхилень при цьому недугу не спостерігається.
3. Міопатія Ерба (ювенільний форма) вражає людей обох статей після 20-30 років. Спочатку з'являються атрофії в м'язах таза, поступово вони поширюються на тулуб, що призводить до викривлення хребта. Хода хворого стає перевалюється, а лопатки нагадують крила. Атрофуються м'язи обличчя (навколо рота). При міопатії Ерба псевдогіпертрофії виявляються дуже рідко. Якщо захворювання почалося рано, воно приводить людину до знерухомлення. Більш легкий перебіг спостерігається у тих пацієнтів, які захворіли в зрілому віці.
4. Хвороба Ландузі-Дежерина — плечолопаткових-лицьова форма міопатії теж вражає представників обох статей. Ця недуга з'являється в підлітковому і дуже молодому віці (10-20 років). В першу чергу атрофуються м'язи обличчя, трохи пізніше ураження поширюється на плечову і грудну мускулатуру. Через ураження кругових м'язів очей хворі сплять з відкритими очима. Гіпертрофуються губи, міміка стає збідненого, але розумові здібності пацієнта не страждають. Хвороба протікає повільно і не впливає на тривалість життя.
5. Міопатія Кугельберга-Веландера починається у віці від двох до п'ятнадцяти років. Спочатку виникає слабкість м'язів проксимальних відділів нижніх кінцівок і таза, яка поступово наростає. Руки на цю хворобу зачіпаються рідко. Хворому важко підніматися по сходах і вставати з сидячого положення. Іноді з'являється нестійкість при ходьбі, можливі навіть падіння. Хода нагадує качину.
6. Захворювання Шарко-Марі відбувається переважно у віці 15-30 років, причому частіше хворіють чоловіки. Мутація в м'язовій тканині має неврологічну основу. Уражаються окремі групи м'язів ніг, аж до повного розпаду тканини (в пізньому періоді хвороби). У спинному мозку теж відбуваються істотні зміни. Хворі не можуть стояти на одному місці, з боку їх поведінка виглядає неспокійним.

Прояви небезпечного захворювання

Захворювання має цілу низку клінічних симптомів, але основна ознака міопатії — патологічна слабкість певної групи м'язів.

Медики виділяють наступні симптоми міопатії:

• поступово розвивається млявість у м'язах (м'язова дистрофія виражається симметрическим характером);
• слабкість відзначається в проксимальних відділах кінцівок (на цьому тлі такі прості дії, як підйом по сходах або розчісування представляють для пацієнта непосильне завдання);
• в ногах і руках відсутні парестезії ;
• функціонування органів таза не порушується ;
• при м'язової слабкості больові відчуття неспостерігаються ;
• іноді виникають судоми .

Діагностичні критерії та методи

На першому прийомі лікар опитує пацієнта і аналізує анамнез. Пацієнт розповідає доктору:

• коли з'явилися перші симптоми патології;
• в яких групах м'язів виникла слабкість;
• як захворювання позначається на всьому організмі;
• яким було його здоров'я в дитинстві;
• чи були подібні захворювання у близьких родичів.

Після цього лікар проводить огляд пацієнта, в ході якого виявляються такі чинники:

• ступінь вираженості м'язової слабкості;
• тонус м'язів;
• наявність атрофії;
• присутні рефлекси кінцівок;
• чи мають місце викривлення хребта.

при міопатії у хворих завжди змінюється хода, що теж береться до уваги при діагностиці.

До лабораторних досліджень відноситься аналіз крові на гормони щитовидної залози і рівень креатинкінази. Здійснюється біопсія м'язової тканини, яку потім вивчають під мікроскопом. Генетичне дослідження сім'ї хворого теж необхідно для правильної діагностики.

Лікування захворювання в залежності від його форми

Запальні міопатії лікуються курсом кортикостероїдів. Доза Преднізолону на добу дорівнює 80-100 мг. Якщо ефект від лікування стає помітний (у м'язах з'являється сила), дозу поступово знижують до підтримуючої — 15 мг / добу.

В ускладнених випадках запальна міопатія вимагає проведення метілпреднізолоновой пульс-терапії. Лікування гормональними препаратами має безліч побічних ефектів, тому глюкокортикоїди деяким хворим протипоказані.

Якщо протягом 3-х місяців лікування глюкокортикостероїдами позитивна динаміка не спостерігається, значить, міопатія придбала стероидную резистентність. В цьому випадку пацієнту призначають цитостатики:

• Циклоспорин;
• Азатіопрін;
• Циклофосфамід;
• Метотрексат.

Лікування міопатії Шарко-Марі є симптоматичним. Хворому призначають вітаміни, групи В, АТФ, антихолінестеразні медикаменти, сеанси фізіотерапії , переливання крові, ЛФК, масаж. Терапія проводиться повторними курсами.

Якщо у пацієнта звисають стопи, він повинен носити ортопедичне взуття. У важких випадках показана тенотомія. При цьому захворюванні професійна діяльність хворого не повинна бути пов'язана з великими навантаженнями.

Лікування міопатії Дюшена — зазвичай малоефективно, що обумовлено швидким прогресуванням хвороби і великий її вагою.

Пацієнту призначають підтримуючу терапію, яка пом'якшує симптоматику і трохи уповільнює процес розвитку недуги. Це препарати для поліпшення метаболізму:

• амінокислоти;
• вітаміни В, Е;
• Оксазіл;
• Калію оротат;
• анаболічні гормони;
• кальцієві препарати;
• Галантамін;
• Прозерін.

Лікування повинне проходити курсами і в умовах стаціонару. Застосування ліків групи глюкокортикоїдів на кілька років продовжує хворим життя.

Прогноз і профілактика

У первинних міопатій прогноз досить несприятливий. Найгірше ситуація з дитячими формами хвороб, які починаються з перших тижнів появи дитини на світ. Ці діти вмирають дуже рано.

Більш успішний результат спостерігається в тих випадках, коли недуга з'явився набагато пізніше. Однак перебіг захворювання залежить від того, наскільки широко поразку і залучаються чи в патологічний процес інші життєво-важливі органи (нирки, печінку, серце).

Досить сприятливий прогноз у миопатий придбаних, оскільки виявлення причини і її усунення призводить до регресії патології.

Профілактика первинних форм захворювання полягає в медико-генетичному обстеженні подружньої пари перед зачаттям дитини і на перших тижнях вагітності.

Щоб запобігти розвитку вторинних форс міопатії необхідно дотримуватися здорового способу життя:

• регулярні заняття спортом;
• масаж усього тіла і певних його частин;
• обтирання тіла рушником, змоченим у холодній воді (3 рази в день);
• відмова від шкідливих звичок;
• правильне харчування;
• прийом порошків з крейди і палених кісток.