Синдром Ангельмана (синдром «щасливої ​​маріонетки», «синдром петрушки») — досить рідкісне нейрогенетичному захворювання, пов'язане в хромосомними порушеннями.

За приблизними даними на одну тисячу новонароджених припадає одна дитина з цією патологією. У хворих спостерігається фізична і інтелектуальна затримка розвитку, порушення сну , напади судом, різкі рухи, приватний безпричинний сміх.

Діти, що мають цю патологію, завжди виглядають дуже щасливими.

Історія вивченнязахворювання

Захворювання носить ім'я Гаррі Ангельмана, британського лікаря-педіатра, який вперше диференціював даний синдром в 1965. Тоді він отримав назву синдрому щасливою маріонетки, однак сьогодні цей термін не використовується, так як це було визнано зневажливим.

Доктор Ангельмана займався лікуванням кількох дітей з подібними симптомами і припускав наявність загального діагнозу. Довести діагноз і отримати точні дані на той момент було неможливо, зважаючи на відсутність технологій, які доступні сьогодні. Свої припущення лікар відбив у статті під назвою «Діти маріонетки».

У той час публікація не викликало великого інтересу публіки, і незабаром була забута. Знову про неї згадали в вісімдесятих роках, коли з'явилися необхідні методи дослідження. Вчені встановили, що у більшої частини дітей, які страждають синдромом, відсутня маленька частина 15 хромосоми.

Патогенез і причини

Даний дефект виникає через делеции (втрати ділянки генетичного матеріалу) сегмента 15 хромосоми. Серед інших причин часто називають одноотцовскую дісоміі (успадкування двох батьківських копій хромосоми, замість копій від обох батьків), транслокацию або мутацію одного гена.

Також синдром може з'являтися як результат мутації гена, що бере участь в метаболізмі убіквітину.

у більшої частини пацієнтів з даною патологією в сімейному анамнезі немає генетичних відхилень. Однак для певного відсотка хворих даний синдром є успадкованим. Ризики стають вище, якщо батьки мають хромосомні аномалії. Цікавий факт — якщо в сім'ї народилася дитина з цим синдромом, то ймовірність, народження ще однієї дитини з такою ж патологією, становить 1%.

Поява синдрому Ангельмана досить спонтанно, і практично в будь-якій сім'ї може народитися дитина з цим захворюванням. Не існує конкретних статистичних даних про кількість дітей з цим синдромом.

За різними підрахунками кількість новонароджених з синдромом ляльки коливається від одного на десять тисяч до одного на двадцять тисяч. Вчені припускають, що насправді це число значно більше.

Генетичні мутації підвищують ризик появи захворювання

Поява синдрому Ангельмана пов'язано з наявністю у батьків майбутньої дитини різних хромосомних аномалій. Серед таких відхилень зазвичай називають:

• трисомії хромосом — присутність однієї або декількох зайвих хромосом в хромосомному наборі;
• інверсію — розворот одного з ділянок хромосоми на 180 градусів, при цьому частина хромосоми пропущена, а гени розташовуються в протилежному порядку;
• мікроделецій , яка є результатом перебудови Y-хромосоми і обміну ділянками між хромосомами, спостерігається невелика кількість хромосом, а також може бути відсутнім один з генів;
• делецию -брак одного з ділянок хромосоми;
• транслокацию — перенесення або приєднання ділянки однієї хромосоми до іншої хромосомі;
• дуплікацію — копіювання частини хромосом, результатом чого стає зайвий генетичний матеріал;
• кільцеву хромосому — на кінцях хромосоми відсутня генетичний матеріал, при цьому новостворені кінці з'єднуються в вигляді кільця.

Групи симптомів

Зазвичай діагноз синдром Ангельмана ставиться у віці від 3 до 7 років, коли симптоми стають яскраво вираженими. Новонароджена дитина з синдромом не відрізняється від здорових дітей, однак протягом перших місяців життя з'являються проблеми з годуванням, діти повільно набирають масу тіла, спостерігаються проблеми зі сном, відставання в розвитку моторики.

Все симптоми синдрому петрушки діляться на кілька типів. Вони мають взаємозв'язок з невралгічних, психічним і фізичним станом хворого:

1. До фізичних симптомів відносять проблеми із зором (косоокість, атрофія зорового нерва), випинання мови, широкий рот, велику відстань між зубами, розмір голови пропорційно менше щодо розмірів інших частин тіла, альбінізм і гіпопігментація, несгібаніе суглобів ніг при ходьбі (звідси виникало порівняння з маріонетками), сколіоз.
2. Серед неврологічних симптомів спостерігають тремтіння в кінцівках , цілий ряд розладів сну , істеричні припадки , інтенсивність яких велика у віці трьох років, і поступово знижується в міру дорослішання, проблеми в процесі комунікації (затримка мовного розвитку), гіперактивність і дефіцит уваги.
3. Психологічні симптоми зазвичай виражаються в надмірно емоційному поведінці (постійний щасливий зовнішній вигляд, доброзичливість), розумової відсталості у важкій формі.

Клінічна картина в подробицях

У різних хворих можуть виявлятися різні симптоми. Ця різниця залежить від ступеня і виду хромосомного відхилення.

Можна розділити ознаки по частоті їх прояви у дітей, хворих на синдром Ангельмана:

1. Симптоми, які проявляються у всіх хворих . До них відносять важку функціональну затримку розвитку, відхилення в поведінці (сміх і посмішка, що не мають причини, стан щастя, підвищена збудливість, знижена концентрація уваги). Також у всіх пацієнтів спостерігається порушення моторних функцій, порушення рівноваги, тремор, переважання невербальних навичок над словесними, порушення мови .
2. Симптоми, характерні для 80% пацієнтів . Затримка в рості, яка веде до диспропорції голови щодо інших частин тіла. Часто це призводить до розвитку микроцефалии. У дітей до трьох років часто виявляються епілептичні напади , потім вони стають рідше або зникають зовсім. Результати електроенцефалограми часто аномальні, хвилі низького рівня мають підвищену амплітуду і часову динаміку.
3. Симптоми, що виникають у менш ніж 80% хворих . До таких проявів відносять косоокість, знижену здатність контролювати руху мови, проблеми з ковтанням, гіпопігментація очей і шкіри, альбінізм, У багатьох пацієнтів спостерігається підвищена активність сухожильних рефлексів. У ранньому дитинстві у багатьох виникають проблеми з харчуванням і сном. Серед проявів також можна назвати слинотеча, випинання мови, постійна спрага. До зовнішніх ознак відносять також наявність плоского потилиці і гладких долонь.

У міру дорослішання прояви синдрому змінюються. Рідше спостерігаються розлади сну, гіперактивність, судомний синдром . Дорослі, які мають синдром Ангельмана, виглядають молодшими за свої ровесників.

Статеве дозрівання відбувається трохи пізніше, ніж у індивідів, які не мають даної патології. Хворі можуть мати власних дітей, проте високий ризик передати захворювання потомству.

Багато дорослих пацієнти страждають від неконтрольованого сечовипускання. Часто зустрічається наявність складнощів з моторикою, що призводить до необхідності носити одяг без блискавок, гудзиків. Серед дорослих хворих спостерігається проблема зайвої ваги, тому необхідно контролювати дотримання спеціальної дієти.

Діти добре сприймають усне мовлення, і розуміють зміст майже всіх розмов, проте рідко відповідають. Часто вони не хочуть брати участь в розмові, і вживають у мові кілька десятків слів.

Діагностика і своєчасне виявлення

Синдром ляльки можливо діагностувати ще до народження дитини, шляхом проведення генетичного дослідження п'ятнадцятої хромосоми .

Діагностика може бути інвазивної та неінвазивної. Інвазивний метод дослідження існує в медицині досить давно, проте є досить ризикованим, тому що необхідно проникнення в матку і паркан навколоплідної рідини.

Неінвазивний метод передбачає аналіз крові матері, при якому проводиться аналіз ДНК немовляти. На підставі даного дослідження робляться висновки про присутність чи відсутність певних відхилень.

Діагностику також проводять новонародженим, у яких спостерігаються порушення м'язового тонусу , відставання в розвитку мови і моторики.

необхідно стежити за виразом обличчя немовляти, його поведінкою, проявом емоцій, рухами. Якщо у немовляти є труднощі зі згинанням кінцівок, спостерігається тремор , хаотичні і різкі рухи кінцівок, то варто звернутися за консультацією та допомогою фахівців.

Найчастіше діагноз синдром Ангельмана ставиться у віці від 3 до 7 років, коли можна помітити яскравий прояв ознак даного захворювання. Залежно від ступеня пошкоджень 15 хромосоми, прояви можуть мати різну тяжкість: деякі пацієнти мають труднощі навіть у мові, в той час як інші можуть вести самостійне життя.

Фото та відео матеріали по темі

Відео, а також галерея з фото дітей і дорослих, у яких діагностовано Синдром Ангельмана:

Поліпшення стану і життя хворих

Синдром Ангельмана є генетичним захворюванням, на сьогоднішній день не існує методів відновлення хромосомних порушень, і лікування неможливо. Однак існує велика кількість способів зменшення симптоматики, що полегшує стан таких людей.

У кожному конкретному випадку програма реабілітації розробляється індивідуально, відповідно симптомів і станом конкретного пацієнта. Фахівці виділяють чотири основні напрямки терапії:

1. Прийом протиепілептичних препаратів і антиконвульсантів . Дані препарати допомагають контролювати і знижувати частоту нападів, викликаних захворюванням.
2. Лікувальна фізкультура — допомагає розвивати дрібну моторику і вирішувати інші проблеми рухового апарату. Діти з аномаліями хромосом розвиваються повільніше своїх здорових однолітків, і це вимагає терпіння з боку сім'ї.
3. Мова жестів . Хворі з синдромом маріонетки мало розмовляють, проте цілком успішно використовують мову жестів. Навчання варто почати з самого раннього віку.
4. Поведінкова терапія . Дана програма дозволяє дати коректне і ефективне виховання дітей, які мають відхилення, допоможе впоратися з гіперактивністю і дефіцитом уваги.

Багато лікарів відзначають схожість між дітьми, що страждають на аутизм і синдром Ангельмана. Американськими вченими були досягнуті успіхи в лікуванні, а саме застосування внутрішньовенних ін'єкцій з гормоном Секретин. Позитивний ефект виражається в зменшенні ознак небажаної поведінки, а також поліпшенні комунікативних навичок.

Особливості виховання і адаптації

У міру дорослішання дитини з даною патологією симптоми змінюються, стають менш інтенсивними, або навпаки більш інтенсивними, можуть зникати старі і з'являтися нові. Перспективи в стані хворого багато в чому залежать від умов, які оточують хворого.

Доброзичлива среда, атмосфера любові ласки дає шанс хворому стати, принаймні, частково самостійною людиною. При належному догляді ознаки хвороби з часом стають легше. Тривалість життя у людей з синдромом Ангельмана середня. Необхідно пам'ятати про регулярні обстеження, правильне харчування, а також дотримання умов терапії.

Навчання дитини в школі вимагає застосування інклюзивних програм. Однак в Росії і країнах СНД на сьогоднішній день ці програми не входять в широку практику. Таким дітям необхідний особливий підхід, що включає в себе навчання концентрації уваги. Важливою вимогою також є можливість навчального закладу надати медичну допомогу при нападі.

У нашому суспільстві на даний момент до людей з хромосомними порушеннями ставляться з обережністю і побоюванням. В останні роки активно проводяться різні заходи, спрямовані на поширення знань про таких захворюваннях, а також на формування толерантності в суспільстві.