Міопатія Дюшенна — серйозне захворювання, яке характеризується первинної дистрофією м'язів.

Розвивається дана патологія з дитячих років і може спровокувати летальний результат до 25 років, тому вимагає своєчасної діагностики і лікування. Самостійно подолати захворювання неможливо, єдине, що може зробити пацієнт, так це дотримуватися рекомендацій фахівця і проводити профілактичні заходи.

Характеристика захворювання

Захворювання носить назву свого першовідкривача — Дюшена, який зміг довести генетичну природу . Міопатія Дюшена не «p28>

відноситься до поширених патологій, так як зустрічається один випадок на 3,5 мільйона народжених дітей. Діагностується виключно у чоловічої половини населення у віці від 1,5 до 3 років. Захворювання швидко прогресує.

При розвитку синдрому відбувається процес гіпотрофії м'язів, який має висхідний характер. В першу чергу зачіпаються м'язи тазу і проксимальний відділ ніг, потім патологія починає поширюватися на м'язи спини і плечі, завершальна стадія зачіпає верхні кінцівки.

Але варто враховувати і той факт, що захворювання негативно впливає і на інші відділи тіла :

• деформація хребта;
• спостерігається викривлення стоп і грудної клітини;
• захворювання серця.
• у пацієнта спостерігається дебільність, яка зачіпає третю частину хворих.

Що стосується прогнозу при міодистрофії Дюшенна, то він не дуже сприятливий, так як спостерігається інтенсивне прогресування синдрому.

Дитина поступово перестає ходити до десятирічного віку. Летальний результат наступає в результаті інфікування дихальних шляхів або зупинки серця.

Типуспадкування

Синдром Дюшена відноситься до захворювань, які передаються у спадок. До носіїв патогенного гена відносяться жінки.

Успадковується за рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою. Більшість випадків, при яких була виявлена ​​міопатія, були спровоковані новими мутаційними генами. Даний вид захворювання відноситься до Швидкопрогресуючий і злоякісного.

Клініка синдрому

Міопатія Дюшенна починає проявлятися у хлопчиків у віці з 1,5 років, до перших симптомів відносяться:

• порушення рухової функції, пацієнту складно стояти , він відчуває незручність;
• хлопчик часто спотикається, падає під час прогулянок, як наслідок розвивається рухова пасивність;
• дитині становить труднощі піднятися вгору по сходах, хода схоже на «качину»;
• дитині важко підніматися з ліжка або з стільця;
• спостерігається гіпертрофія литкових м'язів, дана ознака відноситься до найбільш яскравого,який відразу свідчить про прогресування захворювання;
• захворювання серця;
• порушення в біоптатах м'язів скелета;
• контрактура великих суглобів, деформація стопи спостерігається у пацієнта в результаті інтенсивного розвитку патології;
• у віці десяти років дитина перестає пересуватися самостійно і ставати прикутим до інвалідного крісла;
• у віці 14 років дитина ставати повним інвалідом.

Якщо були виявлена ​​вище представлена ​​симптоматика варто негайно пройти обстеження і лікування. У даній ситуації не варто витрачати ні хвилини, так як від цього залежить життя пацієнта.

Постановка діагнозу

В першу чергу пацієнта оглядають, щоб виявити зовнішні прояви хвороби Дюшенна. Потім дитину направляють на додаткове обстеження, яке полягає в наступному:

• електрокардіограма допомагає виявити ураження міокарда латеральний і заднє-нижньої стінок лівого шлуночка;
• визначення рівня дистрофина в тканини м'язів;
• біохімічне дослідження крові, допомагає виявити активність ферменту креатінфорсфокінази;
• в обов'язковому порядку проводитиметься генетична діагностика;
• проводитися електронейроміографія , допомагає виявити некроз м'язової тканини;
• біопсія м'язової тканини, вважається головним методомдіагностування міопатії .

На підставі отриманих результатів ставитися остаточний діагноз, і призначається терапія.

лікування: цілі, методи, труднощі

лікування міопатії Дюшенна неможливо, можна тільки продовжити час життя і підтримати стан пацієнта на стабільному рівні.

Різні методи сучасної медицини допомагають полегшити стан, уповільнити прогресування хвороби. Нижче будуть представлено лікування міодистрофії Дюшена для різних вікових груп, але бувають такі випадки, коли потрібно застосовувати відразу кілька способів терапії:

1. Пацієнт віком до 5 років . У даній ситуації не потрібно радикальне лікування. Рекомендується поінформувати батьків про захворювання, розповісти про проблеми і наслідки, розповісти, які навантаження допустимі для дитини, і провести в обов'язковому порядку генетичну консультацію.
2. Пацієнт віком до 8 років . Більшості дітей в такому віці вже потрібна підтримка мускулатури нижніх кінцівок. Кортикостероїди допомагають уповільнити хід розвитку захворювання на деякий час. Рекомендується приймати Преднізолон або Дефлазакорт.
3. Пацієнт віком від 8 років до 20 років . Спостерігається поступове ослаблення м'язів, яке в результаті змушує дитину вдатися до інвалідного крісла.
4. Пацієнт віком від 20 років . Препарати в даній ситуації допоможуть тільки полегшити стан, починає прогресувати інфекція дихальних шляхів.

Протягом усього життя пацієнт повинен приймати препарати, які забезпечують підтримку організму:

• вітаміни В і Е, амінокислоти, кальцій, анаболічні гормони, калію оротат;
• прозерином, Галантамінон, Оксазілон.

Також курсами проводять ін'єкції Ретаболила, АТФ, Цереброзіліл, Анарілін. Рекомендується приймати глютамінову кислоту, Ексазіл.

Паралельно проводитиметься лікування ЛФК, яке здійснюється нетривалими курсами з перервами. Також рекомендується робити масаж, електрофорез прозерину, Ліпази, кальцію хлориду, застосовують лікувальні ванни і индуктотермию. В особливо важких випадках лікування проводиться в домашніх умовах. Щоб продовжити життя на кілька років можна спробувати глюкокортикоїдну лікування.

Паралельно пацієнт повинен постійно перебувати під наглядом кардіолога. Також обов'язково дитина повинна повноцінно харчуватися. У раціон включені: рослинні жири і білкова їжа, свіжі або приготовані на пару овочі, фрукти, молочні продукти, вівсянка, яйця, мед, горіхи і моркву. Не варто споживати міцний чай або каву, спиртні напої, приправи, цукор, капусту і картоплю.

Ускладнення і наслідки

Як вже говорилося раніше, дане захворювання сильно вкорочує життя людини і це можна вважати найсерйознішим наслідком. Так як патологія швидко прогресує, то м'язи стають слабкими, виникають незворотні наслідки в роботі серця, спостерігається збій дихальної системи.

Якщо міопатія Дюшена буде своєчасно виявлена ​​і лікування буде підібрано правильно, то пацієнт зможе дожити до 30 років.

До ускладнень можна віднести такі захворювання і патології:

1. Остеопороз . Щоб постаратися відстрочити цю патології рекомендується приймати вітамін Д і кальцій, тому варто скорегувати харчування. При остеопорозі приймають біосфосфонати.
2. Захворювання суглобів і хребта . Суглоби стають практично повністю рухливими, тому рекомендується носити шини. У деяких випадках проводять операції.
3. Захворювання травної системи і проблеми з вагою . З віком людина починає втрачати у вазі через некрозу м'язів, тому потрібна постійна консультація дієтолога. Також пацієнта може потривожити і запор, який також є наслідком малорухливого способу життя. У даній ситуації рекомендується приймати проносні препарати, більше їсти продуктів, які багаті на клітковину. У віці від 17 років у хворого можуть виникнути проблеми з жувальної і ковтальної функцією. У рідкісних випадках проводитися гатростомія.
4. Порушення дихальної функції . Через слабкий кашльового механізму можуть прогресувати респіраторні інфекції, так як бактерії і слиз виводяться. В якості профілактики рекомендується робити щеплення. Також у міру прогресування патології у пацієнта спостерігається зниження рівня кисню в організмі, як наслідок виникають ранкові головні болі, безсоння, слабкість, нервова збудливість, особливо уві сні.
5. Захворювання серця . У більшості випадків розвивається кардіоміопатія.

Профілактика хвороби утруднена, так як дана патологія є генетичною, тому потрібно приділити увагу консультації у генетиків тим сім'ям, у яких спостерігається обтяжена спадковість.