Генетика – медична галузь, що вивчає закономірність спадщини важких патологій і захворювань. Генетик – фахівець, до якого звертаються перед зачаттям дитини, щоб уникнути появи будь-яких вроджених аномалій. Особливо це актуально в тому випадку, якщо в сімейному анамнезі були випадки народження дітей з генетичними відхиленнями.

Коду є необхідність звернутися до генетику?

Крім наявності в роду випадків народження дітей з аномаліями фізичного та розумового розвитку, що значно збільшує ризики генетичного спадщини, передумовами до звернення до генетика є наступні ситуації:

• вік вагітної в перший раз жінки старше 35 років;
• зачаття дитини між чоловіком і жінкою, які перебувають у кровному спорідненні;
• у одного з батьків відзначається зниження пам’яті і розумових здібностей з віком;
• випадки частих викиднів у жінок при попередніх вагітностях;
• безпліддя без видимих на те причин;
• аномалії розвитку плода попередньої вагітності;
• ускладнена вагітність з загрозою переривання на ранніх термінах.

Звертатися до генетику необхідно в тих випадках, коли аналіз крові матері, що проводиться на 1 тижні – скринінг, показав високу ймовірність наявності у дитини аномалій розвитку або тяжких патологічних станів.

Фахівець займається розшифровкою скринінгу і направляє на здачу інших, більш розгорнутих аналізів, які підтвердять або спростують первинний діагноз.

Звертаються до генетику і в разі бажання пари зачати дитину певної статі.

Які хвороби діагностує і лікує лікар-генетик?

У компетенції генетика – всі генетичні патології та аномалії. Займається медичний спеціаліст діагностикою, корекцією і профілактикою таких захворювань і патологій:

• синдром Дауна;
• відставання у фізичному або розумовому розвитку;
• генетична схильність до алкоголізму;
• муковісцидоз;
• дистрофія миотонического типу;
• синдром Вольфа-Хиршхорна;
• синдром котячого крику;
• різні види мутацій;
• синдром Патау;
• синдром Едвардса, а також багато інші патології та аномалії.

Більшість цих захворювань не підлягають лікуванню, можлива тільки їх коригування за умови легкої стадії аномалії. Завдання генетика полягає в тому, щоб на основі біологічного матеріалу обох батьків виявити ймовірність розвитку даних патологій у дитини.

Якщо ризики високі, парі рекомендується зачати дитину шляхом екстракорпорального запліднення. Суть такого методу – запліднити декілька яйцеклітин і провести їх ретельну генетичну діагностику. Після цього вибрати здоровий біологічний матеріал, який і буде підсаджений в матку жінки.

Консультація гінеколога – що робити, які питання має вирішити?

Прийом у гінеколога передбачає опитування пацієнтів, здачу ряду медичних аналізів і проходження інструментальних методів діагностики.

На консультації у медичного фахівця необхідно відповісти на ряд питань щодо здоров’я обох партнерів, наявності дітей в родині, народжених з фізичними та розумовими аномаліями, випадки народження мертвих дітей, або наявність мимовільних викиднів у жінок в попередні вагітності.

Лікарем збирається ретельний сімейний анамнез, на підставі якого вираховується ймовірність народження дитини з патологіями. Для отримання більш точної картини стану батьків і виявлення причин ускладнень у плода необхідно пройти повне медичне обстеження.

Які аналізи і методи інструментальної діагностики використовуються генетиком?

Для отримання повної картини стану здоров’я і розрахунку можливої ймовірності наслідування генетичних аномалій проводиться ретельна діагностика. Обстеження включає наступні методики:

• скринінг;
• аналіз на каріотип;
• діагностика ДНК обох батьків;
• ультразвукове дослідження всіх внутрішніх органів;
• загальний і розгорнутий аналіз крові;
• аналіз сечі;
• біопсія м’яких тканин матки;
• дослідження хромосомного ряду;
• діагностика біохімічного маркера жінки.

Проходити всі ці аналізи рекомендується до зачаття дитини. У період вагітності, якщо є підозра на наявність аномалій розвитку плоду, багато методи діагностики неможливо проводити із-за того, що можна пошкодити плід і спровокувати ускладнення.

Проведення дослідження каріотипу

Аналіз на каріотип – важливий метод генетичної діагностики, який вказує на можливі ризики спадщини дитиною важких патологій та ймовірності розвитку аномалій. Для проведення аналізу у матері береться венозна кров.

Щоб результати аналізу були максимально інформативними і точними, необхідно дотримуватися певних правил, здаючи кров. За 3-5 днів до здачі аналізу виключається прийом будь-яких лікарських препаратів, сам забір біологічного матеріалу проводиться тільки на голодний шлунок в ранковий час.

В отриманих результатах прописується нормальна кількість хромосом (46): жіночих 46XX або чоловічих 46XY. При патологічних відхиленнях хромосом зазвичай більше або менше.

Пренатальні методики обстеження

Дані методи передбачають взяття біологічного матеріалу у матері і плода для дослідження на наявність можливих відхилень у розвитку дитини чи ризиків спадкування важких патологій. До інвазивних методів належать:

Амніоцентез – аналіз, проведений під час вагітності. В якості біологічного матеріалу виступають навколоплідні води. Термін проведення з 17 по 20 тижня. Можна отримати наступні дані – каріотип дитини, наявність і концентрація певних гормонів і ферментів, здатних вплинути на розвиток плода, ДНК плода.

Біопсія хоріону – час проведення – 8-11 тиждень вагітності. Показання до проведення – наявність в сім’ї дитини з генетичними аномаліями. Для взяття біологічного матеріалу проколюється стінка черева та плодовий міхур.

Кордоцентез – час проведення – 17 тиждень вагітності. Береться кров з судин пуповини. Які дані можна отримати? Захворювання кровоносної системи, хвороби імунної системи.

Эмбриоскопия – час проведення – з 5 по 12 тиждень. Суть методу – введення в матку спеціального приладу, що представляє собою гнучкий шланг. Дослідження проводиться з метою вивчення стану кровообігу у дитини в утробі матері.

Більшість з даних інвазивних методик можуть спровокувати ускладнення під час вагітності. Вдаються до них тільки в тих випадках, коли аналіз на скринінг показав високу ймовірність розвитку у дитини вроджених аномалій та вад, або якщо інші, більш безпечні методи дослідження не є настільки інформативними і точними.

Крім інвазивних використовують неінвазивні методики:

• УЗД дозволяє визначити різні аномалії у розвитку на різних термінах виношування. В гестаційний період проводиться тричі – 11-12, 20-22 і 30-32 тижні. За показаннями може проводитися кожні 4 тижні;
• Отримання маркерів і альфа-протеїну, що виробляється плацентою. Їх кількість, не співпадаючий з нормою, вказує на хромосомні патології і вади НС.

Прийом у генетика – найважливіший етап під час планування зачаття дитини, особливо в тих випадках, коли в роду є випадки народження дітей з аномаліями фізичного або розумового розвитку. Важливо розуміти, що генетик не може вилікувати важкі вроджені патології. Завдання цього фахівця – виявити аномалії або вирахувати ймовірність ускладнень.

Важким нюансом роботи генетика є моральний та етичний аспект, при виявленні важких патологій у плоду, не підлягають коригуванню, жінці буде запропоновано медикаментозне переривання вагітності.