Спадковий нефрит — генетично детермінована патологія нирок, яка в середньому становить 10 — 14% всіх спадкових захворювань нирок (Royer, 1971, В. П. Лебедєв і співавт., 1974).

Етіологія і патогенез спадкового нефриту

Етіологія і патогенез спадкового нефриту вивчені недостатньо. Виникнення його пов'язують з генними мутаціями. М. С. Ігнатова і співавт. (1978) встановили загальні риси передачі захворювання і на цій підставі показали, що спадковий нефрит має домінантний тип спадкування, зчеплений з Х-хромосомою.

гіпотез патогенезу спадкового нефриту досить багато. Більшість дослідників у розвитку захворювання надають значення накопиченню неідентифікованого метаболіту, який надає токсичний вплив на нирки і орган слуху. Заслуговує на увагу гіпотеза про диспластическом генезі захворювання, в основі якого лежить вроджений дефект дистальної частини канальця нефрона.

У розвитку спадкового нефриту надається значення і підвищеної схильності деяких органів до інфекційних і токсичного впливу, зумовленої спадковими факторами і вродженої неповноцінністю їх. Дискутується роль аутоімунних процесів в патогенезі спадкового нефриту. 

Патоморфология спадкового нефриту

При гематурической формі захворювання відзначаються вогнищевий гломерул, іноді гиалиноз клубочків ниркового тільця, атрофія і дистрофія епітелію канальців, інфільтрація інтерстицію лімфоцитами і гістіоцитами, вогнища фіброзу і склерозу в паренхімі нирок, при нефротической (вродженої) формі часто виявляються мікрокістоз, ділянки розширення проксимальної частини канальця нефрона з клітинної гіперплазією, іноді жирова інфільтрація, при сімейному типі нефротичного спадкового нефриту превалюють фібропластичних змін. 

Клініка спадкового нефриту

Розрізняють гематурической і нефротичну форми спадкового нефриту. Перші клінічні симптоми захворювання з'являються частіше в дошкільному віці (1 — 5 років). Гематурична форма проявляється в основному сечовим синдромом — макро- або мікрогематурією, слабо вираженою протеїнурією, скороминущої незначною або помірною лейкоцитурією. Січовий синдром виявляється нерідко випадково при диспансеризації дітей або обстеженні їх після перенесених інтеркурентних захворювань.

екстраренальную симптоми на початку хвороби слабо виражені: блідість шкіри, підвищена стомлюваність, головний біль, схильність до гіпотензії, у деяких хворих зниження слуху і зору (синдром Альпорта). Функція нирок у більшості випадків знижена переважно по парциальному типу, що проявляється порушенням концентраційної здатності нирок, кислотно-лужної рівноваги і т. Д.

При екскреторної урографії нерідко виявляються різні аномалії нирок і сечових шляхів (розширення чашечно-мискової системи , піелоектазія, подвоєння нирок та ін.). При дослідженні амінокислотного спектра крові і сечі у хворих без приглухуватості визначається наявність гіпераміноацідуріі з підвищенням кліренсу деяких амінокислот (гистидина, серину і ін.) І збіднення їх спектру при синдромі Альпорта.

Акушерський анамнез в більшості випадків обтяжений (нефропатія та інші форми токсикозу вагітності, загроза викидня). Відзначається наявність захворювань нирок в декількох поколіннях. Гематуричний спадковий нефрит необхідно диференціювати з гематурической формою хронічного гломерулонефриту.

Нефротичний форма спадкового нефриту проявляється в перші дні і тижні життя дитини набряком тканин усього тіла, масивної протеинурией і цилиндрурией. Перебіг злоякісне. Прогноз несприятливий.

Сімейний тип нефротичного спадкового нефриту протікає більш доброякісно. Клінічно він проявляється аналогічними симптомами і нерідко на артеріальну гіпертензію у кількох членів сім'ї. Цю форму захворювання диференціюють з нефротической формою хронічного гломерулонефриту. 

Лікування спадкового нефриту

Лікування повинно бути комплексним і строго індивідуальним. Призначення терапевтичних заходів визначається основними синдромами захворювання з дотриманням загальних принципів лікування гломерулонефриту будь-якого походження. Госпіталізація і постільний режим, дієтотерапія, що виключає з раціону екстрактивні і гострі страви, вітаміни, антибактеріальні та антигістамінні засоби, ліпотропні препарати, що покращують синтез амінокислот і білка в печінці, застосування АТФ і кокарбоксилази — активаторів обмінних процесів — і інші терапевтичні впливу повинні широко використовуватися в лікуванні спадкової нефропатії. У періоди ремісії — санація вогнищ інфекції, постійне диспансерне спостереження, загальнозміцнююча терапія.