Захворювання описано в 1962 р Hartmann. Виявляється в ранньому дитячому віці важким ацидозом і порушенням дихання. Припускають, що захворювання обумовлено ферментативної блокадою в обміні піровиноградної кислоти.

Клініка лактатацидоза спадкового

З перших днів життя з'являються задишка, астмоподобние стану, тахіпное, є схильність до респіраторних захворювань, аж до повільної бронхопневмонії. Паралельно можуть бути судоми типу спазмофільних, зневоднення, кома, м'язова гіпотонія, затримка психомоторного розвитку.

У крові знижена кількість гідрокарбонатів, підвищений вміст молочної та піровиноградної кислот, глюкози.

Лікування лактатацидоза спадкового

Постійне введення натрію гідрокарбонату, кокарбоксилази, гіаміна, пантотенової кислоти.