пігментна дистрофія сітківки (пігментний ретиніт) — спадкова тапеторетинальна дистрофія. Передається по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або зчеплення з підлогою типом успадкування. Характеризується ураженням пігментного епітелію і фоторецепторів сітківки. Процес двосторонній. Захворювання проявляється в ранньому дитячому віці.
пігментна дистрофія сітківки з аутосомно-рецесивним типом успадкування часто пов'язана з іншими захворюваннями. Вона може поєднуватися з глухотою і німотою (синдром Ушера), олігофренію, глаукомою, кератоконусом, дистрофією рогової оболонки, катарактою, ектопією кришталика, блакитними склерами, друзами диска зорового нерва, ангиоматозе Гіппеля-Ліндау. Пігментна дистрофія сітківки є одним із симптомів синдрому Лоренса-Муна-Барді-Бідля.
Клініка і діагностика пігментного дистрофії сітківки
До ранніх ознак захворювання відноситься гемералопия. У хворих виникає нічна сліпота — куряча сліпота. В поле зору з'являється характерна кільцеподібна скотома, поступово воно концентрично звужується, стає трубчастим. Центральне зір зберігається довго. Гострота зору різко знижується на пізніх стадіях захворювання при залученні в процес макулярної області. З'являється порушення колірного зору. Захворювання неухильно прогресує і в більшості випадків закінчується сліпотою.
На очному дні по ходу судин сітківки, починаючи з периферії, утворюються відкладення пігменту темно-коричневого кольору, що нагадують «кісткові тільця» (остеобласти), які поступово захоплюють все більше центральні ділянки. При далеко зайшов процесі пігментні осередки доходять до області жовтої плями і диска зорового нерва. На ранніх стадіях захворювання диск зорового нерва рожевий або злегка зблідлий, потім він стає блідим, восковидним, розвивається атрофія зорового нерва, судини сітківки різко звужуються.
Виникає задня субкапсулярна катаракта, може розвиватися глаукома, відшарування сітківки.
Виділяють дві форми пігментної дистрофії сітківки — типову пігментну дистрофію і дистрофію сітківки без пігменту. Для останньої характерні типова для пігментного дистрофії сітківки восковидная атрофія зорового нерва, звуження судин сітківки, нічна сліпота, концентричне звуження поля зору, але на очному дні відсутні пігментні «кісткові тільця». Невеликі «кісткові тільця» виявляються на крайній периферії сітківки при тривалому перебігу захворювання.
Діагноз ставлять на підставі картини очного дна, даних електроретінографіі, адаптометрії і периметрии.
Лікування пігментної дистрофії сітківки
Патогенетически обгрунтованого лікування в даний час не існує. Призначають симптоматичну терапію, спрямовану на нормалізацію порушеного метаболізму, поліпшення нервової провідності, розширення судин. Також хворим рекомендують носити темні сонцезахисні окуляри для запобігання шкідливої дії світла на сітківку.