Синдром Марфана (синдром вродженої гипопластической мезодермальной дистрофії). Характерні аномалії очного яблука — мікро-, гидрофтальм, які супроводжуються такими симптомами: зміна кольору склер (блакитні склери), мегалокорнеа, збереження пупіллярний мембрани, гетерохромія райдужки, колобоми райдужки, анірідія. До змін з боку кришталика відносяться сферофакія, мікро- або афакия, помутніння кришталика, колобома кришталика, ектопія вгору і досередини. З боку очного дна можуть спостерігатися колобома диска зорового нерва, дистрофія і / або відшарування сітківки. Перераховані вище симптоми часто поєднуються з косоокістю, міопію високого ступеня або пігментного дистрофію сітківки, ністагмом.

Синдром Вейля-Маркезані (синдром вродженої мезодермальной дізморфодістрофіі). До офтальмологічним проявів відносяться мікросферофакія, міопія, ектопія кришталика вперед або донизу. Можливі підвищення внутрішньоочного тиску, пігментна дегенерація сітківки, атрофія зорового нерва.

Синдром Ван-дер-Хуве (вроджений недосконалий остеогенез). Патологія органа зору полягає в зміні кольору склер, які набувають синій колір (просвічується пігмент судинної оболонки), зміни рогівки (кератоконус, мегалокорнеа), порушення відчуття кольору. Можуть спостерігатися зміна рефракції (гіперметропія), вроджена глаукома.

Мукополісахарідоз (група спадкових захворювань, при яких виникає дефіцит ферментів, які беруть участь у метаболізмі мукополісахаридів). Офтальмологічними симптомами можуть бути: птоз, епікантус, косоокість, мегалокорнеа, помутніння рогівки, колобома райдужки, катаракта, глаукома, пігментна дистрофія сітківки, атрофія зорового нерва.