Гіпоплазія зорового нерва обумовлена ​​вродженим недорозвиненням гангліозних клітин і характеризується зменшенням розмірів диска в 2-3 рази. При офтальмоскопії визначають блідість, звивистість судинного пучка, глибоку фізіологічну екскавацію. Зір при цій аномалії знижено, можлива сліпота. Захворювання найчастіше вражає одне око.