Синдром Шерешевського-Тернера — клінічний симптомокомплекс, що спостерігається у дівчаток. Характеризується своєрідним фізичним розвитком і відставанням в статевому розвитку. Частота захворювання серед новонароджених дівчаток — 1: 3000. Захворювання описано в 1925 р вітчизняним ендокринологом Н. А. Шерешевський, який вважав, що воно пов'язане з недорозвиненням передньої долі гіпофіза і яєчників в комбінації з іншими вродженими аномаліями розвитку. У 1954 р Polani і співавт. встановили у цих хворих відсутність типового для жіночої статі статевогохроматину і припустили, що комплекс статевих хромосом відповідає мун-сксму типу XY.

Етіологія і патогенез синдрому Шерешевського-Тернера

В основі захворювання лежить патологічний набір хромосом (45 хромосом). Статеві хромосоми представлені однією Х-хромосомою (Х0). У ряді випадків можуть бути морфологічні зміни в Х-хромосомі при нормальному в кількісному відношенні кариотипе. Крім того, є хворі з карпотіпом, характерним для синдрому Шерешевського — Тернера, коли ХО-хромосоми визначаються лише в частині клітин, а в інших є інші каріотипи — XX, XY, XXX, XXY і ін. Близько 80% хворих хроматінотріцательни.

Відсутність або зміни Х-хромосоми призводять до порушення синтезу білка і ферментів, що визначає порушення обміну речовин в організмі і веде до численних аномалій. Синдром Тернера у чоловіків описав Flaveli.

Хворі з чоловічим синдромом Тернера — фенотипически низькорослі хлопчики з короткою шиєю, аплазією яєчок, дисгенезією канальців і зниженим інтелектом. Y-хромосома у них зберігає до певної міри свою активність.

Крім того, у дівчаток з недорозвиненням статевих залоз, у хлопчиків з гермафродитизмом і частими пухлинами статевих залоз виявляється мозаїчний набір хромосом X0 / XY, всі вони хроматінотріцательни, як і при інших варіантах синдрому Шерешевського — Тернера з наборами хромосом Х0, 46XY, X0 / XY і т. д.

При різних видах мозаицизма клінічні ознаки у таких хворих менш виражені, ніж при синдромі Х0 (набряк при народженні і крилоподібна шийна складка відзначаються в окремих випадках, зростання хворих може бути нормальним, більш часті спонтанні ме [струаціі).

Хроматінположітельние варіанти синдрому Шерешевського — Тернера представлені каріотипами ХО / ХХ / ХХХ, ХО / ХХХ, ізохромосомним мозаїцизмом XX і ХХ / ХХ, кариотипом з кільцевої X-хромосомою — ХО / ХХ, ХО / ХХ / ХХ, ОХ / ХХ / ХХ X і статевою хромосомою з делеції довгого плеча — X, ХО / ХХ. Статеві залози таких хворих недорозвинені, виражена інфантильність.

Клініка синдрому Шерешевського-Тернера

Клініка захворювання досить різноманітна. Найбільш частим симптомом є низький зріст. Ще в дитинстві ці хворі відстають від однолітків у фізичному розвитку, і до моменту статевого дозрівання їх зростання становить 130 — 145 см. Є дані про велику частоті синдрому Шерешевського — Тернера серед низькорослих дівчаток у багатьох країнах, зокрема в Японії. Другою характерною ознакою є статевий інфантилізм, особливо часто виявляється в пубертатному періоді у вигляді аменореї, недорозвинення статевих органів і вторинних статевих ознак. На місці яєчників визначаються тяжі. Під час гістологічного дослідження їх виявляється наявність сполучної тканини, в якій зустрічаються поодинокі острівці тканини яєчника з прімордіальние і вкрай рідко — з розвиненими фолікулами. Такі хворі безплідні. Будова тіла непропорційно — довжина верхньої половини тулуба значно більше нижньої. Вуха деформовані, низько розташовані. Тверде небо іноді високе і вузьке ( «готичне»), відзначається неправильний ріст зубів. Шия широка і коротка, спостерігається низький ріст волосся. Широкі шкірні складки на шиї, що йдуть від соскоподібного відростків до плечей, надають шиї типовий вигляд крилоподібні (pterigium coli). Аномалії розвитку кистей виражаються в вкороченні четверте (за рахунок коротких п'ясткових кісток) і викривленні п'яте пальців. Пальці стоп III, IV, V також вкорочені і деформовані. Часто відстань між I і II пальцями стоп збільшено. Відзначається стійкий набряк кінцівок. При синдромі Шерешевського — Тернера є ряд змін з боку внутрішніх органів — вроджені вади серця і великих судин (коарктація аорти, незарощення міжшлуночкової перегородки, стеноз отвору аорти, стеноз отвору легеневого стовбура), аномалії нирок (підковоподібна нирка, подвійні миски або сечоводи). У неврологічному статусі патологічних змін немає. Інтелект знижений вкрай рідко.

Діагноз синдрому Шерешевського-Тернера

Діагноз синдрому Шерешевського — Тернера у новонароджених встановити важко, так як ще не виявляються характерні ознаки. З віком діагноз грунтується на клінічній картині, визначенні патологічного кариотипа (45, Х0 і інші варіанти) і відсутності або недостатній кількості статевогохроматину.

Прогноз синдрому Шерешевського-Тернера

Повне одужання не спостерігається, однак лікувальні заходи можуть поліпшити стан.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера

Лікування симптоматичне. З метою збільшення зростання призначають анаболічні гормони (метиландростендіол, неробол — дианабол). Лікування естрогенами починають у віці 13 — 15 років. Діетилстильбестрол призначають по 1 — 2 мг через день протягом 20 днів. Естрадіолу бензонат вводять внутрішньом'язово по 2 мг через кожні 2 — 3 дні протягом 6 — 12 місяців. Часто ефективне застосування естрогенних препаратів (збільшення молочних залоз, поява вторинних статевих ознак, іноді поява регулярних менструацій).