Дитячі хвороби

тирозиноз

Тирозиноз — рідкісне спадкове захворювання, описано Medes в 1932 р

Етіологія і патогенез Тирозиноз

Захворювання викликається порушенням обміну фенілаланіну і тирозину. Тирозин утворюється в організмі шляхом окислення фенілаланіну. Окислення каталізується комплексної гідроксідірующей ензимної системою — фенілаланіноксідазой. При Тирозиноз порушується перетворення парагідрооксіфенілпіровіноградной кислоти в гомогентизинової. Розвивається тирозинемия і тірозінурія. Із сечею виділяється велика кількість парагідрооксіфенілмолочной, парагідрооксіфенілпіровіноградной і парагідрооксіфенілуксусной кислот. Зустрічаються випадки сімейного захворювання. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний.

Клініка Тирозиноз

Основними клінічними проявами при важких формах захворювання є міастенія, блювота, відставання у фізичному розвитку. У крові зазвичай визначається підвищений рівень тирозину і кілька знижений — інших амінокислот. При тірозінеміі можливий розвиток цирозу печінки, множинних уражень канальців нефрона (глутамінфосфат-діабет), що супроводжуються остеопорозом і остеомаляцією. У деяких хворих визначається гіпокаліємія, ацидоз, знижена кількість фосфатів у плазмі крові. При цьому спостерігається виражена гиперфосфатурия, гликозурия, генералізована аминоацидурия, позитивна проба Миллона. У деяких дітей відзначається розумова відсталість різного ступеня. У ряду хворих крім перерахованих вище симптомів відзначається тромбоцитопенія, можливо, обумовлена ​​гиперспленизмом. 

Лікування Тирозиноз

Лікування полягає в обмеженні природних амінокислот в дієті хворих дітей. Прогноз при проведенні дієтотерапії більш сприятливий, так як поліпшується функція печінки і нирок.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть