Синдром (47, XXX) зустрічається у новонароджених дівчаток частіше, ніж синдром Шерешевського — Тернера (1: 1200).

Етіологія і патогенез синдрому трисомії Х

При цьому захворюванні виявлено набір з 47 хромосом з трьома X-хромосомами. Збільшення кількості Х-хромосом зменшує активність статевих залоз, що пов'язано з неактивним спирализованную станом зайвої Х-хромосоми. Цим пояснюється і та обставина, що зайва Х-хромосома суттєво не порушує хромосомний баланс клітини і не Еедет до значних патологічних змін з боку внутрішніх органів. Рідше зустрічаються синдроми 48ХХХХ і 49ХХХХХ, що супроводжуються значним зниженням інтелекту.

Клініка синдрому трисомії Х

Синдром трисомії-Х не має виразної клінічної картини. Основний патологічний ознака — порушення психічної діяльності у вигляді відставання в розумовому розвитку. У деяких хворих спостерігається олігофренія, схильність до захворювання на шизофренію і т. Д. При цитологічному дослідженні визначається наявність подвійного статевогохроматину. Прогноз визначається клінічними ознаками захворювання.