Етіологія і патогенез хвороби Гоше

Етіологія і патогенез остаточно не з'ясовані. Хвороба Гоше відноситься до групи спадкових захворювань, що характеризуються спадково обумовленим дефіцитом гидролитического ферменту глюкоцереброзідази, що веде до порушення утилізації ліпідів і накопичення їх в органах кровотворення, селезінці, печінці. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним ознакою, тому спостерігається в сім'ї у братів і сестер. 

Патоморфология хвороби Гоше

Патоморфология характеризується наявністю в лімфатичних вузлах, печінці, селезінці, кістковому мозку клітин Гоше, що є основним морфологічним субстратом захворювання.

Клініка хвороби Гоше

Існують гостра дитяча, або злоякісна, і хронічна форми хвороби.

Хронічна форма — пізніша, розвивається поступово і протікає з ремісіями протягом багатьох років.

Початок захворювання може бути безсимптомним і нерідко виявляється випадково при огляді дитини з будь-якого іншого приводу. У деяких випадках початковими симптомами є загальна слабкість, субфебрильна температура, періодичний біль в кістках, підшкірні геморагії, кровотеча з носа, ясен, в подальшому приєднується біль в лівій підреберній області, відчуття повноти в ній. У клінічній картині основним симптомом є спленомегалня. Пізніше збільшується печінка. Іноді відзначається збільшення лімфатичних вузлів, особливо шийних і пахових, можливе збільшення середостіння і брижових. Часто розвиваються зміни кісток.

Гостра форма протікає злоякісно і швидко призводить до смерті. Уражаються виключно немовлята (перші б місяців життя). У клінічній картині крім спленомегалії спостерігаються явища прогресуючого псевдобульбарного синдрому з судомами, спазм м'язів і ригідність потилиці. У миелограмме виявляються клітини Гоше. Інших патологічних відхилень немає. Ліпіди сироватки крові в межах норми.

Діагноз встановлюється на підставі клініко-рентгенологічних даних і визначення клітин Гоше в пунктаті кісткового мозку, печінки, селезінки.

Прогноз зазвичай несприятливий . Діти, хворі до 10 років, помирають майже протягом двох років. У дітей, хворих у віці старше 10 років, захворювання може тривати роками.

Лікування консервативне і хірургічне. З консервативних методів лікування доцільно застосування гемопрепарати (лейко-, тромбоцитопенія і еритроцити). Основним методом лікування при хронічній формі є спленектомія.