Алкоголізм та інші залежності

Синдром трисомії-Е

Синдром трисомії-Е (16 — 18-й пари) (Едвардса синдром) зустрічається в одному випадку на 3000 новонароджених. Діти народжуються з малою масою тіла, повільно розвиваються.

Характерні розумова відсталість, полідактилія, аномальна рухливість в суглобах фаланг, велика довжина вказівного пальця у порівнянні із середнім, мікроцефалія, низьке розташування вух, зменшена нижня щелепа, який виступає потилицю, іноді неправильне будова грудини, діафрагмальні грижі, вивих стегон , крипторхізм. Більшість дітей з трисомія-D і -Е гинуть в ранньому дитячому віці. У дітей, що вижили спостерігається глибока розумова відсталість, що поєднується з вадами розвитку (вро / ,,, 'енние пороки серця, аномалії будови нирок, скелета і ін.). У хромосомному наборі виявляється зайва 18-а хромосома, транслокація Е / В, Е / С, E / D. Частота народження дітей, з трисомія-D становить 0,007%, з трисомія-Е — 0,02% (Сопеп, Erkman). 

Трисомия 22-ї пари хромосом викликає множинні вроджені вади розвитку, шизофренію, гіпотонію м'язів, рідше — дисплазію вушних раковин, страбизм, дефекти мови, імбецильність.


Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть