Неврологія

Сімейна спастична параплегія Штрюмпеля

Сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля) відноситься до спадкових захворювань нервової системи і характеризується дегенеративними змінами в центральному мотонейронами (пирамидном шляху). Вперше захворювання, що виявляється слабкістю і спастичністю нижніх кінцівок, описано в 1876 р Seeligmiiller, проте інтенсивне вивчення його проведено Штрюмпеля (1886-1904 рр.), Тому воно названо в його честь.

Захворювання найчастіше передається по аутосомно -домінантному типу, хоча іноді можна говорити про аутосомно-рецесивним способі наслідування. Описано також рецессивное, Х-зчеплене успадкування, хоча подібні випадки вкрай рідкісні [Johnston, McKusick, 1961]. Існує багато атипових форм, що пояснюється поліаллельностью, що модифікує впливом генома, а також факторів зовнішнього середовища.

Патогенез захворювання неясний. Природа дегенерації пірамідних шляхів невідома. Про первинному біохімічному дефекті або хоча б про значущі, стереотипно повторюваних зміни обміну відомостей немає. 

Патоморфологические зміни представлені постійним симптомом — дегенерацією пірамідного тракту протягом усього спинного мозку, особливо його відділів, що мають відношення до поперекових і сакральних сегментах. У всіх випадках найбільш значно уражаються осьові циліндри. Відзначають глиоз пірамід в області ніжок мозку, моста і довгастого мозку, а також зменшення кількості клітин Беца в моторній зоні кори. Крім поразки кортикоспинального шляху, відзначаються майже постійні зміни в пучках Голля, зазвичай симетрично з двох сторін, а іноді і в спіноцеребеллярние трактах. У деяких випадках дегенерація задніх стовпів при патоморфологическом вивченні виражена грубіше, ніж пірамідних шляхів, хоча клінічно це майже не проявляється. Є опис змін в клітинах передніх рогів спинного мозку (зменшення клітин стовпів Кларка), а також в мозочку, чорної субстанції.

У типових випадках початок захворювання відноситься до другого десятиліття життя, хоча відомі родини, де перші прояви процесу мають місце з ранніх літ. Як правило, зміна ходи з'являється дуже повільно і поступово, рідше захворювання має підгострий перебіг. Хворі скаржаться на стомлюваність в ногах, скутість в них, які іноді можуть з'являтися після інтенсивного фізичного навантаження, тривалої ходьби в швидкому темпі. У всіх випадках провідним симптомом є спастичность м'язів, слабкість у них має місце в пізніх стадіях процесу. Дуже рано можна відзначити підвищення сухожильних рефлексів на ногах з розширенням рефлексогенних зон. На відміну від бокового аміотрофічеекого склерозу, при якому також дуже рано підвищуються сухожильні рефлекси, при хвороби Штрюмпеля рано з'являються патологічні стопного знаки, як правило, і разгибательного, і сгибательного типів. Характерно наявність клонусов стоп, які легко викликаються при дослідженні ахіллове рефлексів. Часто є також клонус колінних чашечок. Підвищення м'язового тонусу в основному носить пірамідний характер, але є також виразний екстрапірамідний компонент, особливо в вираженої стадії захворювання. Різке підвищення тонусу м'язів призводить до симптому «перехрещених ніг», іноді спостерігаються захисні рефлекси і прояви спинального автоматизму у вигляді згинання ніг, особливо по ночах. Нерідко розвиваються сухожильні контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах.

У розвинутій стадії хвороби хворі ходять з трудом як по рівній площині, так і по сходах, часто спотикаються і падають. Через ригідності м'язів при ходьбі ноги як би складають єдиний блок з тазом, тулуб згинається вперед, іноді розвивається посилений лордоз. Тривалий час спастичность виражена тільки в ногах, однак поступово процес поширюється і на верхні кінцівки, не досягаючи вираженому ступені. Підвищення сухожильних рефлексів задовго передує суб'єктивним і об'єктивним ознаками м'язової ригідності в руках. Глибокі черевні рефлекси підвищуються порівняно рано, поверхневі ж рефлекси тривалий час бувають нормальними. Порушень тазових функцій, як правило, не спостерігається навіть у деяких стадіях захворювання, хоча описано нетримання сечі в одиничних випадках. Немає також трофічних розладів.

Поверхнева чутливість і м'язово-суглобовий почуття зазвичай не порушені. Зрідка вдається виявити зниження вібраційного почуття. М'язові атрофії не характерні для хвороби Штрюмпеля, хоча може мати місце помірне дифузне схуднення м'язів гомілок. У рідкісних випадках при спастичної параплегії відзначають такі симптоми, як ністагм, легка недостатність окорухових м'язів, зниження інтелекту, ейфорія, ураження II пари черепних нервів за типом ретробульбарного невриту. Іноді виявляються помірна атаксія і інтенційний тремор [Role, 1963]. Чим пізніше розвивається захворювання, тим чіткіше представлені спастичность, підвищення рефлексів і пірамідні знаки. При ранньому початку і швидкій течії захворювання відмічається тяжка клінічна картина з дифузним ураженням головного та спинного мозку.

До екстраневральним порушень відносяться зміни форми стопи за типом «стопи Фридрейха», а також ураження серцевого м'яза. Явища кардіоміопатії при спастичної параплегії спостерігаються рідко, вони можуть проявлятися збільшенням розмірів серця, порушенням серцевої провідності. Іноді патологія представлена ​​тільки змінами на ЕКГ [Sutherland, 1975]. Параклінічні методи дослідження дають при хворобі Штрюмпеля, як правило, негативні результати. У рідкісних випадках при дослідженні спинномозкової рідини виявляється легке збільшення білка без цитоза і змін реакції Ланге. Описано зміни на ЕЕГ з спалахами тета-активності.

Діагноз спастичної параплегії Штрюмпеля

Діагноз спастичної параплегії Штрюмпеля в типових випадках, особливо при наявності сімейного анамнезу, ускладнень не викликає. У спорадичних випадках проводять диференційний діагноз з пухлиною мозку (грудної, краниовертебральной або парасагіттальной локалізації), а також з фунікулярний мієлоз, нейросифилисом і спінальної формою розсіяного склерозу. Крім цього слід мати на увазі рідкісні форми захворювання, де спастическая параплегия поєднується з іншими симптомами ураження нервової системи і може мати сімейний характер. До таких захворювань відноситься синдром Шегрена — Ларссона, синдром Фергюсона — Крітчлі і синдром спастичної параплегії з ретинальной дегенерацією.

Синдром Шегрена — Ларссона — спадкове захворювання, що виявляються в перші місяці життя дитини. Характеризується спастическим парезом або паралічем кінцівок, іноді епілептичними припадками (великими, малими, джексоновского типу) і пігментним ретинітом в області макули. Одним з дуже характерних симптомів для цього захворювання є вроджений іхтіоз. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний, з високою пенетрантностио і варіабельнийекспресивністю.

Синдром Фергюсона — Крітчлі описаний в 1929 р Автори назвали цей синдром «спадково-сімейним захворюванням, що нагадує розсіяний склероз» [Ferguson, Critchly, 1975]. 

Початок захворювання після 30 років, протягом повільно прогресуюче. Першими симптомами є порушення ходи через підвищення м'язового тонусу, високі сухожильні рефлекси у всіх кінцівках, симптом Бабинського. Іноді до них приєднуються мозочкові симптоми — розлад мови типу скандованою, інтенційний тремор, диссинергія, гиперметрия, елементи атаксії.

Може розвиватися порушення психіки з афективною нестійкістю, тенденцією до насильницького сміху і плачу. Поступово наростає порушення ходи, тонус набуває пластичний характер, нашарований на пирамидную ригідність, з'являються окорухові порушення своєрідного типу (обмеження рухів вгору і в сторони при довільних рухах і збереження їх при рефлекторних, ретракція верхньої повіки, порушення конвергенції), а також гипомимия, мікрографія, труднощі на початку рухів паркинсонического типу, поза згинання і навіть характерний тремор спокою в руках і ногах, оральний гиперкинез. Тривалість захворювання близько 15 років, ремісій не відзначається.

Патоморфологически виявляються локальне ураження осьових циліндрів кортікоспінальних трактів, особливо в грудному відділі спинного мозку, виражена демиелинизация вентрального і в меншій мірі спинного спіноцеребеллярние шляху. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом.

Синдром спастичної параплегії з ретинальной дегенерацією існує в двох варіантах:

1) синдром Kjellina — спадкова спастическая параплегия з центральної ретинальной дегенерацією і аміотрофією. Захворювання характеризується поєднанням повільно прогресуючого спастичного парезу в ногах з аміотрофією в дрібних м'язах кистей і стоп і фасцикуляциями. Аміотрофії обумовлені ураженням аксонів периферичного неврона. Захворювання частіше починається у віці 20-25 років, прогресування дуже повільне. Крім дегенерації сітківки специфічного типу у хворих нерідко розвивається олігофренія,

2) синдром Бернарда — Шольца — спастична Квадріплегія з ретинальной дегенерацією і офтальмоплегией. Захворювання розвивається на другому — третьому десятилітті життя і також має повільно прогресуючий перебіг.

Лікування спастичного параплегії Штрюмпеля

У зв'язку з відсутністю уявлень про патогенез сімейної спастической параплегії немає і раціональних методів лікування. До симптоматичним засобів відносяться препарати, що зменшують м'язовий тонус. Одним з найбільш ефективних є ліорезал, особливо при парентеральному введенні. Менш ефективні такі засоби, як мидокалм, оксазепам (тазепам), діазепам, скутаміл. Теплові процедури надають лише короткочасний ефект. 


Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть