Хвороба Крейтцфельдта — Якоба (далі для зручності ХКЯ) це дегенеративне захворювання центральної нервової системи , зокрема кори і базальних гангліїв головного мозку, також вражає спинний мозок.

Вперше описана в 1920 р Дивна назва це два прізвища німецьких лікарів в честь яких названо хвороба, її відносять до пріонних хвороб (інші назви губчаста енцефалопатія, коров'ячий сказ).

Слово пріон було вперше застосовано в 1982 американським професором Стенлі Прузінер і утворено злиттям двох слів protein (білок) і infection (інфекція).

У звичайних умовах ці клітинні білки не шкодять організму, але вони можуть утворювати стійкі структури, які можуть привести до смертельних захворювань центральної нервової системи (далі ЦНС).

Хвороба рідкісна і мляво поточна, до перших симптомів зазвичай проходить від 10 до 15 років (рідко за 5-8 місяців).

Тканини де концентруються пріонні білки при посмертному розтині мають губчасту структуру звідси і назва губчаста енцефалопатія.

Першоджерелом хвороби вважають корми для корів, які були заражені пріонами овець (викликають Вертячка), а в свою чергу м'ясо корів послужило джерелом зараження для людини.

Пріони руйнуються лише сильними окислювачами, жоден з яких не застосовується в медицині, з цієї причини в Англії (в 1995 році там була зафіксована масштабний спалах коров'ячого сказу) працюють тільки одноразовим медичним інструментом.

Причини патології

ХКЯ зустрічається повсюдно, але в той же час механізм зараження до кінця не вивчений .

Описано пара випадків зараження при наскрізний кератопластики (пересадці рогівки), і деяких інших трансплантацій. зафіксовані випадки використання забрудненого інструментарію при операціях на головному мозку.

Відбувалося зараження при заборі гормону росту з гіпофіза трупа (на даний момент є його синтетичний аналог). Як уже згадувалося існує шлях зараження через м'ясо овець і корів.

Класифікація і стадії хвороби Крейтцфельдта Якоба

Медицина виділяє 4 форми ХКЯ:

1. Класична (спонтанна) пріони в головному мозку з'являються спонтанно, не маючи на це ніяких видимих ​​причин. Уражаються люди як правило старше 50 років 1-2 людини на мільйон. Спочатку проявляється як коротка втрата пам'яті, різкі зміни настрою, втрата життєвого інтересу. Поступово людина втрачає здатність виконувати свої повсякденні обов'язки, в кінцевій стадії настає розлад зору, галюцинації, сповільнюється мова. В ході хвороби з'являються епілептичні припадки, які також пов'язані з руйнуванням ЦНС.
2. Спадкова. Перебіг хвороби однотипно з класичною формою. Хвороба передається генетично, тому якщо в сім'ї вже були випадки захворювання, то шанс появи ХКЯ суттєво зростає.
3. Ятрогенна. Хвороба виникає в результаті занесення пріонів при оперативному втручанні. Це можуть бути ліки (напр. Гормон росту забраний з трупа), заражені інструменти, мозкові оболонки, які використовували для закриття рани при операціях на головному мозку. На сьогоднішній момент вірогідність захворіти такими способами прагне до нуля.
4. Новий варіант. Зараження через їжу (м'ясопродукти з яловичини містять заражені тканини мозку). З 1995 року зафіксовано не більше 100 випадків. Хвороба вражає молодь у віці 20 років. Хворий спочатку закидає свої захоплення, депресує, сторониться близьких, потім у нього настає порушення координації, він не може самостійно харчуватися і утримувати себе в чистоті. Наступні порушення в ЦНС призводять до смерті. Що найбільш жахливо, на відміну від класичної форми у хворого слабоумство настає набагато пізніше людина усвідомлює весь процес погіршення своїх розумових процесів.

Симптоми і ознаки кожної стадії ХКЯ

Виділяють три стадії хвороби Крейтцфельдта Якоба, симптоми кожної мають свій вид:

1. Продромальний період симптоми різні і проявляються у третини пацієнтів. Це може бути розлад сну, відсутність апетиту, швидка стомлюваність, зниження ваги, втрата статевого потягу, зміни в поведінці. Ці ознаки наступають за тижні або місяці до перших ознак слабоумства.
2. Ініціальний період . Настають порушення зору, запаморочення, головний біль, порушення чутливості і нестійкості. У більшості даний період протікає помірного, рідше гостро або протягом підгострий (швидше помірного, але повільніше гострого).
3. Розгорнутий період. У хворих зазвичай проявляється спастичний параліч (параліч внаслідок руйнування рухового нерва в головному або спинному мозку) кінцівок, розладом екстарпірамідной системи (відповідає за автоматизированность рухів, формуванні пози, оптимальної підготовки м'язів до точних дій і безумовні рефлекси), тремор (швидкі і ритмічні рухи тіла і кінцівок), ригідністю (скам'яніння м'язів). У деяких випадках спостерігається атаксія (порушення узгодженості м'язів, наприклад при ходьбі), м'язові фібриляції (невидимі оку через їх швидкості скорочення деяких м'язових волокон), атрофія верхніх нейронів головного мозку (постійна напруженість м'язів), зниження гостроти зору.

Патогенез захворювання

На фото типова друга стадія хвороби Крейтцфельдта якоба

Механізм переродження з нормальних і необхідних людині поранених білків в змінені маловивчений.

Імовірно перша молекула зміненого білка з'явився внаслідок мутації кодує її гена або потрапивши ззовні викликає ланцюгову реакцію зміни нормальних пріонних білків в змінені.

Далі пріони починають гнітюче впливати на ДНК нервової клітини, яка в свою чергу впливає на мітохондріальну ДНК. А так як мітохондрії це наші постачальники АТФ (джерело енергії, для всіх реакцій організму пов'язаних з її споживанням), то це викликає енергетичний голод нервової клітини, що призводить до її смерті.

Діагностичні методики

Діагностика грунтується на лабораторних та інструментальних методах вивчення.

Перш за все пацієнт йде на магнітно-резонансну томографію мозку , яка допомагає виявити пошкоджені ділянки головного мозку. Часто проводять електроенцефалограму.

Також проводять тести на когнітивні функції (вища мозкова діяльність наприклад мова, рахунок, мислення і т.д.). Іноді для уточнення беруть люмбальную пункцію або роблять біопсію мозку.

Лікування патології ХКЯ

Етіотропної (цілеспрямованої) терапії не існує. Лікування хвороби Крейтцфельдта Якоба проводять симптоматично.

Відміняють всі препарати, які можуть гнітюче впливати на вищу нервову діяльність.

Деякі препарати уповільнюють протягом хвороби:

• Брефелдін А цей препарат руйнує в клітинах апарат Гольджі, що уповільнює поява нових молекул зміненого білка;
• блокатори кальцієвих каналів мають судинорозширювальну дію, що сприяє більш тривалого виживання вже пошкоджених тканин головного мозку.

ускладнення

Будь-які неврологічні ускладнення залежать тільки від ураженого відділу ЦНС.

Невтішний прогноз

При класичній формі середня тривалість хвороби 8 місяців. При спадкової звичайне перебіг хвороби 26 місяців. При новій формі тривалість 16 місяців.

У 100% випадків летальний результат .

Профілактика захворювання

На жаль профілактики для пацієнтів не існує.

Для лікаря

Після огляду хворого ретельно вимити руки з милом, але так як білок стійкий до спирту, ультрафіолету і кип'ятіння, то потрібно використовувати одноразовий інструмент і одноразові рукавички.

На рівні держави

у 2001 році вступив в силу федеральний закон забороняє додавання кісткового борошна в корми для тварин і продажу м'яса тварин старше двох років. Аналогічні закони існують практично у всіх країнах світу.

Відео: Весь жах хвороби Крейтцфельдта Якоба

До сих пір немає ефективного лікування цієї жахливої ​​хвороби. Страшні симптоми патології ви можете бачити на відео.