Home / Неврологія / Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана симптоми, лікування і фото патології

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана симптоми, лікування і фото патології

спинальная амиотрофия верднига гоффмана Генетичне захворювання Верднига-Гофмана належить до групи спінальних аміотрофій, успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Спинальная м'язова атрофія (СМА) характеризується вродженими чи набутими дегенеративними змінами в поперечносмугастих м'язах, симетричною м'язовою слабкістю тулуба, кінцівок, відсутністю або зниженням сухожильних рефлексів при збереженні чутливості.

Морфологічні дослідження виявляють патологію рухових нейронів спинного мозку , «пучковую атрофію» в скелетних м'язах з характерним чергуванням уражених волокон і здорових.

Відзначається порушення провідної функції нервових волокон, зниження скорочувальної здатності м'язів.

Статистика

1 з 40-50 чоловік є носієм мутантного гена SMN. Виявляється патологія з частотою 1: 6 000 10 000 новонароджених.

Причини захворювання

Основною причиною спінальної аміотрофії Верднига Гоффмана є мутація гена SMN (від англ. survival motor neuron). Розташовується ген виживання мотонейрона на 5 хромосомі, представлений двома копіями:

  • SMNt — тіломірна копія, функціонально активна;
  • SMNc — центромерная копія гена, частково активна.

Продуктом цього гена є білок SMN, який бере участь в утворенні і регенерації РНК.

Брак білка викликає патології рухового нейрона.

У 95% випадків хвороби Верднига-Гофмана спостерігається делеція (випадання) SMNt, що викликає дефіцит білка SMN. Копія SMNc лише частково компенсує відсутність теломерной копії.

Кількість копій SMNc становить від 1 до 5. Чим більше число центромерних копій, тим повніше відтворюється білок і менш виражена патологія нейрона.

Крім кількості копій SMNc , тяжкість захворювання визначається довжиною ділянки делеции і генними конверсіями ще 3 генів: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участю додаткових модифікуючих факторів пояснюється клінічне різноманітність симптомів.

Форми спінальної аміотрофії Верднига Гофмана

Виділяю такі види:

  • рання дитяча або СМА 1 — ознаки захворювання проявляються до 6 місячного віку;
  • пізня форма або СМА 2 — симптоми з'являються після 6 місяців до 1 року.

Симптоматика захворювання

СМА 1 і СМА 2 має різні симптоми і ознаки.

черепно мозговая травма Які існують віддалені наслідки черепно мозкової травми і як максимально себе убезпечити від отримання пошкодження голови.

Розрив вен і судин головного мозку провокує таке захворювання, як субдуральна гематома головного мозку. У чому складність лікування та діагностики захворювання.

Форма спінальної аміотрофії Верднига СМА 1

Перші симптоми виявляють ще під час вагітності по слабкому ворушінню плода.

симптомы амиотрофии

Фото: спинальна аміотрофія Верднига Гофмана

З самого народження у дітей спостерігається дихальна недостатність, вроджена спінальна аміотрофія Верднига Гофмана зазначаються:

  • низький м'язовий тонус, дитина не тримає голову, не може перекинутися;
  • відсутність рефлексів;
  • порушення смоктання, ковтання, сіпання мови, пальців, слабкий плач.

Малюк приймає характерну позу «жаби» з зігнутими в суглобах руками і ногами, лежачи на животі. При СМА 1 нерідко відзначають частковий параліч діафрагми — синдром Кофферата.

Явище характеризується утрудненням дихання, задишкою, ціанозом.

На стороні паралічу спостерігається вибухне грудної клітини, підвищується ризик пневмонії.

у немовлят спостерігаються деформації кісткової системи, що виражаються в обмеженні рухливості суглобів, появі сколіозу, зміні форми грудної клітки.

Форма СМА 2

Перші місяці життя діти розвиваються нормально: вчасно починають тримати голівку, сидіти, стояти.

Після 6 місяців з'являються перші симптоми , зазвичай після гострої респіраторної або харчової інфекції.

У першу чергу страждають кінцівки , особливо ноги, знижуються сухожильні рефлекси.

Потім в процес поступово втягуються м'язи тулуба і рук, міжреберні м'язи, діафрагма, що викликає деформацію грудної клітини. Змінюється хода, набуваючи схожість з заводний лялькою.

Діти стають незграбними, часто падають. Спостерігаються посмикування язика, тремтіння пальців.

Перебіг хвороби

СМА 1 характеризується злоякісним перебігом. Важкі розлади дихальної функції, серцево-судинна недостатність нерідко призводять до смерті в перші місяці життя. До 5 років доживають 12% хворих.

СМА 2 також має важкий прогноз, хоча і протікає дещо м'якше. Летальний результат відзначається в 14-15 років.

Діагностика

лечебные процедуры При спінальної аміотрофії Вердніка діагностика полягає в проведенні генетичного аналізу, виявляючи мутації або делеції гена SMN.

При виявленні делеции теломерной копії SMNt діагноз вважають підтвердженим.

У разі відсутності делеции проводять додаткові дослідження:

  • електонейроміографію ;
  • дослідження нервової провідності;
  • тест на креатинкінази;
  • біопсію м'язів і нервової тканини.

При нормальних показниках ферменту креатинкінази проводять підрахунок копій SMNc. У разі єдиною копії ідентифікують точкову мутацію, приймаючи остаточне рішення.

Диференціальна діагностика

Схожі симптоми спостерігаються при вродженої міопатії — порушення тонусу м'язів.

повністю виключити м'язову гіпотонію дозволяють результати біопсії.

Певну схожість з захворюванням Верднига-Гофмана має гострий поліомієліт. Він починається бурхливо, з різкого підйому температури, несиметричних множинних паралічів.

Кілька днів триває гострий період, потім процес переходить в відновну стадію.

Глікогенози і вроджені міопатії також характеризуються зниженим м'язовим тонусом. Зміни викликаються, на відміну від спінальної м'язової амиотрофии, порушенням обміну речовин, карциномою, гормональним дисбалансом. Слід виключити також хвороба Гоше, синдром Дауна, ботулізм.

Лікувальні методики

Лікування спінальної аміотрофії симптоматичне і спрямоване на стабілізацію стану пацієнта.

Призначають лікарські кошти:

  • поліпшують метаболізм — церебролізин, ліпоцеребін, аминалон; женщина в коляске
  • впливають на трофику м'язової тканини — оротат калію, глютамінова кислота, метіонін, токоферолу ацетат;
  • сприяють нервово-м'язової провідності — прозерин, галантамін, дибазол;
  • стимулюючі кровообіг в капілярах — компламин, нікотинова кислота ;
  • підтримують життєздатність рухових нейронів — вальпроєву кислоту, рилузол, L-карнітин.

Хворим наказують ортопедичні процедури в поєднанні з теплими ваннами, показані лікувальна гімнастика, м'який масаж, кисень, сульфідні ванни.

Види спінальних аміотрофій

Умовно розрізняють проксимальні і дистальні форми СМА. 80% всіх видів спінальних аміотрофій відносяться до проксимальної формі.

До них відносяться, крім захворювання Верднига-Гофмана:

  1. СМА 3 або хвороба Кульдберга-Веландер — хворіють у віці від 2 років до 20, першими страждають м'язи тазу. Відзначається тремор кистей, лордоз.
  2. Летальна X-зчеплена форма — описана в 1994 році Baumbach, успадковується за рецесивним ознакою, спостерігаються переважно ураження м'язів тазу і плечового пояса.
  3. Інфантильна дегенерація — порушуються рефлекси смоктання, ковтання, дихання. Смерть може послідувати у віці до 5 місяців.
  4. СПА Рюкю — ген сцепліванія не виявлене, спостерігається відсутність рефлексів, м'язова слабкість кінцівок після народження.

У цю групу входить також хвороба Нормана, СМА з вродженим артрогрипоз, СМА з вродженими переломами.

До дистальним спінальних аміотрофії відноситься прогресуючий дитячий параліч Фаціо-Лонде, хвороба Брауна- Виалетта-ван Лере, СМА з паралічем діафрагми, епілепсію і окорухових порушеннями.

Відео: Спинальная амиотрофия дорослих

Дівчина з діагнозом спінальна аміотрофія Верднига Гоффмана

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *