Хвороба Гіппеля-Ліндау відноситься до категорії складних спадкових захворювань.

Для цього порушення характерне утворення множинних пухлин різних органів.

Щоб мінімізувати негативний вплив цієї недуги на організм людини, дуже важливо своєчасно звернутися до лікаря.

Завдяки ранній діагностиці і своєчасному лікуванню можна контролювати перебіг хвороби.

Опис хвороби

Під даним терміном розуміють порушення спадкового характеру, якесупроводжується надмірним зростанням капілярів і появою великої кількості пухлин.

До них відносять:

• гемангіобластоми — пухлинні утворення нервової системи, які локалізуються в сітківці очей і мозочку;
• ангіоми — судинні освіти в спинному мозку;
• кісти — порожнинні освіти, які всередині наповнені рідиною, вони можуть формуватися в нирках, печінці, яєчках, підшлунковій залозі;
• феохромоцитоми — пухлинні утворення, що складаються з мозкового шару надниркових залоз.

Механізм розвитку хвороби

Синдром Гіппеля Ліндау передається по аутосомно-домінантним типом. Це означає, що якщо один з батьків має дефектним геном, ризик розвитку хвороби у дитини становить 50%.

Цей синдром з'являється у людей різного віку і має різні прояви навіть у найближчих родичів.

Ще не були розроблені методи ранньої діагностики, пацієнти зазвичай не доживали до п'ятдесятирічного віку.

В останні роки прогноз хвороби помітно покращився, оскільки існують способи раннього виявлення патології і нові технології її лікування.

Характерні симптоми

Для хвороби Гіппеля Ліндау характерно досить багато симптомів.

Так, порушення в роботі мозочка мають такі прояви:

• хиткість ходи — під час ходьби людина може розгойдуватися в різні боки;
• порушення координації рухів — людина промахується при виконанні точних рухів;
• тремор — спостерігається тремтіння кінцівок;
• ністагм — розвиваються ритмічні коливання очних яблук в сторони, причому для них характерна достаточнобольшая амплітуда розмаху.

Також для цього захворювання характерне підвищення внутрішньочерепного тиску, яке пов'язане з порушенням відтоку ліквору з мозку.

Цей стан характеризується наступними проявами:

• головний біль , яка має розлитий характер;
• нудота і блювота;
• підвищена стомлюваність і слабкість.

Захворювання супроводжується розвитком пухлинних утворень в різних органах і системах. Цей процес зазвичай супроводжується наступними проявами:

• почастішання серцебиття і напади спека в тілі — характерні для пухлинного освіти в мозковому шарі наднирників;
• набряклість рук, ніг, обличчя, поява крові в сечі — спостерігається при патологічних процесах в нирках;
• безпліддя і больові відчуття в яєчках — характерні для пухлин яєчок;
• діарея, відчуття сухості в ротовій порожнині і постійна спрага — спостерігається при пухлини підшлункової залози;
• зниження гостроти зору або повна його втрата — супроводжує поява судинноїпухлини сітківки.

Процес розвитку стрімко і незворотньо

Існує кілька стадій розвитку даного захворювань:

1. Доклінічна . Для неї характерні початкові скупчення капілярів і невелика їх розширення.
2. Класична . На цьому етапі формуються типові ангіоми сітківки.
3. Ексудативна . Для неї характерна висока проникність стінок ангіоматозних вузлів.
4. На четвертому етапі відбувається відшарування сітківки, причому вона може мати тракційний або ексудативний характер.
5. Терминальная . На цій стадії розвивається глаукома, увеїт, Фтізіс очного яблука.

Якщо почати лікування хвороби Гіппеля Ліндау на ранньому етапі, можна домогтися досить ефективних результатів. Крім того, завдяки своєчасній терапії вдається мінімізувати загрозу розвитку ускладнень.

Діагностика

Щоб поставити правильний діагноз, лікар повинен проаналізувати скарги пацієнта і вивчити історію хвороби .

Фахівця буде цікавити така інформація:

• коли виникли головний біль, погіршення гостроти зору, хиткість ходи;
• чи є у найближчих родичів аналогічні симптоми;
• чи є у членів сім'ї онкологічні захворювання.

Потім проводиться неврологічний огляд, під час якого потрібно оцінити роботу мозочка. Для цього визначають наявність хиткості ходи і проблем з координацією рухів.

Наступним етапом діагностики є огляд очного дна, який дозволить виявити пухлинні утворення сітківки і симптоми внутрішньочерепного тиску — вони полягають в блідості і розмитості кордонів диска зорового нерва.

Велику діагностичну цінність має також аналіз крові . При розвитку пухлини в підшлунковій залозі дане дослідження відобразить збільшення обсягу глюкози в крові.

Якщо у людини спостерігається феохромоцитома, в крові підвищується рівень катехоламінів — саме ці речовини синтезуються мозковою речовиною.

Крім цього, діагностика хвороби повинна включати такі дослідження:

1. Комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія . За допомогою даних процедур можна оцінити будову мозку і виявити пухлинні утворення в мозочку. Крім цього, вдається виявити симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску.
2. Ультразвукове дослідження . Зазвичай досліджують органи, які можуть бути вражені цією недугою, — нирки, печінку, підшлункову залозу, яєчка.
3. Дослідження генеалогічного дерева . Дана процедура полягає в докладної бесіді з пацієнтом і його родичами. Лікар повинен отримати інформацію щодо наявності таких скарг у близьких родичів.
4. Консультація вузьких фахівців . При підозрі на хворобу Гіппеля-Ліндау людини направляють до генетику, офтальмолога, нейрохірурга.

Методи лікування

Поки пухлинні утворення мають невеликі розміри і не пов'язані ні з якими симптомами, їх не видаляють.

Висічення гемангіобластоми проводиться в тому випадку, якщо пухлина має чіткі ознаки і є операбельною.

При розмірах освіти менш 3 см може застосовуватися променева терапія. Якщо пухлина локалізується в сітківці ока, потрібно негайно проводити лазерну коагуляцію або кріотерапію.

Пацієнти з цим захворюванням повинні перебувати під постійним лікарським контролем, який полягає в проведенні магнітно-резонансної томографії голови і спинного мозку.

На підставі результатів цього дослідження лікар приймає рішення щодо необхідності видалення конкретних пухлин.

В якості додаткових коштів можуть використовуватися лікарські препарати.

При хвороби Гіппеля-Ліндау часто застосовують ноотропи — кошти для поліпшення роботи головного мозку. При підвищенні обсягу глюкози в крові показано використання цукрознижувальних препаратів.

Ускладнень не уникнути

Це досить серйозне порушення може спровокувати такі наслідки:

• повна втрата зору — пов'язана зі збільшенням розмірів пухлини і відшаруванням сітківки;
• смерть — при стисненні життєво важливих органів може статися зупинка дихання і кровообігу.

Прогноз

Прогноз при цьому захворюванні є досить несприятливим. Розрив ангиом і аневризм може спровокувати крововилив в мозок та інші органи, що призведе до летального результату.

В середньому тривалість життя з цереброретінальним антіоматозом становить 40 ± 9 років. Найчастішою причиною смерті при цьому захворюванні є церебеллярная гемангіобластома.

Профілактики немає допоможуть тільки молитви

Профілактика даного захворювання неможлива, оскільки воно носить спадковий характер.

Людям, які страждають на цю недугу та планують народження дитини, потрібно звернутися до генетика. Завдяки спеціальному обстеженню вдасться оцінити ймовірність розвитку цієї хвороби у дитини.

Хвороба Гіппеля-Ліндау — вкрай серйозне порушення спадкового характеру, яке супроводжується утворенням множинних пухлин .

Щоб уникнути небезпечних наслідків для здоров'я, дуже важливо звернутися до лікаря на ранньому етапі розвитку хвороби і постійно тримати протягом патології під контролем.